Keuhkojen vajaatoiminta proteaasien a1-inhibiittorin puutteella
Perinnöllinen puutos α1-proteaasi-inhibiittori on synnynnäisiä epämuodostumia entsyymejä, jotka on tunnettu siitä, että ensisijainen vaurio hengityselinten osaston keuhkokudoksesta jo ensisijainen kehittää emfyseema( lisääntynyt keveys keuhkokudoksessa).
Emfyseemiperheen olemassaoloa kuvataan jo XIX vuosisadalla. Kuitenkin vain vuonna 1963 se julkaistiin, jossa kirjoittajat pohjalta biokemialliset ja geneettiset tutkimukset ovat yhdistäneet joitakin keuhkoahtaumataudit, kuten kehittää varhaisen keuhkolaajentuma, synnynnäisen veriseerumissa tietyn entsyymin, ja totesi, että tämä puute periytyy peittyvästi tavalla. Lisätutkimus vahvisti nämä tiedot ja osoitti, että entsyymien puute on merkityksellistä eräille muille keuhkojen patologeille.
proteaasi-inhibiittorit ovat proteiineja, joilla on ominaisuus inaktivoimiseksi proteolyyttisten entsyymien tuotetaan organismin tai kirjoittamalla siihen ulkopuolelta( eksogeeninen ja endogeenisen alkuperää).Ne edustavat kolmas joukko funktionaalisesti aktiivisten proteiinien ryhmä( sen jälkeen, kun albumiini ja immunoglobuliinit) ja enintään 10% seerumin proteiineihin.
Ihmisen veriplasmassa on 7 proteolyysin inhibiittoria. Ensimmäinen näistä lukumäärä ja merkitys ottaa A1 inhibiittorin kuuluvat globuliinin osa ja joka muodostaa 75% koko. Tämä entsyymi syntetisoidaan maksasoluissa.
ulkoiset tekijät, kuten tupakointi tuotteita, ilman epäpuhtaudet, vierasaineiden, edistää sairauden oiretta. Merkitty kliinisten oireiden entsyymin puutos liittyy homotsygoottisen kuljetukseen vastaavan geenin, muodostetaan tavallisesti 30-35 vuotta. Taudin puhkeaminen liittyy suhteellisen nuoren progressiivisen keuhkovaimfyseeman kehittymiseen. Tärkein oire on hengenahdistus, joka tapahtuu ensin alhainen ja sitten ankarampaa fyysisessä rasituksessa. Melko tyypillinen on asteittainen lasku ruumiinpainossa. Yskä on useimmiten poissa tai hieman ilmaistu. Yleensä se on kuiva, vähemmän harvinainen limaa limakalvosta erotetaan. Ruumiin paino pienenee, rintakehän tulee tynnyrinsä.Lyömäsoittimille( lyömäsoittimet) rinnassa määräytyvät "laatikko" ääni( näyttöä lisääntyneestä ilmavuus keuhkoissa), laskua sydämen rajojen tai niiden täydellinen katoaminen( johtuen kasvusta keuhkojen tilavuuden, tungosta ilmaa).Keuhkojen alaraja siirtyy alaspäin, mikä johtuu myös ylimääräisen ilman aiheuttamasta äänenvoimakkuuden kasvusta. Kun kuuntelet keuhkoja( auskultaatio), hengitysäänet ovat tuskin kuultavissa.
Kun radiografia rinnassa paljasti kasvua keuhkokudoksessa läpinäkyvyys( koska ylimääräinen ilma), joissakin tapauksissa, selvimmin keuhkojen alempiin osiin.
ratkaiseva merkitys diagnoosin muodostuksessa keuhkojen sairaus, joka liittyy perinnöllinen puutos entsyymin, tutkimuksessa on pitoisuus α1-estäjän seerumin proteaasit.
Viime aikoihin asti, hoitoon synnynnäinen α1-proteaasi-inhibiittorin pidettiin lupaava. Substituutioterapia voidaan suorittaa a1-inhibiittoriproteaasien laskimonsisäisellä injektiona. Merkittävämpää vähemmän tehokasta, vaikkakin helpommin saavutettavissa, ovat laskimonsisäiset injektionsa luovuttajan ihmisen plasmaan.
Jotkut kirjoittajat suositeltavaa käyttää tunnettuja keinoja, tukahduttamalla proteolyysiä( esim hoitavat Toistuvat laskimoon kontrikala tai gordoksa).Samaan tarkoitukseen käytetään 100 ml: n 5-prosenttista E-aminokapronihappoa.
Antioksidantit ovat erityisen tärkeitä.
Entsyymien puutteen ensisijaista profylaksia ei ole vielä kehitetty riittävästi. Teoriassa kantaja-geenin puute aiheuttaa merkittävän vähenemisen sisällöstä α1-estäjän seerumin proteaasit molemmat puolisot. Varten varhaisen diagnoosin ja ottaa nopeasti käyttöön ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä suositellaan pitoisuuden määrittämiseksi α1-proteaasinestäjää kaikki lapset ja nuoret kärsivät toistuvista hengitystieinfektiot, erityisesti esiintyy hengenahdistusta. Mikäli vahvistettu diagnoosi läsnäolosta riippumatta ja intensiteetti kliinisiä oireita, samoin kuin perheenjäseniä, jotka kärsivät tästä taudista, ehdoton vasta tupakointi, samoin kuin työ oloissa saastunutta ilmaa. On vältettävä hengityselinvaurioita.
Ennalta ehkäisevien toimenpiteiden ja hoidon ennenaikainen havaitseminen ja ajankohtainen toteuttaminen mahdollistavat kystisen fibroosin aiheuttamien ihmisten eliniän pitenemisen.