CININFELTER SYNDROME
kaasasündinud haigus, mis avaldub meeste klassikaline versioon eunuchoid keha proportsioonid, rindade suurenemine, munandite hüpoplaasia ja puudumisel sperma sperma. Esimest korda kirjeldas seda haigust 1942 G. Klinefelter, E. Reifenstein ja F. Albright. Klinefelteri sündroom esineb 0,1-0,2% ilmselt tervetel meestel, kuid on kõige sagedasem meeste hüpogonadismi vorm. Selle sündroomi arengu põhjused ja mehhanismid pole täpselt kindlaks tehtud. Haigus on tingitud sugukromosoomide anomaaliast. Eeldatakse, et vanema X-kromosoomide mitte-dissotsiatsioon on sagedasem. Kõige tavalisem kromosoomide komplekt 47, XXY( 90% juhtudest), harvemini kromosoomide komplekt 48, XXXY, 48, XXYY.Kromosoomide 48, XXXY ja 49, XXXXY sisestamisel on reeglina nõrkus.
Haigus hakkab ilmnema pärast puberteedi lõppu, harvem selle aja jooksul. Kõige tavalisem variant sündroom, mida iseloomustab eunuchoid keha proportsioonid( rahva üle keskmise kõrgusega), rinnanäärmete suurenemist ja puudumisel sperme. Sperma arv on harvaesinev.Üks äärmuslik variante sündroom - näiliselt normaalse mees, õigus ehitada, hea sekundaarsete sugutunnuste normaalne suurus peenis, seksuaalselt aktiivne, ja me usume, et see on normaalne potentsi. Libido ja tugevus 25-30 aasta jooksul, tavaliselt tuhmuma.
Väline uuring näitab, et väikesed munandid on tiheda konsistentsiga. Munasarjade maht alla 5 ml võimaldab teil Klinefelteri sündroomi kahtlustada ja viiakse läbi sihtotstarbelise eksami. Rinnanäärmete suurenemine on täheldatud 25-50% patsientidest. Ligikaudu 1-3% patsientidest tekib rinnavähk. Juuksed võivad olla erineva raskusastmega - napp( sagedamini) kuni normaalse( harva).Näriliste juuksed on rahuldavad, kuid vastavalt naiste tüübile. Munad on sageli vähe arenenud, kuid mõnikord on nad normaalsed. Peenis on tavaliselt tavalise suurusega, harva väiksema suurusega. Murtud on õigesti moodustatud, nahk on mõnevõrra nõrk. Enamikul Klinefelteri sündroomiga inimestel on lihased halvasti arenenud. Iseloomulikud tunnused on vaimne letargia ja emotsionaalne ebastabiilsus. Kõige sagedamini on sellistel lastel kehv haridustase koolis ja pikka aega säilivad infantiilisuse tunnused. Füüsilisest arengust ei erine nad tavaliselt oma eakaaslaste seast. Krüptoorhidism( munandimata munandid) on haruldane. Selle sündroomi peamine kaebus on reeglina kaebus viljatuse kohta. Eriti haige seksuaalhäire väheneb, reeglina säilivad spontaansed erektsioonid.
Extra X-kromosoom põhjustab erinevaid vaimseid häireid. Patsiendid on väga soovitatavad, loid, apaetilised, initsiatiivsed, neil on sageli vaimne alaareng( tavaliselt nõrkus).Sageli on paranoiline, hallutsinatoorselt paranoidne, depressiivsed psühhoosid ja kinnisideed, mõnikord on täheldatud antisotsiaalset käitumist ja alkoholismi.
Kui liigne X-kromosoom on karüotüpiseeriv, on sündroomi varajane avastamine võimalik, kui see kahtlustatakse. Sündroomi äratundmine enne puberteedi algust on väga raske, kuna kõik haiguse sümptomid hakkavad selgelt ilmnema puberteedieas teismelise pärast. Kui sündroomi kahtlustatakse enne puberteedi tekkimist, võib sündroomi tuvastada, uurides kromosoomide komplekti.
Vere määrab kõrge gonadotroopsete hormoonide taseme. Testosterooni tase( meessuguhormoon) on lähemal normaalse või normaalse alumise piirini. Ejakulaadi uurimisel puuduvad seemnerakud, harva - nende arvu vähenemine ejakulatsioonis. Esinemissagedus on kõige sagedamini tavalises vahemikus, harvemini - mõnevõrra vähearenenud.
Mõned mehed mosaiikplaatidega komplekti kromosoome 46, XY / 47, XXY uuritavaid munandivähk kohas koe koos tüüpilise tuvastatud muudatustest torusektsioonide normaalse spermatogeneesi( moodustumist seemnerakkudes).Haiguse tuvastamise põhimeetodiks on soolise kromosoomi komplekti uurimine.
Klinefelteri sündroomiga inimestel kõige sagedamini kaebe kohane viljatusravi on mõttetu. Mõnel juhul algab ravi androgeenidega( meessuguhormoonid) kohe pärast diagnoosimist. Androgeenravi aitab normaliseerida gonadotropiliste hormoonide moodustumist hüpofüüsi poolt ja takistab osteoporoosi arengut. Teise lähenemisviisi kohaselt ei vaja Klinefelteri sündroomiga inimestel androgeenide asendusravi, kuna meessoost funktsioon ei muutu, hoolimata testosterooni suhteliselt madalast tasemest veres. Isasüüpi keha ebapiisava arenguga väljendatud näited on ette nähtud meeste suguhormoonideks( sustanon, omnadren, andriol).Ravi androgeenidega võib samuti aidata suurendada üldist toonust ja seksuaalset soovi, suurendada peenise suurust.