Geneetiline nõustamine

siis võib nimetatud geneetilise nõustamise enne, selle ajal või sellest tuleneva rasedusega, kui nad usuvad, et on suurenenud risk puudega laps. Seda küsimust käsitletakse käesolevas jaotises. Ideaalis tuleks geneetiline nõustamine läbi viia enne sünnitust. Otsus on aeglasem, et saaksite kogu vajaliku teabe koguda ja testi tulemusi saada.

miks võiksite konsulteerida

eesmärgid geneetiline nõustamine:

♦ Määrata tõenäosust, et teie laps on kaasasündinud väärarengute või geneetilised häired.

♦ Saada selgitus rikkumise tüübi ja lapsele ohu kohta.

♦ kirjeldage võimalikke ravivõimalusi.

♦ Määrake kindlaks, millised prenataalsed( kallid) testid määravad haiguse.

♦ Selgitada välja võimalikud tegevussuunad.

♦ Aidata vastuvõetava otsuse tegemiseks. Paljusid loote kõrvalekaldeid on võimalik prenataalselt diagnoosida. Kuid sünnieelsed testid viiakse läbi soovi korral ja neid saab ära visata. Kui ema läheb prehnite- katseliselt testida ja ta teatas, et võib esineda probleeme, ja leidis, et laps olla tõsised kõrvalekalded( raseduse või sünnitusjärgse), tulemusi saab arutatakse geneetilise konsultatsiooni oma arsti, ämmaemanda või geneetik.

Paljud inimesed ekslikult arvata, et kõiki kaasasündinud väärarengute on rohkem levinud emade lastel vanemad. Tegelikult enamik kõrvalekalded ei ole seotud ema vanus, ja kuna enamik lapsi on sündinud naised vanuses alla 40 aasta, nad pakuvad kõige rohkem väärarenguid. Siiski on vanematel emadel suurem risk Downi sündroomi ja teiste kromosomaalsete probleemide tekkeks.

Miks siis võib nimetatud konsulteerimise

paari, mille puhul on suurem risk lapse pärilik haigus või kaasasündinud väärarengute tuleb suunata geneetiline nõustamine

enne rasedust või vara selle etappi. Nende inimeste hulka:

♦ puuetega laste Kui ema või keegi teine ​​pere oli( või on kaotanud) Puudega lapse, see tuleb teatada oma arstile. Konsulteerimise käigus saate teada, kas see mõjutab tõenäosust, et neil on sama probleemiga laps.

♦ kuuluvad konkreetsesse etniline rühm Mõned geneetilised häired on kõige sagedamini leitud teatud rassi või etnilise rühma. Seega Ashkenazim( sub-etniline rühm juutide) on risk haigestuda keskmisest kõrgem geeni-degeneratiivsete see rologicheskogo häire, mida nimetatakse Tay-Sachsi. Afro-Kariibi elanikud omakorda kõrge riski omavad geeni sirprakuline aneemia, ja järeltulijad Aasia ja Vahemere -Tõsta riski olemasolu geeni Thalasso missiooni.

♦ on tuntud kandjate Kui ühel vanemal on geeni kõrvalekalded või avastada muutusi kromosoomi( katsetamise kaudu, etniline päritolu, kelle perekonnas on esinenud korduva raseduse katkemise, üldisest sõeluuringust), siis peab arst nõustab läbivad geneetiline nõustamine kindlaksmääramisekskui tõsine see on lastele ja teistele pereliikmetele.

♦ nõod Kui tulevane vanemad on nõod esimese järgu, jagavad nad nende geenid vahekorras 1: 8, kui teine ​​rida - 1: 32. Seega on keskmisest suurem risk haigestuda mõlemad abikaasad ja ükssama kahjustatud geen, nii et lapsel on ka keskmisest suurem tõenäosus saada päritud geneetiline seisund.

Siiski on oluline meeles pidada, et enamikes abieludes sündivad normaalsed, terved lapsed sugulaste ja õdede vahel.

♦ kes on raseduse korduva katkemise salvestatud Ema võib saata kromosoomide test, kui ta oli raseduse korduva katkemise, kui selle põhjuseks olla ebatavaline kromosoomide struktuuris. Tavaliselt katsetamist ei pakuta enne, kui on olemas kaks või kolm kaotatud last, kuna raseduse katkemine on levinud ja ei ole seotud ühe vanema probleemidega.

♦ kes puutuvad kahjulike mõjude Kui ema ütleb, et vahetult enne rasedust ja raseduse ajal, kuid seda võib ükskõik kahjuliku kiirgusega nagu X-ray, keemiliste või ravimi ekspositsiooni, ja see kahjustab loodet, peaks kohe aru arsti, kuna see võibnõuda geneetiline nõustamine.

♦ keegi kasutab sünnieelse katsed näitasid võimalikke probleeme Geneetiline nõustamine võib kehtestada, kui ultraheliuuring või muu sünnieelne tuvastab kõrvalekalded.

Mis juhtub ajal konsultatsiooni

geneetik, õde või konsultant geneetika pärib küsimusi oma pere, ehitada sugupuu leida ühtegi "rikkumise pere" ja määrata tõenäosus laps pärib selle tingimuse. Lisateavet abikaasad ja teised pereliikmed palutakse võtta vere või sülje testi geneetilise või kromosoomide testimiseks.

Kui te arvate, et laps on suur risk geneetilise või kromosoomide haigused, siis pakutakse uuring see, ja kui ema on üle 20 rasedusnädalal, võib pakkuda võtta loote vere analüüs.

Kui on teada, kõik andmed ja katsetulemused, ja kui nad olid vastuolus loodet, siis teavitatakse sellest, kuidas see rikkumine mõjutada teda, millised on ravimeetodeid ning vajavad aborti.

Sa ei saa öelda, mida teha. Kõik katsed palvel, ja sa otsustada, kuidas edasi minna. Nõuandja või arst ütleb teile kõik "plusse" ja "miinuseid" iga võimalik valik ja teie soovil, valmistab tahes muu asjakohane teave, kuid otsuse teeb ainult ema ise. Nagu

pärilik haigus

lapsele kaks geeni iga tunnust, üks ema ja üks isa. Pea meeles, et ainult üks paar võib olla kuus poiste ja kuus tüdrukut järjest, nii et see võib olla palju lapsi probleemiga, et risk on 1: 2 või 1: 4 või paar võib olla palju terveid lapsi.

New mutatsioone

Vahel laps sündinud domineeriv või lokaliseeritud X kromosoomis haigus, mis ei olnud ei abikaasa - uus

valitsev geenide

näited haigused: Huntingtoni tõbi, akondroplaasia ja lihasdüstroofia

Kui isik on vedaja on dominantne geen, seesee on kohe selge, kui ainult sümptomid ei ilmu hilisemas elus. Kui geen on, iga muna või seemnerakk on tõenäosus 50: 50 saavad defektne geen.

esinemise tõenäosus geneetiline haigus lapsel: tõenäosus iga lapse haigus on 1: 2.

retsessiivne geenide

Sellisteks haigusteks: fibroos, thalassemia ja sirprakkaneemia

defektsed retsessiivne geen ei mõjuta naise tervist ja isa, tingimusel, et geen paar on normaalne. Kuid kui laps pärib kaks koopiat defektne geen, üks kummaltki vanemalt ta on haige. Kui ta pärib üks eksemplar, siis on terve kandja laadse haiguse ja selle vanem.

tõenäosus geneetiline haigus lapsel: tõenäosus iga lapse haigus on 1: 4. Nezabolevshie lapsi on tõenäoliselt haiguse kandjad vahekorras 2: 3.

lokaliseeritud X-seotud Genes

Sellisteks haigusteks: hemofiilia, Duchenne'i lihasdüstroofia ja Akromatopsia

Kui naine on vedaja defektne geen X kromosoomis, on tõenäoline haigus ei avalduda tema teisi X-kromosoomis pigemtõenäoliselt tavaversioon geeni. Isane kandjat defektne geen X kromosoomis ja kannatavad selle haiguse all, kuna tal ei ole muud X-kromosoomis normaalset geenivariant.

tõenäosus geneetilise haiguse laps: kui vedaja on ema, tütar on võimalus olla kandja vahekorras 1: 2.Sons on võimalus saada haige suhe 1: 2. Kui isa on haige, siis kõik tema tütred on kandjad, kuid pojad ei saa haige.

on mutatsioon. Mutatsioonid tekivad müeli või sperma tootmise käigus tekkinud vigade tõttu geeni kopeerimisel. Isegi kui sa on laps uue mutatsiooni, nende lapsed ei ole kõrge riskiga haigestuda haigus, kuid probleem laps läbima geeni oma lastele.

kromosoomide häired

Lapse jaoks on oluline, et pärida õige kromosoomide arv( 46) - välimus ekstra kromosoomi tähendab tuhandeid ekstra geenid;ühe tuhande kadunud geenide puudumine.

trisoomia( sh Downi sündroom)

Kui laps pärib kromosoomi täiendavat koopiat, on tal kolm eksemplari kahe asemel. Seda seisundit nimetatakse trisoomiks. Enamik trisoomidest põhjustab rasedust abordi, kuid mõned võimaldavad lapsel kasvada. Kõige sagedasem on Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiks 21, sest lapsel on kolm koopiat 21. kromosoomi kohta. Edwards sündroom( trisoomia 18) ja Patau sündroomi( trisoomia 13) on vähem levinud, ja on tõsisem rikkumisi.lapse risk haigestuda Downi sündroom suureneb naise vanus: 20 aasta jooksul on ta 1 : 1500 30 - 1 : 900 ja 40 - 1: 100.

rohkem sugukromosoomideks

Uuringud näitavad, et vähemalt üks tuhandeid lapsion täiendav sugu kromosoom. Sellised lapsed on tavaliselt normaalsed väljanägemise ja käitumisega, ja paljud elavad kogu oma elu, isegi ei tea täiendava kromosoomi kohta. Kuid mõnedel sellistel lastel võib olla probleeme, näiteks mehed, kellel on täiendav X-kromosoom, on viljatavad. Kui sünnitusjärgsed uuringud näitavad, et teie lapsel on ülemäärased X- või Y-kromosoomid, siis pakutakse teile geneetiline nõustamine tagajärgede arutamiseks.

Translocation

Üksnes viiest sajast inimestest on üks või mitu kromosoomi, millest osa on asendatud teistega või purunenud. Selliseid struktuurimuutusi nimetatakse translokatsiooniks. Tasakaalustatud translokatsioon ei põhjusta mingeid probleeme, kuna kõik geenid on olemas, kuigi need on paigutatud erinevalt. Kui on tasakaalustamata translokatsiooni( ekstra või puuduvad andmed), tekivad tavaliselt abordist, ja kui laps on sündinud, siis on suur füüsiline ja vaimne haigus. Inimesed, kellel on tasakaalustatud translokatsioon, omavad suurt riski, et mune ja spermatozoose tekitatakse tasakaalustamata translokatsiooniga. Mitmevariatsiooniline

või häirete

Paljud polygenic tõbi, lülisambalõhestumusega Näiteks ei ole tavaliselt tingitud defektse geeni või kromosoomi ja on tingitud koosmõju erinevate geenide ja keskkonnale. Selliseid haigusi nimetatakse multifaktorilisteks või polügeenseks. Kui laps sünnib koos ühega sellistest kõrvalekalletest, arvutatakse vanemate kordumise oht statistiliste andmete põhjal teiste paaride puhul, kellel on sarnaste haigustega lapsed.