womensecr.com
  • Wilsoni-Konovalovi tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

    noorte sageli erinevaid käitumishäired( häired tähelepanu, hüperaktiivsus, emotsionaalne ebastabiilsus, hüperseksuaalsus, kriitikavaba), et nende vanemad ja arstid on sageli süüdi "puberteet" või po- teadus-, puberteet, mis jookseb ajavahemikus 12.-16 aastattüdrukutel ja 13 kuni 17-18 aastat poisid. X oleks joota kõik lõppes "kasvuvalusid", kuid - aeg tulemas, ja vanemad tähelepanu pöörama, et nende "järglane" sümptomid püsivad ja süvendada. Vähenev tulemuste koolis ja vanemad ise kõik seda raskem saada ühendust kallimale laps - ebaviisakas, räpane, sageli laguneb nutma, majast. .. võib tunduda raputades( treemor), koordinatsioonihäired, veider jäsemete liigutused( düstoonia)muutub see segane kõne. Avastamise korral on need sümptomid kindlaim viis - neuroloog, kuid sageli leida sel viisil võtab liiga palju aega.

    Haigus kirjeldati esmakordselt 1912. aastal AKWilson, meie riigis - NAKonovalov. Aastal 1993 patoloogiline geeni, mille tulemuseks on haiguse arenemisel täheldatud.

    Wilsoni tõbi on seotud mutatsioonidega omakorda vähendab vere kontsentratsiooni belka- perenoschika- tserruloplazmina vaske. Selle tulemusena rikutakse normaaljaotuse vask - kehas see koguneb liiga palju, ja see on tõenäoliselt kannatavad maksa ja keskaju( nn Lenticular tuuma).

    buy instagram followers

    Sümptomid Wilson

    leiab kaks varianti haiguse debüüdi Vilsona- Konovalov: maksahaigused( maksatsirroos) ja neuroloogilised( primaarne kahjustus basaalganglionidesse ajukoorde ja väikeaju, neuroloogilised ilmingud esitatud värin, koreataolised jäsemete liigutused, grimassitavaks, ataksia, võibarendada epilepsiahoogude).Esimeses variant Haigus algab tavaliselt 11-aastaselt, samas kui teine ​​variant on 19, kuid see haigus võib ilmneda ja 6 eluaastani. Maksa- ja neuroloogiliste häirete esineda umbes sama sagedusega ja puudumisel patsientidel ravi lõpuks arendada mõlemat tüüpi patoloogia. . Haigus on algfaasis saab toimuda ainult psüühikahäired - patsiendid võib olla pikk ja edutult ravitud psühhiaatri. Debüüt haiguseks on võimalik ka liigesehaigused, palavik, hemolüütiline aneemia.

    Tuleb mõista, et liigne vask sisaldus patsiendi keha viib arengut tsirroosi, glükoositaluvushäire( diabeet), patoloogiline laiendi eelkõige laeva( aneurüsm), arengu rahitopodobnyh haigus( Fanconi sündroom), kiirendatud ateroskleroosi. Haigus tuleb eristada hulgiskleroos ja juveniilne vormid Huntingtoni korea. Etioloogia

    Wilsoni tõve

    Haigus on seotud mutatsioonidega viib vererõhu kontsentratsiooni belka- perenoschika- tserruloplazmina vaske. Selle tulemusena rikutakse normaaljaotuse vask - kehas see koguneb liiga palju, ja see on tõenäoliselt kannatavad maksa ja keskaju( nn Lenticular tuuma).

    põhjused Wilsoni tõve

    tõvega mutatsiooni omakorda vähendab vere vasekontsentratsioonid belka- perenoschika- tserruloplazmina. Selle tulemusena rikutakse normaaljaotuse vask - kehas see koguneb liiga palju, ja see on tõenäoliselt kannatavad maksa ja keskaju( nn Lenticular tuuma).

    Diagnostika Wilsoni tõbi

    diagnoosi Wilsoni tõve - Konovalova põhineb määramiseks veres tseruloplasmiiniga, vaske ja tsinki. Diagnostic paradoks- tekib vere analüüsimiseks näitas vähenenud vasekontsentratsioonini on tingitud asjaolust, et vase puudub belka- perenoschika- tseruloplasmiiniga läheb kiiresti koesse. Tsingi kontsentratsioon on samuti mõnevõrra oluline, efektiivseks raviks, selle kontsentratsioon veres tõuseb. Seoses maks ja neerud võib täheldada maksaensüümide taseme, acidaminuria( seisund seostatakse suurenenud vabanemist aminohapped uriiniga tingitud neerukahjustus kuhjumise tõttu Vase neid).Maksa biopsia uuringus leiti vase suuremat sisaldust ja tsirroosi tunnuseid).Peamiseks tunnuseks on diagnostiline obaruzhenie silmaarsti pruunika kahepoolsete sarvkesta rõngad, päritolu, mida seostatakse ladestumist vaske. See on nn Kaiser Fleischeri sümptom - seda leitakse peaaegu kõigil Wilson-Konovalovi tõvega patsientidel.

    Ravi Wilsoni tõve

    olnud aastaid pärast avastamist haiguse enne objektist leiti tegelda selle haiguse - ravim, mis vähendab vase kontsentratsioon organismis - D - penitsillamiini( kuprenil).

    elustiil haiguse Wilson

    medsnizhayuschaya Kui ravi alustatakse haiguse varases staadiumis vähemtähtsate ilminguid neuroloogiliste patsiendi seisundit defitsita- täielikult normaliseeritud;tähelepanuta jäetud juhtudel kahjuks seda ei juhtu.

    Seruloplasmiini, vase ja tsingi kontsentratsiooni jälgimine patsiendi veres tuleb läbi viia mitu korda aastas. Samuti on vaja läbi viia üldine ja biokeemiline vereanalüüs, neuroloogi ja terapeudi vaatlus.

    Ravimi pidev manustamine tagab enamuse patsientide normaalse ja täieõigusliku elatustaseme. Enamik inimesi jätkab tööd, juhivad aktiivset elu. Väljaspool selline inimene ei erine terve inimest. Kuigi ravi võib olla seotud kõrvaltoimetega: iiveldus nefrootiline sündroom, raskekujuline artropaatiaga, pemfigus, erinevate neuroloogiliste häirete, luupusetaolisele sündroom.

    Wilson-Konovalovi sündroomiga patsientide õigeaegne diagnoosimine ja ravi on pikka ja viljaka elu tagatis.