Geneetilised mutatsioonid põhjustavad seljaaju lihaste atroofiat

seljalihaste atroofia on geneetiline haigus, mida iseloomustab progresseeruv lihase atroofia tulemusena rikkumisi perifeerse innervatsiooni. Sel juhul tekib seljaaju impulsside blokeerimine lihaskiududele, mis põhjustab nende normaalse arengu ja toimimise lõpetamise. Sageli on kahjustatud jäsemete pagasiruumi ja proksimaalsete jäsemete lihased. Haigus areneb vastsündinutel, kuid mõnikord mõjutab see ka noorukeid. Põhjused

haiguspatoloogia arendamisega seotud geeni mutatsioon, mis viib häireid sünteesi spetsiifilise valgu kaasatud seljaaju motoorsete neuronite aktiivsust. Need on rakkude kogunemine, mis paiknevad eesmise seljaosas ja moodustavad motoorsed juured. Neuronite põhifunktsiooniks on kokkutõmbumisaktiivsuse reguleerimine, vereringe, lihaskiudude ainevahetusprotsessid.

Kui proteiini sünteesi ebaõnnestub, hävivad motoneuronid järk-järgult nii seljaaju parempoolses kui ka vasakpoolses osas. Sümmeetriline seljaaju lihaste atroofia viitab olulisele diagnostilisele tunnusele.

Selle tulemusena ei saa lihased kesknärvisüsteemilt signaale, nad kaotavad võime lepingut sõlmida. See mõjutab negatiivselt motoorset aktiivsust ja lapse enesetäiendamise oskuste omandamist. Samal ajal säilib tundlik innefektsioon täielikult.

Haigus levib autosomaalse retsessiivsusega, seega on see populatsioonis väga haruldane. Selleks, et patoloogia organismis areneks, on vajalik mõlema vanema poolt defektne geen. Sellisel juhul ei esine enamikul juhtudel haiguse ilminguid ja vastastikune vedelik ei anna alati ühisel lapsel haigusjuhtumit. On tõestatud, et iga 40 inimest võivad oma geneetilises materjalis sisaldada teatavat liiki kromosoome, mis tingivad defektsete geenide vedamise. Ilminguid haiguse

On mitmeid vorme patoloogia, mis erinevad vanuse, välimuse esimesest sümptomid, raskus pikendavad eluiga.

Hiljem areneb patoloogia, seda parem on ennast teenivate oskuste elukvaliteedi prognoos ja hooldus.

Igal juhul muutuvad patsiendid puuetega, vajavad täiendavat hooldust ja spetsiaalset transpordivahendit( jalutuskärud, jalakäijad).Tihtipeale on patsiendid voodisse aheldatud, nende seisundit on keeruline kopsudes seisvate protsesside tõttu, mis võib viia surma.

Liik 1( Werding-Hoffmanni tõbi)

seljalihaste atroofia tüüp 1 võib kahtlustada emakasisese nõrga häirituse lapse teisel poolel raseduse. Poole aasta pärast sünnitust märkige vastsus, vastsündinute madal aktiivsus. Kontrollimisel ei näidata kõõluste reflekse( achilles, põlve).

Ülemise ja alajäseme lihased, pagas ja pea ei arene. Lihaste kiudude nõrkus ja atroofia toob kaasa laste suutmatuse täielikult istuda, indekseerida, püsti tõusta jalga. Kui luustik kasvab, tekib luude deformatsioon. Näiteks, kui vastsündinut üritatakse istuda, ei toeta lihaseline tagune skeleti, mis põhjustab kyphosis'i arengut.

Näitab tihti lihaste tahtmatut ärritust, venitatavate käte värisevate sõrmedega. Lihase atroofia saab visuaalselt pehmendada nahaaluse rasva ülemäärase arengu tõttu. Intersektiivsete lihaste vähearenenud tõttu omandab rindkere lamedat kuju. Põeb neelamisraskused funktsiooni, imemiseks, hingamine, põhjustades arendada tõsiseid komplikatsioone: aspiratsiooni ja hüpostaatiline kopsupõletik, kurnatus, hingamishäired.

Vaimne areng on rahuldav, kuna ajupiirkonnad ei allu patoloogilistele muutustele.

See haigusvorm loetakse elu ebasoodsaks, need lapsed surevad tavaliselt esimeste aastate jooksul pärast sündi.

Type 2( vahepealne vorm)

atroofia seljaaju puhul 2. tüüpi haiguse avaldub lõppu esimesel eluaastal, tavaliselt 7-18 kuud lapsele. Patoloogia tunnuseid ei väljendata järsult ega arene järk-järgult. Kuna vastsündinud on küpsed, on neil märganud, et nad on nõrk motoorne aktiivsus. Lapsed eelistavad valetada, vastumeelselt liikuda ruumis, oluliselt maha jäävad oma eakaaslaste füüsilises arengus.

Keha ja jäsemete lihased on tundlikud tahtmatud kokkutõmbed, märkides, et keele pikkus on tõusnud. Lapsed saavad istuda, püsti oma jalga, mõnikord liikuda aeglaselt väljapoole abistamist. Söömine ja hingamine ei ole tavaliselt rasked, kõõluste refleksid on halvasti arenenud. Eluiga neil patsientidel vähendada sagedaste hingamisteede nakkuste ja raske kongestiivse kopsupõletik tulemusena loid motoorset aktiivsust.

Liik 3( Kulenberga-Welander'i haigus)

esimese haiguse sümptomeid ilmuma lõpuks teisel eluaastal, mõnikord lihasatroofia arengu algab puberteet. Haigust iseloomustab aeglane progresseerumine. Esiteks on jalgade ülemised lihasrühmad atroofsed, seejärel mõjutab patoloogiline protsess relvad, pagasit ja kaela.

Kolm tüüpi haigust põdevad patsiendid võivad liikuda: tõusta üles, kõndima, treppidest ronida. Haiguse iseloomulik tunnus on gluteuse ja kõhuõõne lihaste hüpertroofia. Kuid kasvuga degeneratiivsed muutused seljaaju anterior piirkondades kõõlusrefleksid lõppemiseni, mis näitab, et pöördumatud muutused lihaskoes.

Aja jooksul väheneb motoorne aktiivsus, mistõttu patsiendid saavad ratastooli kasutada. Pika aja jooksul säilib iseteeninduse võime, vaagnapõhjused on hästi arenenud( urineerimine, defekatsioon).Tundlik innervatsioon haiguses ei kannata.

ravistrateegia

raviks spinaalse lihasatroofia on toetava iseloomuga ning viiakse läbi patsiendi elu.

taastumist ei ole võimalik saavutada, vaid aeglustab ainult närvisüsteemi ja lihaskoe patoloogia arengut.

Terapeutiline taktika hõlmab motoorika aktiivsuse säilitamiseks mõeldud meetmeid.

1. Närviimpulssi normaliseerivad ravimid - proseriin, nivaliin.
2. Nootropilised ravimid, mis parandavad närvikoore vereringet - piratsetaam, nootropiil.
3. - vahendid, mis stimuleerivad verevoolu ja metaboolseid reaktsioone lihaskoes - actovegin, kaaliumorotaat.
4. Antioksüdantsete omadustega vitamiinipreparaadid - tokoferool, B-vitamiinid, glutamiinhape.
5. Physioprocedures, mis parandavad kahjustatud jäsemete vereringet - parafiini, UHF-i, elektroforeesi proseriiniga.
6. Massaaž - stimuleerib lihaste aktiivsust, soodustab ainevahetuse toodete eritumist.
7. Meditsiiniline võimlemine - selja lihaste atroofia, käed, jalad pärast kasutamist aeglustub.
8. Ortopeediline abi - rindkere, ülemiste ja alumiste jäsemete motoorset aktiivsust toetavate eriseadmete kasutamine.

Haiguse lõppstaadiumis on hingamisteede haigused, mis nõuavad patsientide ülekandmist kunstlikule ventilatsioonile.

seljalihaste atroofia peetakse Raske geneetiline haigus konstantse progresseerumist patoloogilist protsessi ja halva prognoosiga.

Viimastel aastatel on teadlased üle maailma uurimistööd ja arendustegevust sünteesi ravimi, võime asendada puuduvad neuronaalse valgu. See on ainus lootus patsientidele taastuda ja oluliselt parandada elukvaliteeti.

Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: