Aleksander tõbi: miks on ja kuidas ilmneb haruldane närvisüsteemi anomaalia

Üks kõige halvemini uuritud patoloogiat on täna Aleksander tõbi. See on väga haruldane neuroloogiline haigus, mida iseloomustab progresseeruv iseloom. Selle anomaalia esimesi sümptomeid on sageli täheldatud juba esimesel lapseeas.

Üldine teave

Selle patoloogilise seisundi põhjused, mida esmakordselt mainiti 20. sajandi 40. aastate lõpus, on endiselt arstide jaoks mõeldamatu. Paljud teadlased usuvad, et haiguse peamine provokatsioon on geeni GFAP mutatsioon, mis vastutab kõigi fibrillaarse gliaalse happelise valguga toimuvate protsesside eest.

Mõned arstid usuvad, et haigus on pärilik, sest ajaloos on palju juhtumeid, kui paljudel pereliikmetel on selle manifestatsioonid.

Haiguse peamised tüübid

Spetsialistid tuvastavad järgmised patoloogilise seisundi tüübid:

1. Infant.
2. Noored.
3. täiskasvanu.

Valdavalt on Alexanderi haigus diagnoositud väga väikelastel, kes on vanuses kuus kuni kaksteist kuud.

patoloogia peamised sümptomid Peab arvestama Aleksanderi haiguse progresseerumist näitavate peamistest tunnustest:

• kehatemperatuuri tõus;
• pikenenud konvulsioonirünnakud;
• lihase hüpotensioon;
• püramiidi märkide välimus;
• hüdrotsefaal.

Veel üks spetsiifiline sümptom on lapse intellektuaalse arengu hilinemine.

Haiguse ilmingu tunnused

Laste, noorukite ja täiskasvanute puhul esineb Aleksandri haigus erineval viisil. On oluline mõista, et haigus areneb kiiresti, lõppes patsiendi surmaga.

Pediaatriline sümptomid

Alexanderi haiguse imiku kujul võib tunda, kui laps saab kuue kuu vanuseks. Peamised sümptomid on neuroloogilised kõrvalekalded. Ka beebi pea ebanormaalne kasv peaks ise hoolitsema. Lapse füüsiline ja psühhomotoorne areng on märkimisväärselt hilja. Vahel spetsialist diagnoosib düstoonia ja koreartroosi esinemist.

Mittespetsiifiline sümptom on neelamisraskused. Arvestades, et see sümptom võib viidata ka muude patoloogiate esinemisele, ei tohiks te lapse arstiga külastada.

Teine märk on silmamunade tahtmatu liikumine.

Imiku vormi iseloomustab katastroofiline rada. Keskmiselt elavad seda diagnoosiga lapsed rohkem kui kaks kuni kolm aastat.

Alaealiste sümptomid

Alexander'i tõve noortevorm võib hakata avalduma, kui laps jõuab neli või neljateista aastani. Loomulikult ilmnevad haiguse esmased tunnused palju varem. Seega on lastel, kes seda haigust arenevad, enne 2-aastaseks saamist, on nõrk psühhomotoorne areng. Sageli põevad epilepsiahooge väikelapsed. Aja jooksul edenevad nad:

1. Tetraparesis.
2. Apnoe hõrenemine.
3. Pseudobulbar'i krambid.

Makroksefaloogia tuleks pidada mittespetsiifiliseks märkiks.

Muud haiguse sümptomiteks on iracionaalsed emeetilised krambid, mis sagedamini piinavad lapsi hommikul. Aja jooksul suurenevad püramidaalsed häired ja laps üritab oma vanemaid järjest sagedamini konvulssiga kokkutõmbamisi. Kuid intellektuaalset funktsiooni ei mõjuta.

Raske lapse keskmine eeldatav eluiga alates peamistest märksõnadest on 7-9 aastat.

Sümptomid täiskasvanutel

Alexander'i tõve täiskasvanud vorm on üllatavalt mitmekesine. Esialgsed märgid ilmnevad peaaegu alates inimese elu 2-9ndast kümnendist. Aja jooksul ilmneb patsiendil väikeaju protsessi sümptomid vähkkasvajas. Veel vähem teateid on kognitiivse funktsiooni rikkumine, samuti nüstagm.

Erinevalt kiirelt arenevast lapsepõlvest ja noorvormidest on täiskasvanute haigus veidi aeglasem. Sageli esinevad remissiooniperioodid.

Anomaalia

diagnoosimise meetodid

Peamine diagnostiline meetod on magnetresonantsteraapia. Samuti võib haigust diagnoosida arvuti tomograafia abil. DNA-analüüs mängib samuti rolli. Magnetresonantsteraapiaga ilmneb haigus standardsete muutustega.

Lõpuks

Kahjuks puudub spetsiifiline tervendav ravi, mis võimaldab Aleksanderi haigust ravida. Enamik meditsiini valdkonna eksperte kasutavad sümptomaatilist ravi.

Põhimõtteliselt on prognoos ebasoodne. Kuid kõik sõltub sellest, kui kiiresti patoloogiline seisund progresseerub, ja ka selle kohta, kui kiiresti see diagnoositi. Kahjuks lõpeb haigus enamikul juhtudel nii noorte kui täiskasvanud patsiendi surmaga.

Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: