Gaucheri haigus - kuidas geneetiline haigus end ise avaldab ja kuidas seda saab ravida

Üks kõige tõsisemaid geneetilisi kõrvalekaldeid on täna Gošeede haigus. Seda haigust iseloomustab lipiidide metabolismi rikkumine inimese kehas.

Haiguse tunnused

Arstide sõnul mõjutab see haigus kõigepealt maksa ja põrna. Kuid patoloogilised rakud ilmuvad ka ajus. Lisaks kannatab luuüdi, neerud ja kopsud.

Seda patoloogilist protsessi kirjeldati esmakordselt üheksateistkümnenda sajandi kaheksakümnendatel. Esimene haiguse avastaja oli Prantsuse arst F. Goce. Põhjused anomaaliaid

ala asjatundjad geneetikast Usutakse, et esimene algatajaks haigust glyukotserebrozidnogo muundudes geeni. Kokku on inimese kehas kaks sellist geeni. Kui üks neist on täiesti tervislik ja teine ​​mutatsioonid, siis tekib Gaucheri haigus.

On märkimisväärne, et kliiniliselt tervislikul isal ja emal võib olla haige laps. See juhtub, kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad.

Selle anomaalia diagnoosimise raskus on see, et patsient ei kurka tavaliselt konkreetseid sümptomeid ja ei tunne vajadust geenitesti järele.

Riskifaktorid

Haigust peetakse üheks kõige haruldasemaks. Seega on statistiliste andmete kohaselt 100 000 elaniku kohta ainult üks isik muteerunud geeniga.

Ashkenazi juutide mõned esindajad on eriti ohustatud haigestuma. Keskmiselt on haigestunud 850 inimest.

Vaatamata asjaolule, et Gaucheri tõbi mõjutab enamasti juudi kodakondsuse esindajaid, usun, et see on "rahvuslik" patoloogia, on see vale. Iga rahvusrühma esindaja võib haigestuda.

haiguse tüüpi

Kokku eraldatakse kolme tüüpi Gaucher haigus:

1. Gaucher haiguse 1. tüüpi, mida iseloomustatakse ajukahjustusi ja HC( seda tüüpi on kõige levinum).
2. 2. tüüpi haigus, mida iseloomustavad selgelt väljendunud neuroloogilised häired( haiguse sümptomid on väga tugevad ja avalduvad esimesel eluaastal).
3. 3. tüüpi haigus, mida iseloomustavad väga eredad neuroloogilised sümptomid( ilmnenud lapsepõlves).

Teise tüüpi haigustega patsientide ellujäämine on keskmiselt kaks aastat. Kolmanda tüüpi haigusega patsiendid elavad täiskasvanueas sageli.

sümptomid Selle patoloogilise seisundi manifestatsioon on muteerunud rakkude akumuleerumine organismis.

Sümptomid võita

põrnas põrna mõjutab, siis tänu kogunemine mutantrakkudest täheldatud suurenemine keha suurusest. Mõnikord on kahjustatud elund laienenud kahekümne viie korraga, mille vastu patsiendi kõht sarnaneb hilise rasedusega.

Järgmised sümptomid on samuti täheldatud:

• kiire väsimus ka pärast väikest füüsilist või intellektuaalset koormust;
• üldine nõrkus;
• suur ninaverejooks;
• hemorraagia;
• raske ja pikaleveninud

olemasolu tõttu muteerunud rakud põrna inimkeha sageli kaotab võime seista nakkusliku patoloogiate. Selle taustal võib muteerunud geeniga inimene sagedamini külmuda.

Sümptomid võita

luud kuhjumise tõttu muteerunud rakud luuüdis, inimesed sageli kannatavad mitmesuguste luude kahjustused.

Esmalt tekib aseptilise neuroosi progressioon, mille vastu liigeste liikumine on häiritud. Lisaks väheneb luumass kiiresti.

Fosfori ja kaltsiumi metabolismi rikkumise taustal kaotab patsiendi luud oma kuju ja muutuvad rabedaks. Mis tahes vigastus võib põhjustada ülemise või alaosa tõsist murdumist.

Haiguse progresseerumisel esinevad sellised sümptomid nagu patoloogiliste piirkondade esinemine, kus luukude muutub tihedamaks, samuti luukriiside põhjustatud tugev valu.

Luukriiside põhjuseks on turse, mis kulgeb nii luu ümber kui ka selle sees. Valulikud aistingud, millega kaasneb mitu tundi kuni mitu päeva, kaasnevad luu ringluse vähenemisega.

Teised sümptomid

sageli täheldatud selliseid ebanormaalse seisundi nagu:

1. viivitus füüsilise kasvu ja seksuaalse küpsemise.
2. Menstruatsiooni pikenenud puudumine.
3. ümardatud välimus laigud lilla-punane toon( mõjutab ümbruses organite nägemine).
4. Naha pigmentatsioon( on kollane ja pruun tooni).

ilming haiguse lastel

Modern arstid eristada kahte liiki Gaucher haigus lastel.

vastsündinud lapsed puutuvad kokku haiguse ägedas vormis. Sellisel juhul areneb patoloogia alates lapse elu esimesest kuust väljaspool emalt.

Kroonilise vormide arengut järgmistest sümptomitest:

• suurenemist kõhus;
• palavik;
• hingamisteede ja neelamispatoloogia;
• liigeste turse;
• suurenenud lümfisõlmed( esineb harva);
• lihase hüpertensioon.

Mõnikord võib laps tekitada strabismust või pimedaksjäämist.

Prognoos haiguse akuutse liikumise kohta on ebasoodne. Lapse surm tekib sageli juba esimesel eluaastal.

Krooniline Gaucher 'tõve vorm lastel areneb vanuses viis või kaheksa. Seda iseloomustab mitmesuguste haigusseisundite verejooks, aistingutega alajäsemete ja kasv kõhu mahtu.

Oht on, et pikka aega võib lapse seisund olla rahuldav.

Kuna haigus progresseerub, on füüsiline areng märkimisväärselt aeglustunud, immuunsüsteemi funktsioonide vähenemine ja aneemia suurenemine. Prognoos määratakse patsiendi vanuse järgi. Mida noorem laps, seda suurem on surmaga lõppeva ohu oht.

diagnoosi ja patsientide ravi

selgitada haiguse varases staadiumis aitab õigeaegne diagnoos. Geneetilist patoloogiat saab kindlaks teha, uurides DNA-d.

Laste ravi on keeruline, kuna puuduvad piisavad spetsiifilised ravimid. Kuid enamasti imikutele süstitakse vitamiine ja küllastunud rasvhappeid.

Oluline on meeles pidada vajadust pideva meditsiinilise järelevalve järele. Laste ravi ei hõlma ennetavat vaktsineerimist.

Täiskasvanud ravitakse fermentateraapiaga. Süstid tehakse üks kord kahe nädala jooksul. On oluline arvestada, et süstid on ette nähtud ainult neile patsientidele, kellel esinevad väljendunud sümptomid.

Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: