Multifaktoriaalsete haiguste diagnoosimine
Paljud fenotüübilised tunnused kontrolli suure hulga inimeste geene. Kõik need geenid toimivad teistest sõltumatult. Tõenäosus, et üksikute saavad paljud geenid, kes tegutsevad ühes suunas, ei ole suured. Välised tegurid soodustavad geenide normaalset jaotumist. Enamikul juhtudel muutlikkuse fenotüübitunnuste populatsioonis peegeldab koosmõju hulga geenide ja keskkonnategurid. On teada olemasolu "perekonna" eelsoodumust palju ühist nagu ateroskleroos, südame isheemiatõbi, diabeet, vähk, astma, peptiline haavand, hüpertensioon jt., Aga nad ei ole päritavad geneetiline komponent kooskõlas seaduste Mendel. Need haigused arenda
vayutsya tulemusena interaktsiooni mitmete geenide mitmekordne CFE-õppida headest teguritest. Seda tüüpi pärandit nimetatakse mitme faktorina. In
multifaktoriaalne geneetilised haigused on alati olemas polygenic komponendi kuhu kuuluvad geenijärjestused kumulatiivselt suhtlevad omavahel. Indiviidil pärib sobivat kombinatsiooni nendest geenidest läheb "riskilävi" ja sellest hetkest juba ümbritseval komponendi määrab, kas haigus esineb selles üksus ja kui see on väljendatud.
muutlikkus eelsoodumus haiguse põhjustatud nähtus geneetilise polümorfismi. Nimetatakse polümorfseid geene, mida populatsioonis esindavad mitmed sortid - alleelid. Erinevused alleelide sama geeni koosnevad tavaliselt väikestes variatsioone selle geneetilise koodi viimane võib olla või mitte olla peegeldub ja peegeldunud Fe-notipicheskom tasemel( kuni kliinilised ilmingud).Kui teatud alleelide ebasoodne kombinatsioon võib suurendada erinevate haiguste riski. Need ühendused võivad olla kulunud otsese iseloomu kui alleelsed polümorfismi mõjutab geeni funktsiooni ja on "markornuyu" laadi, mis avaldub tulemusena kleeplindi alleel kehva üks tõeline "geeni haigusi."
polümorfism nukleotiidijärjestused leitud kõigis struktuurielemendid genoomi: eksonid, intronid, regulatoorsed regioonid jneVariatsioonid mõjutavad otseselt kodeeriva geeni fragmentide( eksonite) ja peegeldunud aminohapete järjestusi oma toodete on suhteliselt haruldased. Enamikel juhtudel polümorfismi väljendatud kas ühe nukleotiidi asendusi või variatsioone Korduvühikute arv.
Tuleb märkida, et praegu on haiguste seos teatud geneetiliste markeritega multifaktoriaalsete haiguste jaoks väga vastuoluline.