Biokeemilised ja hormonaalsed meetodid
Biokeemilised ja hormonaalsed uurimismeetodid võimaldavad avastada pärilike haigustega seostatavate erinevate hormoonide ainevahetuse ja sünteesi põhijooned.
Haigused, mis põhinevad ainevahetushäiretel, moodustavad olulise osa pärilikust patoloogiast( fenüülketonuuria, galaktoosemia, alkapururia jne).Kõik need teatud teatud ensüümi sünteesi geneetiline defekt põhjustavad vahepealsete metaboolsete toodete akumulatsiooni patsiendi veres. Biokeemilised uurimismeetodid võimaldavad meil hõlpsasti määrata nende metaboliitide sisaldust organismis ja seeläbi kahtlustada pärilikku patoloogiat.
Kliiniline geneetika kasutab mitmete ensüümide geneetilist polümorfismi. On teada, et sama ensüümi erinevaid vorme, mis katalüüsivad sama reaktsiooni, kuid erinevad nende molekulaarstruktuuri poolest. Sarnaseid vorme nimetati isoferentideks. Sama ensüümi mitmete isoensüümide avastamine näitab selle ensüümi mitmete alleelide olemasolu.
Teisisõnu, homoloogsete kromosoomide üheväärtuslikes loosides on esitatud selle ensüümi sünteesi eest vastutavad samad geenid alternatiivsed seisundid. Mutatsioonide tõttu on sarnased muutused. Isoensüümide struktuur on geneetiliselt määratud. Isoensüümi spetsiifilise vormi või selle puudumise tuvastamine veres näitab geneetilist defekti, mis haiguse aluseks on. Seerumi
A2-globuliinid sisaldavad Haptoglobiini( Hp) valku. Elektroforeesi abil on võimalik eraldada selle valgu mitut tüüpi. Kõige levinumad tüübid on Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, erinevad elektroforeetilise liikuvuse ja valgukomponentide hulga poolest. Haptoglobiini tüübid on geneetiliselt määratud. Neid kodeerib kromosoomis 16 asuv geen( 16q22).Praegu on kindlaks tehtud seos eri tüüpi haptoglobiini ja teatud onkoloogiliste haiguste vormide vahel.
elektroforeesianalüüs LP-ga koos DLP-i tüübi loomisega võimaldab kahtlustada geneetiliselt määratud defekti, mis põhineb LP vahetamisel ja põhjustab varajase ateroskleroosi tekkimist.
Hormonide( 17-GPG, TSH, inhibiini, vaba estriool jne) uurimine mängib samuti olulist rolli geneetiliste haiguste diagnoosimisel. Erinevate hormoonide sünteesibloki ja ainevahetuse aluseks olevad pärilikud defektid on arutletud 9. peatükis "Hormonaalsed uuringud".