Fenüülketonuuria: sümptomid, põhjused, ravi, diagnoosimine
Mis on see, - pärilik haigus fenüülketonuuria, patoloogiline sümptomitega, mis on põhjustatud rikkumiseni metabolismi fenüülalaniini.
Saadud produktid selle aminohappe ja selle ebanormaalse metabolismi akumuleeruvad organismis ja viia toksilise löögikindlad KNS vaimse mahajäämuse.
põhjused ja patogenees Kuidas haigus areneb ja mis see on? Fenüülketonuuria( PKU) seostub mitmesuguste fenüülalaniini metabolismi häiretega, mis on nende omaduste poolest sarnased.
teada, et fenüülpüroviinamarihape, α-tolueenhapet, phenyllactic hapet ja fenüületüülamiini ortofenilatsetat mis tavaliselt tekivad peaaegu kunagi ilmub kehavedelikes ja on toksiline toime kesknärvisüsteemile. Eeldatakse, et see asjaolu toob kaasa luure vähenemise, kuid aju düsfunktsiooni arengu mehhanismides ei ole see veel täielikult välja selgitatud.
lüüasaamist närvisüsteemi võib tuleneda mitmest tegurist:
Kui haigust ei ravita, mitte-spetsiifilised tunnused hävitamine kesknärvisüsteemi on juba ilmne esimese kuue elukuu jooksul.
Fenüülketonuuria sümptomid, nagu suurenenud erutuvus, hüperrefleksia, värisemine, intensiivne oksendamine. Omandatud oskused kaovad, laps hakkab psühhomotoorses, psühheemoosses ja kõne arengus maha jääma. Sageli täheldatakse mikrokefaalia ja krambid arenevad.
Autismi spektrihäired ja hüperaktiivsuse ilmingud ei ole välistatud. Iseloomulikud ja muud neuroloogilised häired - liigutuste koordineerimise häire, treemor, tahtmatud liikumised. Eriti väljendunud lag arengul on ligikaudu 4 ja 9 kuud elus.
See tuleneb melaniini moodustumise lõpetamisest või selle taseme vähenemisest. Mõnikord ilmub nahale nahalööve, mis on seotud suurenenud tundlikkusega vigastuste ja päikese kiirte suhtes. Samuti võib nahal tekkida spetsiifiline "hiire lõhn", kuna uriinis on fenüüläädikhappe eritumine.
Kuna laps kasvab ilma piisava ravita, progresseerub haigus, põhjustades vaimset alaarengut ja puude. See kliiniline pilt on tüüpiline klassikalise PKU puhul.
Atipilised vormid on sarnased sümptomid, kuid haiguse käik on raskem ja ravi on ebaefektiivne. Kui fenüülketonuuria II tüüpi sümptomid arendada teisel eluaastal, mida iseloomustab suurenenud erutuvus, kõõluse hüperrefleksiaks, lihaste düstoonia ja spastiline tetraparesis. Surm võib alata kolme aasta vanuselt.
PKU III tüüpi kliinikus on mikrotsefaalia, spastilise tetraparesi ja sügava vaimse alaarengu. Sümptomid on sarnased Parkinsoni tõve ilmingutega ja hõlmavad hüpokineesia, hüpersalivatsiooni, kõriturse ja neelamisraskusi.
Diagnoos põhineb pideva neonataalse sõeluuringu kliinilisel pildil ja selle tulemusel vastsündinu vereproovide massiuuringus. Rasedushaiguse neljandal elupäeval võtab laps vere kõrva, et määrata fenüülalaniini kogus veres. Fenüülketonuuria diagnoositakse aminohappe kontsentratsiooniga üle 8,0 mg / dl( norm on 0-2 mg / dl).
Väärtus 2,0 ja 8,0 mg / dl on iseloomulik kergele või healoomulisele hüperfenüülalanineemiale, mis ei vaja spetsiifilist ravi. Sel juhul on esimese eluaasta jooksul soovitatav jälgida arsti ja kontrollida fenüülalaniini taset veres.
Praktikas kasutatakse erinevaid metodoloogilisi lähenemisviise uuringule: Guthrie test, kromatograafia, fluoromeetria, tandemmassi spektromeetria. Molekulaarse geneetilise diagnoosi abil on võimalik määrata geenimutatsioone ja avastada geneetiliste defektide heterosügootne vedu sünteetiliste oligonukleotiidsondide abil. Samuti kasutatakse elektroencefalograafiat ja MRI-d.
Varasem diagnoos on väga erinev, kuna see takistab PKU kliiniliste sümptomite ja raske invaliidsuse tekkimist.
Fenüülketonuuria mis tahes vormis peamine ravimeetod on toitumine, mis hõlmab kõrge valgusisaldusega toiduainete väljajätmist. Ranged toitumisharjumused peavad algama hiljemalt lapse elu esimestel nädalatel ja kinni pidama vähemalt puberteet.
Toiduga kaasas oleva fenüülalaniini kogus tuleb piirata järsult. Selleks on toidust täielikult välistatud liha, leib, kala, munad. Sa ei saa juustu, pähkleid, šokolaadit, gaseeritud jooke. Toit koosneb puuviljadest, köögiviljadest, taimeõlidest. Süsivesikud on lubatud džemmi, suhkru, mesi ja maiustuste kujul, mis ei sisalda aspartaami.
Ekstrudeerimis- ja amülopektiinitärklistel põhinevad eritooted. Need on pooltooted leiba ja küpsetamiseks, pasta. On väga tähtis fenüülalaniini ohutu päevane sisaldus beebi menüüs igal päeval.
Valgu vajadus kompenseeritakse aminohapete segude regulaarsel manustamisel. Dieedi laad võimaldab teil ka emade piima kasutamist annustada esimesel eluaastal, kuigi varasem rinnaga toitmine kaotati täielikult.
Arvates, kui kaua toitu tuleb kinni pidada, on paljude autorite arvamused erinevad. Ranget ravi tehakse tavaliselt kuni 18 aastani ja seejärel laieneb toit järk-järgult. Samuti on arvamusel, et teatud toitumist ei saa keelduda, st toitumisravi peaks olema eluaegne.
Saadud produktid selle aminohappe ja selle ebanormaalse metabolismi akumuleeruvad organismis ja viia toksilise löögikindlad KNS vaimse mahajäämuse.
põhjused ja patogenees Kuidas haigus areneb ja mis see on? Fenüülketonuuria( PKU) seostub mitmesuguste fenüülalaniini metabolismi häiretega, mis on nende omaduste poolest sarnased.
- I tüüpi fenüülketonuuria( klassikaline).- fenüalaniini hüdroksülaasi geeni mutatsioon, mis asub 12q22q24.1 ala kromosoomi 12 pikkuses.
- II tüüpi fenüülketonuuria.- mutatsioon struktuurse geeni tsütosooli digidropterin reduktaasi, mis on lokaliseeritud kromosoomi lühikese õla 4( locus 4p15.3).
- tüüpi fenüülketonuuria III.- tsütosoolse 6-püruüültetrahüdropteriini süntaasi struktuurigeeni mutatsioon. Geen paikneb kromosoomi 11 pikkal käel q22,3-23,3 piirkonnas.
teada, et fenüülpüroviinamarihape, α-tolueenhapet, phenyllactic hapet ja fenüületüülamiini ortofenilatsetat mis tavaliselt tekivad peaaegu kunagi ilmub kehavedelikes ja on toksiline toime kesknärvisüsteemile. Eeldatakse, et see asjaolu toob kaasa luure vähenemise, kuid aju düsfunktsiooni arengu mehhanismides ei ole see veel täielikult välja selgitatud.
lüüasaamist närvisüsteemi võib tuleneda mitmest tegurist:
- peaaju neurotransmitterite puudulikkusega( katehhoolamiinide ja serotoniin);
- otsene toksiline toime fenüülalaniinile kesknärvisüsteemile;Valgu metabolismi põhjustav
- häire;Aminohapete membraani liikumise
- häire;
- on hormoonide ainevahetuse rikkumine.
Sümptomid fenüülketonuuria
Kui haigust ei ravita, mitte-spetsiifilised tunnused hävitamine kesknärvisüsteemi on juba ilmne esimese kuue elukuu jooksul.
Fenüülketonuuria sümptomid, nagu suurenenud erutuvus, hüperrefleksia, värisemine, intensiivne oksendamine. Omandatud oskused kaovad, laps hakkab psühhomotoorses, psühheemoosses ja kõne arengus maha jääma. Sageli täheldatakse mikrokefaalia ja krambid arenevad.
Autismi spektrihäired ja hüperaktiivsuse ilmingud ei ole välistatud. Iseloomulikud ja muud neuroloogilised häired - liigutuste koordineerimise häire, treemor, tahtmatud liikumised. Eriti väljendunud lag arengul on ligikaudu 4 ja 9 kuud elus.
Sünnitusel on fenüülketonuuriaga lastel tervislik välimus. Kuigi fenotüübiliselt sageli haigus ilmneb naha pigmentatsiooni, blondide juuste ja sinise iirise vähenemisega.
See tuleneb melaniini moodustumise lõpetamisest või selle taseme vähenemisest. Mõnikord ilmub nahale nahalööve, mis on seotud suurenenud tundlikkusega vigastuste ja päikese kiirte suhtes. Samuti võib nahal tekkida spetsiifiline "hiire lõhn", kuna uriinis on fenüüläädikhappe eritumine.
Kuna laps kasvab ilma piisava ravita, progresseerub haigus, põhjustades vaimset alaarengut ja puude. See kliiniline pilt on tüüpiline klassikalise PKU puhul.
Atipilised vormid on sarnased sümptomid, kuid haiguse käik on raskem ja ravi on ebaefektiivne. Kui fenüülketonuuria II tüüpi sümptomid arendada teisel eluaastal, mida iseloomustab suurenenud erutuvus, kõõluse hüperrefleksiaks, lihaste düstoonia ja spastiline tetraparesis. Surm võib alata kolme aasta vanuselt.
PKU III tüüpi kliinikus on mikrotsefaalia, spastilise tetraparesi ja sügava vaimse alaarengu. Sümptomid on sarnased Parkinsoni tõve ilmingutega ja hõlmavad hüpokineesia, hüpersalivatsiooni, kõriturse ja neelamisraskusi.
fenüülketonuuria diagnostika
Diagnoos põhineb pideva neonataalse sõeluuringu kliinilisel pildil ja selle tulemusel vastsündinu vereproovide massiuuringus. Rasedushaiguse neljandal elupäeval võtab laps vere kõrva, et määrata fenüülalaniini kogus veres. Fenüülketonuuria diagnoositakse aminohappe kontsentratsiooniga üle 8,0 mg / dl( norm on 0-2 mg / dl).
Väärtus 2,0 ja 8,0 mg / dl on iseloomulik kergele või healoomulisele hüperfenüülalanineemiale, mis ei vaja spetsiifilist ravi. Sel juhul on esimese eluaasta jooksul soovitatav jälgida arsti ja kontrollida fenüülalaniini taset veres.
Praktikas kasutatakse erinevaid metodoloogilisi lähenemisviise uuringule: Guthrie test, kromatograafia, fluoromeetria, tandemmassi spektromeetria. Molekulaarse geneetilise diagnoosi abil on võimalik määrata geenimutatsioone ja avastada geneetiliste defektide heterosügootne vedu sünteetiliste oligonukleotiidsondide abil. Samuti kasutatakse elektroencefalograafiat ja MRI-d.
Varasem diagnoos on väga erinev, kuna see takistab PKU kliiniliste sümptomite ja raske invaliidsuse tekkimist.
Fenüülketonuuria ravi
Fenüülketonuuria mis tahes vormis peamine ravimeetod on toitumine, mis hõlmab kõrge valgusisaldusega toiduainete väljajätmist. Ranged toitumisharjumused peavad algama hiljemalt lapse elu esimestel nädalatel ja kinni pidama vähemalt puberteet.
Toiduga kaasas oleva fenüülalaniini kogus tuleb piirata järsult. Selleks on toidust täielikult välistatud liha, leib, kala, munad. Sa ei saa juustu, pähkleid, šokolaadit, gaseeritud jooke. Toit koosneb puuviljadest, köögiviljadest, taimeõlidest. Süsivesikud on lubatud džemmi, suhkru, mesi ja maiustuste kujul, mis ei sisalda aspartaami.
Ekstrudeerimis- ja amülopektiinitärklistel põhinevad eritooted. Need on pooltooted leiba ja küpsetamiseks, pasta. On väga tähtis fenüülalaniini ohutu päevane sisaldus beebi menüüs igal päeval.
Valgu vajadus kompenseeritakse aminohapete segude regulaarsel manustamisel. Dieedi laad võimaldab teil ka emade piima kasutamist annustada esimesel eluaastal, kuigi varasem rinnaga toitmine kaotati täielikult.
Arvates, kui kaua toitu tuleb kinni pidada, on paljude autorite arvamused erinevad. Ranget ravi tehakse tavaliselt kuni 18 aastani ja seejärel laieneb toit järk-järgult. Samuti on arvamusel, et teatud toitumist ei saa keelduda, st toitumisravi peaks olema eluaegne.