Adrenogenitaalsündroom - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

Forms adrenogenitaalse sündroom:

Kliinilises praktikas sõltudes C21-hüdroksülaasi vaegus ja sellest tulenevalt ka erinevaid hüperandrogenismist eristada Klassikalisel kujul kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom ja kergemate vormide, mida nimetatakse ka mitteklassikalist( puberteetlik ja puberteedijärgses kujuga).Liigne vabanemise neerupealiste androgeenid vabanemist pärssiv gonadotropiinile tulemusena pärsitud kasvu ja küpsemise folliikulite munasarjades.

Klassikalisel kujul kaasasündinud sündroomi adrenogenitaalse

hüperproduktsiooni androgeenide algab juba looteeas algusega hormonaalsed neerupealiste funktsiooni - 9-10 th nädalal loote elu. Mõjul androgeenide liig häiritud seksuaalse diferentseerimine lootele naissoo kromosoomi. Selle aja jooksul loote elu sugunäärmete juba selge seksuaalse identiteedi, sisemise suguelundid on ka omane struktuuri naissoost ja välissuguelundite olete kujunemas. Nn neutraalsest tüübist moodustub naissoost fenotüüp. Mõjul liiaga testosterooni toimub virilismi välissuguelundite naissoost lootele: suguelundite tuberculum suureneb, muutub penisoobrazny kliitor ühendada labiosakralnye voldid, saada sellist munandit, urogenitaalsiinusest ei jagatud kusiti ja tupp, ja püsivad ja avab alusel penisoobraznym kliitor. Selline virilatsioonini viib ebaõige määramise soost sündi. Kuna munandid naine struktuur( munasarjad), see patoloogia on saanud teise nime - vale naine hermaphroditism. Hüperproduktsiooni androgeenide emakasisese põhjustab neerupealiste hüperplaasia;Selle vormi adrenogenitaalse sündroomi nimetatakse klassikalise kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia.

Sellised lapsed on patsientidel pediaatrilise endokrinoloogi, taktika nende juhtimise ja ravi on arenenud, mis võimaldab aega teostada kirurgiline Soomuutmisega ja suunata edasisele arengule emane tüüp.

tingimuslikud tutvumise günekoloogi-endokrinoloog Kaubamärk kaugelearenenud vormide adrenogenitaalse sündroom.

puberteetlik kujul adrenogenitaalse sündroom( kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia)

Sellisel kujul kaasasündinud puudust C21-hüdroksülaasi adrenogenitaalse sündroom avaldub noorukieas füsioloogilisel suurendada hormonaalsed funktsioonina neerupealse niinimetatud perioodi adrenarche, aeg edeneb 2-3 aastatmenarche - menstruatsiooni algus. Füsioloogilised kasv androgeenide sekretsiooni selles vanuses puberteet annab "kasvuspurti" ja välimus seksuaalse keha juuksed.

kliiniline pilt iseloomustab hilja menarche esimene menstruatsioon tuleb 15-16 aastat, samas kui elanikkond - in 12-13 aastat. Menstruaaltsükli on ebaregulaarne või ebastabiilseks, kellel on kalduvus oligomenorröa. Igakuine intervall on 34-45 päeva.

Hirsutism hääldatakse: varda karvakasv on tähistatud valge joon kõhu, ülahuule, peripapillaarset väljad, sisemine reied. On olnud mitu akne kui mädane karvanääpsu ja rasunäärmed naha rasva nägu, poorne.

Tüdrukud on kõrge kasvu näitaja on väljendatud kerge mees või intersex tunnused: laiad õlad, kitsad puusad.

Piimanäärmed on hüpoplastlikud.

peamised kaebused, et viia patsiendi arstile on hirsutism, akne ja ebastabiilne menstruaaltsükli.

postpubertatnom kujul adrenogenitaalse

sündroom kliinilisteks ilminguteks ilmselge lõpus teise eluaastani sageli pärast nurisünnitus raseduse algul arendades raseduse või tehisaborfdid.

Naised tähistada menstruatsioonihäired järgi pikendamise intermenstruaalsest perioodi trendi viivitusi ja oskudneniyu kuus.

Kuna hüperandrogenismist arendab hilja ja on "pehme" iseloomu, hirsutism väljendatud veidi: vähe keha karvad linea alba peripapillaarset väljad, ülemise huule kohal, jalad.

piimanäärmed töötatud vastavalt nende vanuse, füüsis on kõik emased.

Tuleb märkida, et neerupealiste sündroomiga patsientidel ei avastata ainevahetushäiretega iseloomulik polütsüstiliste munasarjade sündroom.

Adrenogenitaalse sündroomi põhjused

Peamine põhjus on kaasasündinud puudulikkusega ensüümi C21-hüdroksülaasi sünteesis osalevat androgeenide neerupealise koores. Normaalne moodustumise ja säilitamisega selle ensüümi annab geeni lokaliseeriti lühikese õla üks paar kromosoomi 6( autosoomi).Selle patoloogia pärimine on autosoomne retsessiivne olemus. Selle tõestuseks ebanormaalne geen ebanormaalsus ei pruugi ilmneda, see avaldub juuresolekul defektsete geenide kaks autosoomidega 6. paari.

Diagnostika adrenogenitaalse

sündroom Lisaks haiguslugu ja fenotüübiliste andmete( keha, keha juuste, naha, rindade areng), diagnoosimisel on oluline hormonaalsed uuringud.

Adrenogenitaalsündroomiga katkestatakse steroidide süntees 17-ON-etapis. Järelikult hormonaalsed iseärasusi on suurendada vere 17 SNP ja DHEA ja DHEA-S - testosterooni lähteainete. Diagnostilistel eesmärkidel võib kasutada 17-CS määramist uriini-androgeeni metaboliitides. Kõige informatiivse

on suurendada 17 SNP ja DHEA-S veres, mida kasutatakse eristusdiagnoosis teiste endokriinsete häirete avaldumisvorme sümptomeid hüperandrogenismist. Määramine ED-17, T, DHEA, DHEA-S veres ja 17-KS uriinis teostatakse enne ja pärast katset glükokortikoidide, nagu deksametasoon. Nende steroidide sisalduse vähenemine veres ja uriinis 70-75% näitab androgeenide neerupealist.

Diagnostiline väärtus on ka munasarjade ultraheli. Kuna adrenogenitaalse sündroom esineb Anovulatsiooni ehoskopicheski tähele juuresolekul folliikulite erineva raskusastmega tähtaeg, ei jõua preovulatoorses suurus, nn multifollikulyarnye munasarjad, munasarjade suurus võib olla natuke rohkem kui norm. Kuid erinevalt ajal munasarjade sündroomiga polütsüstiliste munasarjade need ei suurenda kogust strooma ja ebatüüpiline Selle patoloogia asukoha väikesed munarakke "kaelakee" all kapsel munasarjas.

ka diagnostiline väärtus mõõtmise kehatemperatuur, mida iseloomustab venitatud esimese tsükli faasi ja lühendatud teise tsükli faasi( luteaalse puudulikkus).

Eristusdiagnoos adrenogenitaalse sündroom

diferentsiaaldiagnoosi märke adrenogenitaalse sündroom ja polütsüstiliste munasarjade sündroom

Indikaatorid

adrenogenitaalse sündroomi ravi Selleks korrektsioon neerupealiste hormooni preparaate kasutatakse glükokortikoidi.

Praegu manustada deksametasooni annuses 0,5-0,25 mg.päevas kontrolli all vere androgeenide ja nende metaboliitidena uriiniga. Vastupidi ravi efektiivsuse näitavad normaliseerimiseks menstruaaltsükli tekkimist ovulatsioonitsüklis, mis on salvestatud mõõtes basaaltemperatuur andmete echoscopy endomeetrium ja munasarja tsükli keskel, algusega rasedust. Viimasel juhul, Glükokortikoiditeraapia jätkatakse katkemise vältimiseks rasedusest enne 13. nädal - periood moodustumist platsenta, mis tagab vajaliku taseme hormoonid normaalseks loote arengus.

Esimesel rasedusnädalal tuleb hoolikalt jälgida kuni 9 nädalat - mõõtmiseks kehatemperatuur iga kahe nädala tagant - ultraheliuuring avastamiseks suurenenud toonuse müomeetrium ja ehoskopicheskih märke irdumine munarakku. Kui spontaanne abortide anamneesi ettenähtud östrogeeni sisaldavate ravimite parandada verevarustust embrüo arengus: mikrofollin( etinüülöstradiooli) poolt 0,25-0,5 mg päevas või proginova 1-2 mg päevas järelevalve all naiste staatuse ja juuresolekul tema kaebused valu alumissekõhu-, verejooks suguteede.

Praegu ravi nurisünnituse adrenogenitaalse sündroomi I-II trimestri tõhusat kasutamist loodusliku progesterooni analoogi - duphaston kohta 20-40-60 mg päevas. Nagu Düdrogesterooni derivaat, see ei ole androgeense toime erinevalt progestogeenid norsteroidnogo seeria, mis näitavad märgid virilatsioonini ja masculinization ema naissoost lootele. Lisaks kasutamisele duphaston efektiivsed funktsionaalne emakakaela ebakompetentsust, sageli kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.

puudumisel raseduse( ovulatsioon või ebaedu kollakeha, mis registreeriti vastavalt kehatemperatuur) on soovitatav ravi ajal glükokortikoidide käitumise stimulatsiooni klomifeenist ovulatsiooni kindlad skeemi: alates 5. kuni 9. või 3. kuni 7. tsükli päeval50-100 mg juures.

Juhul kui naine ei ole huvitatud raseduse ja peamine kaebus on ülemäärane karvakasv, pustuloosset lööve või ebaregulaarne menstruatsioon, on soovitatav ravi ravi, mis sisaldas östrogeenide ja androgeenide( vt. Hirsutismi PCOS).Kõige sagedamini manustatakse ravimit Diane-35.Suhtes tõhusamad hirsutism amid Diana manustada esimese 10-12 päeva jooksul pärast selle vastuvõtu tsüproteroonatsetaat annus 25-50 mg( valmistamine androkur).Nende ravimite kasutamine 3-6 kuud annab selge mõju. Kahjuks ilmnevad pärast ravimi lõppu hüperandrogenia sümptomid uuesti, sest patoloogia põhjus ei kõrvalda seda ravi. Samuti tuleb märkida, et glükokortikoidide kasutamist, normaliseerides munasarjafunktsioonile on vähe mõju vähendamiseks hirsutism. Omavad antiandrogeense toimega suukaudsed kontratseptiivid, mis sisaldavad viimase põlvkonna gestageenid( desogestreelist, gestodeen, norgestimaat).Euroopa mittehormonaalne toimivaid ravimeid veroshpiron et annuses 100 mg päevas 6 kuud või kauem vähendab hirsutism. Lõpus

postpubertatnom moodustada adrenogenitaalse sündroom, kerget väljendatakse naha ilminguid hüperandrogenismist ja ebastabiilse menstruaaltsükli ilma pikkade viivituste patsient, kui nad ei ole huvitatud raseduse hormoonasendusravi ei ole vaja.

Kui kasutama hormonaalseid kontratseptiive eelistatud madala monofaasiliste( Mersilon) ja kolm faasi gestageenipreparaati komponendi viimane põlvkond( desogestreel, gestodeen, norgestimaat), millel ei ole mingit androgeenide mõju. Pikaajalisel kasutamisel monophase hormonaalsete suukaudsete rasestumisvastaste sisaldas 30 ug etinüülöstradiooli või Femoden marvelona liik( üle aasta ilma katkestusteta) võib põhjustada gipertormozhenie munasarjafunktsioonile ja amenorröa tõttu hüpogonadotroopne häired hüperandrogenismist.