Insuficiencia de 11-hidroxilasa
enzima 11-hidroxilasa también está implicado en la síntesis de hormonas suprarrenales( tales como glucocorticoides y mineralocorticoides).La desventaja de la hormona cortisol está acompañada por la producción excesiva de la hormona adrenocorticotrópica y la pituitaria de hormonas masculinas( andrógenos).Los compuestos intermedios de la síntesis de hormonas suprarrenales que resultan de la acumulación en el organismo en exceso poseen actividad mineralocorticoide, es decir. E. afectará el intercambio de agua-sal. Mayor número de clientes potenciales a un retraso en el cuerpo de sodio y agua, y, como consecuencia de la hipertensión desarrollo de desbordamiento torrente sanguíneo líquido.
Al nacer, el bebé muestra signos de sobreproducción de andrógenos comenzaron prenatalmente, signos de insuficiencia adrenal crónica( pérdida rápida de peso, disminución del apetito, vómitos, oscurecimiento de los pezones, la línea media del abdomen, y órganos genitales externos) combinado con un aumento en la presión arterial, resistentes a los fármacos antihipertensivos. Por lo tanto, esta forma se llama hipertensión. En el primer año de vida puede ser crisis de insuficiencia suprarrenal aguda( es decir. E., esta forma se convierte en sus manifestaciones similares a solteryayuschey forma).La detección métodos
más fiable de la hiperplasia suprarrenal congénita son la detección en las células de pacientes con un gen defectuoso y la determinación de suero y orina intermedios en las hormonas suprarrenales. Cuando la estructura anómala de los genitales externos es necesaria para determinar el sexo genético del niño.
Para identificar hiperplasia suprarrenal congénita, así como para determinar el tipo del defecto enzimático que llevó al desarrollo de esta enfermedad, es necesario ir a cabo una investigación exhaustiva de los parámetros bioquímicos del suero de la sangre, y en algunos casos, y en la orina que se produce en los hospitales endocrinas especializadas. Al mismo tiempo, el plan completo del examen necesario en cada caso de la enfermedad es estrictamente individual y está determinado por el médico tratante. Tratamiento
. Con la disfunción congénita, la corteza suprarrenal lleva a cabo la terapia de reemplazo hormonal con glucocorticoides. También se añaden formas de la enfermedad En caso solteryayuschey en la terapia y otras hormonas suprarrenales debido al hecho de que su formación en este órgano también se altera. Esta hormona se llama mineralocorticoides. Un glucocorticoide de elección es el cortisol, disponible en forma de tabletas. La dosis diaria de este medicamento es 15-20 mg / m2 de superficie corporal. En este caso, la dosis diaria se divide en 2-3 dosis, la mayoría de la hormona se toma en la mañana. Bebés glucocorticoides sintéticos tales como prednisona y dexametasona, que es mejor no tomar, debido a que su fondo se observa un retraso del crecimiento. En algunos casos, se justifica la recepción de glucocorticoides sintéticos por la noche o por la noche. Esto permite reducir la producción incrementada de hormona adrenocorticotrópica. Esta última es la hormona de la pituitaria( glándula del cerebro), y tiene un efecto sobre las glándulas suprarrenales, estimulando la formación de hormonas, incluyendo andrógenos. En el caso de las formas de sal, es necesario administrar un medicamento como cortinefine en una dosis diaria de 20-200 μg.
efecto positivo en el tratamiento de preparaciones hormonales, a saber, los glucocorticoides, es que todos los signos de la enfermedad( síntomas) desaparecen gradualmente o se vuelven menos pronunciada. Además, el crecimiento y desarrollo del niño también mejora, acercándose cada vez más a las normas de edad. Además de estos datos, es necesario el control de laboratorio de los niveles séricos de hormonas, así como de algunas otras sustancias que participan en el intercambio. Cuando
Stroke solteryayuschem( insuficiencia suprarrenal aguda) administrarse simultáneamente prednisolona a una dosis de 10 mg para los niños, 25 mg en los niños, 50 mg en adultos. Simultáneamente, la transfusión de la solución de 0,9% de cloruro de sodio( Phys. Solution) y una solución de glucosa al 5% en un volumen de 100-200 ml / kg de peso corporal por día.
Late identificar formas de hiperplasia suprarrenal congénita con la aparición de rasgos masculinos en individuos genéticamente con el género femenino puede necesitar cirugía plástica para los genitales externos. En los adultos, así como cuando la enfermedad se desarrolla después del final de la pubertad, cuando el crecimiento se detiene más a menudo se prescribe glucocorticoides sintéticos tales como dexametasona 0,25 mg por día. Como regla general, medicamentos recetados adicionales que reducen la actividad y reducen el efecto de las hormonas masculinas de las glándulas suprarrenales. Dichos medicamentos se llaman antiandrógeno e incluyen, por ejemplo, ciproterona( androkur).
En caso de detección de disfunción congénita de la corteza suprarrenal, el niño debe comenzar inmediatamente el tratamiento de esta enfermedad( terapia prenatal) antes del nacimiento. El fármaco de elección en este caso es la dexametasona, que penetra la placenta en una forma no modificada. Si el diagnóstico se realizó en la quinta a sexta semana de embarazo, el medicamento se prescribe 3 veces al día en una dosis de 0,5 mg. Si luego resulta que el feto tiene sexo femenino y es homocigoto, entonces el tratamiento continúa hasta el final del embarazo. De lo contrario, el tratamiento se cancela gradualmente.
Con una forma simple, el pronóstico de la enfermedad es favorable para la vida, y en el caso de inicio temprano del tratamiento, y para el crecimiento normal y el desarrollo sexual. Con la forma hipertensiva, la muerte puede ocurrir como resultado de una hemorragia cerebral, así como del desarrollo de insuficiencia renal. El pronóstico siempre es grave en niños con una forma de sal. En el caso de esta forma de enfermedad, la mortalidad es de alrededor del 10% de todos los casos. El pronóstico mejora si el niño, a través del tratamiento adecuado, sobrevive a un año.
El diagnóstico prenatal de hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal debido a la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa se lleva a cabo en dos etapas. El primer estudio se lleva a cabo a las 9-10 semanas de embarazo determinando el sexo del feto y realizando un estudio genético especial del material obtenido con la biopsia de corion. En la semana 13-16 de embarazo, se examina el nivel de 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico. La indicación para el diagnóstico prenatal es la presencia en el matrimonio dado de un niño con una deficiencia comprobada de 21-hidroxilasa, el matrimonio de dos portadores conocidos de un gen defectuoso o un paciente con un portador conocido. Un alto nivel de 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico indica la presencia de una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa en el feto. El nombramiento de un medicamento hormonal dexametasona para mujeres de 5 a 6 semanas de gestación y hasta el inicio del trabajo de parto puede prevenir o reducir significativamente la intensidad de la aparición de las características masculinas en los fetos femeninos. También existe la posibilidad de un diagnóstico prenatal de la deficiencia de la enzima 11-hidroxilasa.