Acrodermatitis enteropática
de las enfermedades asociadas con defectos de transporte de minerales, la acrodermatitis enteropática resaltar que se manifiesta por lesiones en la piel, diarrea y, a veces la aparición de grasa en las heces, así como la pérdida del cabello.lesiones de la piel a menudo en esta condición tiene el carácter de una dermatitis aguda extremidades y las áreas alrededor de las aberturas externas( boca, el ano, el orificio de la uretra) generalmente limitados. Esta combinación inusual de signos clínicos se basa en la insuficiencia del zinc debido a la absorción alterada.
La acrodermatitis enteropática se hereda por tipo autosómico recesivo. La proporción de sexos es aproximadamente de 1: 1, se notan casos de relación de sangre de los padres.
Los síntomas clínicos generalmente aparecen a una edad temprana, pero no antes del final de la lactancia. La leche materna efectivamente elimina los signos ya desarrollados de la enfermedad en el niño. Si no se trata, la enfermedad sigue un curso progresivo, el niño añade mal en peso observó una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas y fúngicas, retraso de la pubertad, baja estatura, la irritabilidad y la inquietud, el cambio de la depresión, fotofobia, y otros trastornos oculares. La concentración de zinc en el suero de estos niños se reduce drásticamente, no hay una mayor excreción del cuerpo. La razón de la falta de zinc aún no está clara. Un estudio de los intestinos de pacientes con acrodermatitis enteropática reveló anormalidades que desaparecen después del tratamiento con zinc. Al mismo tiempo, se nota el cese simultáneo de la diarrea y la desaparición de las manifestaciones cutáneas.
La leche materna contiene una sustancia que se une al zinc. Esta sustancia no se encuentra en la leche de vaca. Esta diferencia puede explicar la aparición de síntomas clínicos después del destete de un niño que no tiene su propia sustancia que se une al zinc.la última función en los seres humanos está claro si se mejora la absorción, transporte zinc través de la pared intestinal para el desarrollo de mecanismos específicos y protege el zinc de otros componentes de los alimentos.
enteropathic akrodermatita El tratamiento se reduce al nombramiento de los suplementos de zinc en el fondo de una dieta con un alto contenido de este elemento, lo que hace que el pronóstico relativamente favorable, mitiga las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad y el logro de la mayoría de edad madura.
La deficiencia primaria de magnesio en la sangre( hipomagnesia) es una patología genéticamente determinada con un tipo de herencia autosómica recesiva. Además, no se descarta la herencia de esta enfermedad relacionada con el cromosoma X.enfermedad
aparece en convulsiones primera infancia y( o) recurrentes espasmos musculares debido a la insuficiencia de calcio en la sangre y magnesio. Numerosos estudios han encontrado que la deficiencia de magnesio se asocia con un deterioro primario de su absorción en el intestino delgado. Las funciones restantes del intestino con esta enfermedad no cambian. La patología aparece por primera vez en un niño a la edad de varias semanas y se caracteriza por convulsiones generalizadas y una disminución en el tono muscular. Algunos niños muestran un contenido de proteína reducido en la sangre y edema periférico debido a la patología intestinal concomitante que pierde proteínas. Los síntomas de la enfermedad desaparecen después de la introducción de grandes dosis de magnesio, que deben continuarse indefinidamente.
La enfermedad de Menkes( síndrome del cabello rizado) se hereda por un tipo recesivo. La enfermedad se desarrolla como resultado de una violación de la absorción de cobre en el intestino, lo que resulta en una deficiencia pronunciada de este metal en el cuerpo. La absorción de cobre por las células de la mucosa intestinal no se viola, por lo tanto, el defecto se refiere a los sistemas de transporte de cobre en el cuerpo. Los cambios patológicos en esta enfermedad se observan en el cromosoma X.
Al igual que con muchas enfermedades que ocurren durante el período del recién nacido, los primeros síntomas de la enfermedad de Menkes son relativamente inespecíficos. Niños enfermos: por lo general, son niños prematuros que succionan lenta y lentamente los senos de su madre y sufren cambios en la temperatura corporal. Después de aproximadamente un mes, la somnolencia aumenta, la alimentación se vuelve aún más difícil, las convulsiones se desarrollan en un contexto de disminución o aumento del tono muscular. Luego, los trastornos neurológicos progresan, las convulsiones se vuelven frecuentes, a menudo se observan neumonía y sepsis. Tales niños se caracterizan por ciertas características de la cara: mejillas hinchadas, labio superior en forma de cebollas de Cupido y dobladas en ángulo de las cejas. Los cambios característicos en el cabello, que le dan el nombre a este trastorno, incluyen un color "descolorido", fragilidad, que conduce a la formación de cerdas que imitan el cabello rizado o de acero( el cabello se retuerce alrededor de su eje).Para hacer un diagnóstico correcto, es necesario determinar los niveles de cobre y ceruloplasmina en el suero incluso en ausencia de cambios típicos en el cabello. La administración intravenosa de cobre en la enfermedad de Menkes elimina su deficiencia bajo la condición de tratamiento temprano; en términos tardíos, la terapia generalmente no tiene éxito.