Argininyantarnaya acidura
La enfermedad se describió por primera vez en 1958. Se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva.
primaria defecto bioquímico en este tipo de trastornos metabólicos es una deficiencia de la proteína de la actividad enzimática, proporcionando la formación del ácido arginina argininyantarnoy aminoácido. Esta enzima puede localizarse en órganos y tejidos como el hígado, los riñones, el intestino delgado, los eritrocitos y las células de la piel.
El grado de gravedad de la enfermedad puede variar de leve a extremadamente grave, hasta un resultado letal en el primer mes de vida del niño. Esos síntomas que aparecen en un niño con el trastorno del metabolismo de aminoácidos, causados principalmente por la intoxicación por sustancias tales como el ácido amoníaco y argininyantarnaya, que se acumulan en el organismo en exceso. El deterioro de la condición con arginina-aciduria ventricular a menudo se desarrolla después de una comida rica en proteínas.
Dependiendo del momento de la aparición de los síntomas y la naturaleza de la enfermedad distinguir dos formas: los síntomas agudos en los primeros meses de vida, y con la manifestación posterior de trastornos metabólicos.
La aciduria arginina-succínica de inicio precoz se caracteriza por un curso rápido-progresivo y, en la mayoría de los casos, es letal. Después de un corto período asintomático, el niño comienza a negarse a comer, el peso corporal disminuye. Poco después, el recién nacido se adormece, aparecen signos de depresión del sistema nervioso central, lo que finalmente conduce al desarrollo del coma. Muy a menudo, hay varios trastornos de la respiración, disminuye el tono muscular, aparecen convulsiones, vómitos. Cuando el examen revela un aumento en el tamaño del hígado. El motivo de la muerte de un niño con esta forma de aciduria arginina-mandaric es la interrupción de la respiración y el corazón, que ocurre en las primeras semanas de vida. En casos extremadamente raros, las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden aparecer a la edad de hasta 1 mes de la vida del niño, pero no hay un resultado letal. Con este curso de la enfermedad de los primeros síntomas en los niños aparecen en forma de graves trastornos metabólicos que se manifiestan trastornos respiratorios( se vuelve rápida y superficial, puede aparecer respiración anormal: el niño toma un par de respiraciones que se convierten en menos profundo, y en pocos minutos sin respirar en absoluto,y luego aparece de nuevo, con la profundidad de la respiración aumentando gradualmente, luego todo se repite de nuevo), la actividad cardíaca( la rapidez del pulso, se vuelve inestable, luego puede venirenlentecimiento), la mente del niño( que se convierte en estancó o, por el contrario, excesivamente excitable, luego viene desmayos o incluso coma).Por lo general, tal imagen se desarrolla en 1-2 semanas de vida. En el futuro, tales estados se repiten periódicamente, lo que en última instancia conduce a un retraso del niño en el desarrollo psicomotor de sus compañeros.
segundo aciduria forma argininyantarnoy que se caracteriza por la aparición tardía de los síntomas característicos de la primera infancia( 1-3 años), y el curso de la enfermedad menos grave. A la vanguardia con esta forma de enfermedad, signos de daño al sistema nervioso. Tal niño puede notar la aparición de convulsiones, comienza a caer progresivamente atrás en el desarrollo psicomotor de vez en cuando puede haber una violación de la coordinación de movimientos( "caminar borracho", dedos temblorosos, el niño pierde la marca cuando se trata de tocar la punta de su dedo hasta la punta de la nariz, y así sucesivamente. D.).El cabello de estos niños es seco y quebradizo, el tono muscular se reduce. En el examen en una institución médica, se revela un aumento en el tamaño del hígado. En la literatura, hay descripciones de varios niños con aciduria arginina-mandarina, que han conservado la inteligencia normal.
el estudio de la sangre y la orina detecta un ácido gran número argininyantarnoy, así como amoníaco y sus compuestos, que surge como resultado de un exceso de acumulación en el cuerpo.
El tratamiento de se basa principalmente en mantener una dieta basada en la limitación de la cantidad de alimentos ricos en proteínas. El nombramiento de la terapia de dieta requiere el desarrollo de una dieta y dieta individual para cada niño enfermo. Además, el niño debe estar bajo control, lo que se lleva a cabo mediante el método sistemático para determinar el contenido de ácido arginin succínico y amoníaco en la sangre y la orina. En el contexto de la conformidad de dieta baja en proteína considerado introducción adicional apropiada en el cuerpo argininyantarnoy índice de acidez de las cuales contra de una dieta se reduce a valores extremadamente bajos.