Síndrome de neoplasia endocrina múltiple
de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 se transmite en un patrón de herencia autosómica dominante con el gen mutante alta proyavlyaemostyu. El conjunto de componentes del síndrome cambia no solo entre las familias de la misma familia, muchos de los cuales tienen el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples de tipo 1.En la mayoría de los casos, hay una combinación de dos tumores endocrinos. Lo más frecuente es el síndrome de componente
de neoplasia endocrina múltiple tipo 1, es generalmente hiperparatiroidismo - aumento de la función de la tiroides( 97% de los pacientes), seguido de tumor de próstata( 80%) y tumor de la hipófisis( 54%).En el momento de la detección, los 3 componentes del síndrome de neoplasias endocrinas múltiples de tipo 1 aparecen solo en 1/3 de todos los casos. El hiperparatiroidismo primario
en neoplasia endocrina múltiple síndrome de tipo 1 en sus manifestaciones no difiere de la esporádica( accidente ocurrió) formas. La peculiaridad es una alta frecuencia de exacerbaciones de la enfermedad después de la eliminación casi completa de las glándulas paratiroides. La detección de la proliferación de la glándula paratiroides es la razón para el examen del síndrome de neoplasias endocrinas múltiples del primer o segundo tipo. La proporción del síndrome de neoplasias endocrinas múltiples representa el 10-15% de todos los casos de hiperparatiroidismo. Entre los tumores
en el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 cáncer gástrico a menudo identificado( 25-60% de los tumores gástricos detectados en un determinado síndrome), y el páncreas. Significativamente menos tumores del sistema endocrino.
estudio familiar en un síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 con un intervalo de una vez cada dos años, sujeto a todos los familiares de la persona enferma primero y el segundo grado de parentesco entre las edades de 15 a 65 años.
Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples del 2do tipo. El síndrome de Sipple es la variante más frecuente y bien estudiada de los síndromes de neoplasias endocrinas múltiples. Desarrollo del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 se asocia con mutaciones del gen, que se localiza en el cromosoma X. El pronóstico del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 es significativamente peor que otras formas de realización de este síndrome ya que está determinado por tales enfermedades graves como el cáncer de la tiroidesglándula y feocromocitoma( tumor suprarrenal).
El cáncer de tiroides medular( C-celular) es un tumor de células tiroideas, cuyo producto principal es la hormona calcitonina. Existe esta patología en el 5-12% de los casos de tumores malignos de la glándula tiroides.
Hay 3 formas de cáncer de tiroides medular:
1) forma esporádica;
2) forma familiar;
3) cáncer de tiroides medular en el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples de tipo 2.Sporadic cáncer medular de tiroides
se detecta en un promedio de 45 años, mientras que la forma familiar, y el cáncer medular de tiroides en un síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 - en 15-20 años. El cáncer de tiroides medular, como regla, se caracteriza por un crecimiento lento. Manifestaciones de cáncer medular de tiroides o inexistente, o( en un tercio de los casos) en las últimas etapas de la diarrea manifestado y síndrome carcinoide( o).tiroides produce la hormona adrenocorticotrópica, lo que conduce al desarrollo del síndrome( síndrome de la producción de ACTH ectópico) de Cushing cáncer medular muy raro. Muy a menudo, el carcinoma medular de tiroides se revela durante el examen del bocio nodular. Cuando un ultrasonido revela un nodo característico. En el momento del diagnóstico, el 40% de los casos ya tienen metástasis en los ganglios linfáticos cervicales, a menudo bilaterales. Posteriormente metástasis se produce por transferencia de células cancerosas en órganos linfáticos del mediastino superior, y con células de cáncer de la sangre en los pulmones, hígado, médula. Según diferentes datos, la supervivencia a 5 años varía de 48 a 78% de todos los casos de esta enfermedad. Más favorable a este respecto, forma familiar de cáncer medular de tiroides, seguido de cáncer medular de tiroides como parte de un síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2, a continuación, la forma esporádica.
feocromocitoma( tumor de la glándula adrenal) diagnostica en medio de los pacientes con el síndrome de bajo consideración, a menudo después de los primeros signos de cáncer medular de tiroides. Por lo general, el tumor es bilateral( 70% de los casos).
El síndrome deGorlin está representado por los mismos tumores que el síndrome de Sipple. La diferencia está en el desarrollo más raro del hiperparatiroidismo primario.
principal diferencia de este síndrome son:
1) patología del sistema musculoesquelético( apariencia marfanoidnaya, la curvatura de la columna vertebral y la caja torácica, strephopodia, luxaciones cabezas de cadera, dedos largos);
2) tumores( neuromas), membranas mucosas, y labios prominentes, mejillas, lengua, pero puede afectar a todo el tracto gastrointestinal. Los neurinomas son nódulos indoloros de color blanco rosado de 1-3 mm de tamaño. También es característico de la apariencia de una persona: alargada cara con que sobresale de la mandíbula, un engrosamiento significativo de los labios, lo que da la apariencia "negroide".
La edad promedio de una persona con esta enfermedad cuando se le diagnostica es de 20 años.
familiares de las personas que tienen un feocromocitoma y los signos de hiperparatiroidismo, tienen el mayor potencial de riesgo, y en esta situación después de las pruebas genéticas plantea la cuestión de la extracción profiláctica de la glándula tiroides. En ausencia de signos y síntomas de hiperparatiroidismo feocromocitoma humanos hay necesidad de una encuesta de los familiares.
Tratamiento del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 comienza con la eliminación de feocromocitoma( tumores suprarrenales).En cualquier realización, el cáncer de tiroides medular realiza necesariamente extirpación de la glándula con la eliminación de los ganglios linfáticos y grasa. Cuando las operaciones realizadas de manera incompleta( retenido altos niveles de la hormona calcitonina) y casos inoperables se utiliza para la preparación de octreótido y quimioterapia( doxorrubicina, vindestin, cisplatino).Con una operación radicalmente realizada, se necesita una observación de por vida para el endocrinólogo.formas mixtas
del síndrome de neoplasia endocrina múltiple caracterizado por la combinación de características de los diversos síndromes de este grupo( "intersección síndrome").Por lo tanto, la combinación descrita de feocromocitoma de casos familiares con tumores hipofisarios. Componentes adicionales frecuentes síndromes mixtos múltiples neoplasias endocrinas son funcionalmente tumores endocrinos inactivos de las vías y el páncreas gastrointestinal, y los tumores carcinoides. El método de tratamiento en tales casos se determina de forma estrictamente individual.