Ataxia espinocerebelosa: signos, métodos de diagnóstico y tratamiento

ataxia espinocerebelosa - una patología neurodegenerativa que combina diferentes tipos de enfermedades autosómicas dominantes, cada uno de los cuales es tratada como una unidad nosológica separada.

Este grupo une el cuadro clínico general, expresado en trastornos de coordinación que se produce en jóvenes o de mediana edad, se caracteriza por una progresión rápida y se acompaña de otros trastornos neurológicos.polimorfismo pronunciada y muchas formas de origen atípicas de estas enfermedades no se les permite crear una clasificación objetiva anteriormente, pero con el descubrimiento de diagnóstico de ADN se hace posible debido a que todos estos pacientes se encontraron todo tipo de mutaciones genéticas.

Sin embargo, ninguna de las clasificaciones existentes actualmente es satisfactoria para el final de los neurólogos en ejercicio. Esto se debe a la falta de una comprensión clara de los procesos bioquímicos subyacentes al desarrollo de la enfermedad. Como se muestra mutaciones del gen ataxia espinocerebelosa

en pacientes con enfermedades de este tipo, es probable que interrumpir la estructura y función del tejido nervioso, y luego a su extinción. En primer lugar, es en algunas partes del cerebelo, como cambios degenerativos del gusano y desmielinización de la corteza, así como cambios en la estructura de fibras transversales y algunas otras partes del cerebro del puente, así como partes de la corteza cerebral. Los síntomas iniciales

degeneración espinocerebelosa son algunos incomodidad en apariencia que se manifiesta al caminar rápido o correr y fatiga, la progresión de los cambios patológicos conducen a andar tambaleante y caer al caminar. En el futuro hay un creciente temblor de manos, dificultades para realizar movimientos precisos. La escritura de un paciente así también cambia, se vuelve desigual y arrolladora. Las funciones del habla también están sujetas a cambios, hay dificultad en la pronunciación de los sonidos.

Los reflejos normales se reducen o nivelan en gran medida, pero aparecen los patológicos, hay problemas para orinar y alteración de las heces.miembro paralizado, atrofia muscular y la hipotensión ocurre, pequeños grupos de fibras musculares puede reducir de forma espontánea y se observa visualmente como la aparición de flutter subcutánea.

Los trastornos oculomotores son característicos. En los pacientes, las fuerzas inmunes del cuerpo disminuyen y a menudo se producen miocardiopatías. Se violó la sensibilidad músculo-articular y vibratoria, especialmente en las extremidades inferiores, y luego en las manos.

Gradualmente se reducen las capacidades intelectuales, a menudo hay movimientos involuntarios de la cabeza o las manos. Menos probabilidades de desarrollar parkinsonismo. La visión se deteriora o se pierde por completo. La muerte del paciente en la mayoría de los casos ocurre debido a la asociación de complicaciones infecciosas, agotamiento general, miocarditis, insuficiencia pulmonar o cardíaca.

En la mayoría de los casos, ese grupo de enfermedades se desarrolla de manera constante, pero progresa lentamente. En total, alrededor de 20 años pasan desde el comienzo de los primeros síntomas hasta la discapacidad completa del paciente. Pero a veces todo sucede mucho más rápido. A veces hay una estabilización a corto plazo.

Debe notarse que en una familia, la ataxia espinocerebelosa puede manifestarse de diferentes maneras. Junto con un cuadro clínico pronunciado, un pariente tiene un curso bastante gastado del proceso patológico en otro.

Al realizar estudios en un tomógrafo computerizado o MRI con ataxia carbelosa espinal, el cerebelo disminuye de tamaño.

El más común de estos grupos de enfermedades es la enfermedad de Friedreich, que se describió por primera vez ya en 1861.Con la gravedad de los síntomas anteriores, un rasgo característico de este trastorno es un trastorno en la estructura del tejido óseo. Hay deformaciones del pie y la columna vertebral, que progresan junto con anomalías neurológicas.

La ataxia espinocerebral se confirma por: diagnóstico de ADN

• ( con confirmación de causa hereditaria por tipo autosómico dominante);
• Una historia de la enfermedad. La aparición de la patología en individuos de 20 a 60 años.
• Manifestaciones de síntomas típicos con problemas de coordinación, habla y otros tipos de trastornos neurológicos.
• Cambios atróficos del cerebelo con confirmación de este hecho utilizando métodos de investigación objetivos.
• Progresión constante de la enfermedad.
• Presencia de patologías similares en el estudio de la historia familiar.

¿Es posible curar la enfermedad?

El tratamiento de la ataxia espinocerebelosa en este momento consiste solo en prolongar la vida del paciente y aliviar la afección. Un remedio efectivo para eliminar por completo la enfermedad aún no está disponible. Las vitaminas B y E de

B se usan para fortalecer el cuerpo y mejorar el funcionamiento del sistema nervioso. Se usan cloruro de colina, piladox y agentes que deprimen la colinesterasa( una enzima que escinde la colina).

Para mejorar el rendimiento del hígado y los intestinos, se asigna al paciente esencial. Un atributo indispensable de tal terapia son las drogas nootrópicas. La mejora del metabolismo y la nutrición de las terminaciones nerviosas periféricas se ve facilitada por la riboxina o el retabolil.

Los espasmos musculares se eliminan mediante antiespasmódicos miotrópicos( baclofeno, sirdalud).El paciente también se muestra el masaje, la realización de un conjunto de ejercicios especiales, la electroestimulación muscular. Los movimientos involuntarios de las extremidades o la cabeza se detienen con la ayuda de neurolépticos, anticonvulsivos o tranquilizantes. Un buen efecto es el uso de métodos de tratamiento de fisioterapia.

En algunas clínicas, hay simuladores especiales que están relacionados con la técnica de terapia de equilibrio y ayudan al paciente a hacer que los músculos funcionen. El sistema desarrollado de selección de entrenamientos comienza en la clínica bajo el control del entrenador, y usted puede continuarlo en casa.

En la etapa de aprobación están las preparaciones de neuropéptidos, cuyo propósito es desacelerar la progresión de la enfermedad.

Todas las medidas en caso de una enfermedad como la ataxia cerebral tienen como objetivo la adaptación máxima del paciente a su enfermedad y la posibilidad de auto-mantenimiento.

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