Métodos bioquímicos y hormonales
Los métodos bioquímicos y hormonales de la investigación permiten revelar las infracciones básicas del metabolismo y la síntesis de las hormonas distintas, vinculado a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades con
, que se basan en un trastorno metabólico, constituyen una parte importante de la patología hereditaria( fenilcetonuria, galactosemia, alkaponuria, etc.).Todos ellos, debido a un defecto genético en la síntesis de cierta enzima, conducen a la acumulación de productos metabólicos intermedios en la sangre del paciente. Los métodos bioquímicos de investigación nos permiten fácilmente determinar el contenido de estos metabolitos en el cuerpo y, por lo tanto, sospechar una patología hereditaria.
La genética clínica utiliza el polimorfismo genético de varias enzimas. Se sabe que existen diferentes formas de la misma enzima que catalizan la misma reacción, pero difieren en su estructura molecular. Formas similares fueron llamadas isoferents. La detección de varias isoenzimas de la misma enzima indica la existencia de varios alelos de esta enzima.
En otras palabras, en loci de un solo valor de cromosomas homólogos se presentan estados alternativos del mismo gen responsable de la síntesis de esta enzima. Hay cambios similares debido a la mutación. La estructura de las isoenzimas está genéticamente determinada. La detección en la sangre de una forma específica de la isoenzima o su ausencia indica el defecto genético que subyace a la enfermedad.
A2-globulinas de suero contiene proteína haptoglobina( Hp).Con la ayuda de la electroforesis es posible aislar varios tipos de esta proteína. Los tipos más comunes son Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, que difieren en la movilidad electroforética y la cantidad de componentes proteicos. Los tipos de haptoglobina están genéticamente determinados. Están codificados por un gen localizado en el cromosoma 16( 16q22).En la actualidad, se ha establecido la conexión entre varios tipos de haptoglobina y ciertas formas de enfermedades oncológicas.
El análisis de electroforesis de LP con el establecimiento del tipo de DLP permite sospechar un defecto genéticamente determinado subyacente a la violación del LP y que conduce al desarrollo de aterosclerosis temprana.
El estudio de las hormonas( 17-GPG, TSH, inhibina, estriol libre, etc.) también desempeña un papel importante en el diagnóstico de enfermedades genéticas. Los defectos hereditarios subyacentes al bloque de síntesis y metabolismo de varias hormonas se discuten en el Capítulo 9 "Investigación hormonal".