Προγεννητική διάγνωση συγγενών ασθενειών

Η προγεννητική διάγνωση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης συγγενούς νόσου.Επιτρέπει σε πολλές περιπτώσεις την αδιαμφισβήτητη επίλυση του προβλήματος της πιθανής βλάβης του εμβρύου και της επακόλουθης διακοπής της εγκυμοσύνης.

Διεξαγωγή προγεννητική διάγνωση σε I τρίμηνο της κύησης περιλαμβάνει τον προσδιορισμό των ακόλουθων βιοχημικούς δείκτες: ΡΑΡΡ-Α και ελεύθερη Ρ-υπομονάδα της hCG( Ρ-ΟΗ) - 8-th έως 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και στη συνέχεια - κολάρο υπερηχογράφημα εμβρύου χώρο 11για τη 13η εβδομάδα.Αυτός ο αλγόριθμος - το πιο αποτελεσματικό σύστημα διαλογής κυρίως για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες( . Σύνδρομο Edwards, ΚΙϊηείεΙίεΓ, Turner et αϊ), που τους επιτρέπει να ανιχνεύσει περίπου το 90% των περιπτώσεων με τη συχνότητα-οικήματα αποτελέσματα nopolozhitelnyh 5%.

Εκτός από τον προσδιορισμό χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδυασμένες προσδιορισμό αυτών των βιοχημικών δεικτών για την αξιολόγηση του κινδύνου του έχει έναν αριθμό μορφολογικά ελαττώματα του εμβρύου και μαιευτικές επιπλοκές.

Ένα όριο πιθανότητας 1: 540( δηλαδή όχι υψηλότερο από το μέσο όρο του πληθυσμού) θεωρείται όριο κινδύνου.

μελέτη των βιοχημικών δεικτών στο τρίμηνο II της κύησης( 14-18 εβδομάδες) για την αξιολόγηση του κινδύνου για τις ακόλουθες παραβιάσεις: χρωμοσωμικές ανωμαλίες

■ στο έμβρυο( σύνδρομο Down, Edwards et αϊ.)?

■ ελαττωματικό νευρικό σωλήνα και κοιλιακά τοιχώματα στο έμβρυο.

■ μαιευτικές επιπλοκές στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

κίνδυνο ενός παιδιού με σύνδρομο Down εξαρτώνται από την ηλικία της εγκύου γυναίκας και γυναίκες ηλικίας άνω των 35 χρόνια - 1: 380 σε 40 χρόνια - 1: 100.Ελαττώματα του νευρικού σωλήνα - οι πιο κοινές μορφολογικές διαταραχές που ανιχνεύθηκαν σε 0,3-3 στα 1000 νεογνά.Ικανότητα

προγεννητική ανίχνευση του Συνδρόμου ϋοννη και ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα βασίζεται στη σχέση μεταξύ των μεταβολών στη συγκέντρωση ενός αριθμού βιοχημικών δεικτών που υπάρχουν στο αίμα των εγκύων γυναικών και την παρουσία συγγενών διαμαρτιών.

Η προγεννητική διάγνωση στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης βασίζεται στη χρήση ενός τεστ τριπλού ή τετραγώνου.

τριπλή εξέταση περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης στο αίμα των εγκύων AFP, δωρεάν hCG P-υπομονάδας, και δωρεάν οιστριόλη.Ο βέλτιστος χρόνος για τη διαλογή είναι 16-18 εβδομάδες.Η αποτελεσματικότητα της ταυτοποίησης του συνδρόμου Down με τη χρήση αυτών των δεικτών είναι περίπου 69%( η συχνότητα των ψευδών θετικών αποτελεσμάτων είναι 9,3%).

Quadro δοκιμής - η πιο κοινή και γενικά αποδεκτή μέθοδος σήμερα της προγεννητικής διαλογής για το σύνδρομο Down και τρισωμία 18. Περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης στο αίμα της εγκύου AFP ελεύθερης οιστριόλης, αναστολίνη Α και HG.Η δοκιμή διεξάγεται μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης.Η αποτελεσματικότητα του quad-test για το σύνδρομο Down είναι 76%( η συχνότητα των ψευδών θετικών αποτελεσμάτων είναι 6,2%).

Για τον εντοπισμό συγγενή δυσπλασία του εμβρύου στα τρίμηνα Ι-ΙΙ της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας το ολοκλήρωμα τεστ( δύο-βήμα διαλογής προγεννητική για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως επίσης και ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα).Το πρώτο στάδιο είναι βέλτιστα διεξάγεται στο 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης( μεταξύ του 10ου και 13ου εβδομάδες), περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης του ΡΑΡΡ-Α, ρ-hCG στο αίμα της εγκύου και εμβρύου με υπερήχους.Το δεύτερο στάδιο εκτελέστηκε 3-4 εβδομάδες μετά την πρώτη μελέτη περιλαμβάνει μια συγκέντρωση του AFP, δωρεάν οιστρα-la και hCG στο αίμα των εγκύων.Με τα θετικά αποτελέσματα της ανίχνευσης, η έγκυος προσφέρεται επιπλέον υπερηχογράφημα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αμνιοπαρακέντηση.

Χρησιμοποιώντας την ολοκληρωμένη δοκιμή βασίζεται στο γεγονός ότι τριμήνου δείκτες δεν συσχετίζονται με μαρκαδόρους II τρίμηνο, ως εκ τούτου, είναι δυνατόν να υπολογιστεί ο κίνδυνος ανεξάρτητα για δύο τρίμηνα.Η ευαισθησία της ολοκληρωτικής δοκιμής φθάνει το 85%.σημειωτές επίπεδο

Αναφορά( ΡΑΡΡ-Α, AFP, HCG-F, δωρεάν-est rhyolite) μπορεί να διαφέρει σε διαφορετικούς πληθυσμούς και εθνικές ομάδες του πληθυσμού εξαρτάται από τη μέθοδο προσδιορισμού.Από την άποψη αυτή, τα επιμέρους επίπεδα δεικτών σε έγκυες γυναίκες αξιολογούνται χρησιμοποιώντας τον δείκτη MOM( πολλαπλάσιο του μέσου όρου).Αυτός ο δείκτης είναι ο λόγος της μεμονωμένης τιμής του δείκτη με τη μέση τιμή της αντίστοιχης σειράς αναφοράς που έχει καθοριστεί για ένα συγκεκριμένο πληθυσμό.Οι τιμές αναφοράς των δεικτών ορού για οποιαδήποτε περίοδο κύησης είναι τιμές ΜΜΟ από 0,5 έως 2

Σε μεγάλη στατιστική βάση, διαπιστώθηκε ότι, με το σύνδρομο Down, το μέσο επίπεδο AFP είναι 0.7MoM, το CHG είναι 2MoM, η estriol είναι 0.75MoM.Στο σύνδρομο Edwards, το επίπεδο των AFP, HG και estriol είναι 0,7 MoM.Όταν εξετάζουμε τις καμπύλες κατανομής των τιμών των κύριων δεικτών, υπάρχει μια μεγάλη αλληλεπικαλυπτόμενη περιοχή του προτύπου και της παθολογίας, η οποία δεν επιτρέπει τη χρήση μόνο ενός δείκτη για διαλογή, έτσι χρειάζεται ένα πλήρες σύνολο δεικτών.