Σύνδρομο Gilbert: συμπτώματα και θεραπεία, αιτίες της νόσου του Gilbert
Τι είναι αυτό;Σύνδρομο Gilbert - μια καλοήθης, χρόνια διαρροή κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, εκδηλώνεται μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία στον ορό και επεισόδια ίκτερο.
Κάθε δέκατο κάτοικος της Γης πάσχει από αυτή την ασθένεια και για τη γενετική παθολογία αυτή η συχνότητα είναι αρκετά υψηλή.
λαμβάνει χώρα ως αποτέλεσμα του γονιδίου ελαττώματος UGT 1A1, που κωδικοποιεί το ένζυμο διφωσφορική ουριδίνη-γλυκουρονυλ.
μετάλλαξη στην περιοχή προαγωγέα του γονιδίου οδηγεί σε αύξηση του ΤΑ επαναλήψεις( μεγαλύτερη από 6) και να μειώνουν τη λειτουργική δραστικότητα του ενζύμου ήπατος.Ως αποτέλεσμα, η σύζευξη της έμμεσης χολερυθρίνης διαταράσσεται και η συγκέντρωσή της στο αίμα αυξάνεται.
Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων.Προκαλείται:
τέτοια κληρονομιά δείχνει ότι οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Gilbert μπορεί να έχει υγιείς απογόνους, και το δικό τους γονείς δεν πρέπει να πειράξει αυτή την ασθένεια.
Gilbert και τα συμπτώματά της στην εφηβεία και την πρώιμη ενήλικη ζωή και διαγιγνώσκεται σε μια τυχαία κλινική εξέταση.Δεδομένου ότι το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Gilbert είναι ο ήπιος ίκτερος, πολλοί ασθενείς δεν γνωρίζουν την ασθένειά τους.
Οι πρωτεΐνες των ματιών και το δέρμα γίνονται κίτρινα όταν η χολερυθρίνη είναι υψηλότερη από ορισμένες τιμές.Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει μόνο η σκλήρυνση, μερικοί άνθρωποι παρατηρούν αποχρωματισμό του δέρματος.Σύνδρομο
Όχι πολύ συχνά μια ελαφρά νευρολογικά συμπτώματα όπως ζάλη, κόπωση, αδυναμία, διαταραχές του ύπνου.Υπάρχει επίσης μια ασυμπτωματική πορεία, όταν η ασθένεια υποδεικνύεται μόνο με 2-5 φορές αύξηση της χολερυθρίνης.
νόσος Gilbert είναι αρκετά πολύπλοκη.Ο ταχύτερος σύνδρομο Gilbert μπορεί να ανιχνευθεί με άμεση διαγνωστική DNA, τα οποία είναι κατά τον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων ΤΑ στο γονίδιο.Αλλά συχνά η ανάλυση αυτή χρησιμοποιείται ως τελική επιβεβαίωση σε περίπτωση αποτυχίας να λάβει απάντηση στην παρουσία της νόσου και με άλλους τρόπους.
Ο θεράπων ιατρός καθοδηγείται από φυσικές μεθόδους( ερωτήσεις, εξετάσεις) και εργαστηριακές έρευνες.Εκτός από τη γενική αίματος και ούρων δείγμα από έναν ασθενή φέρεται φαινοβαρβιτάλη και νικοτινικό οξύ, καθώς και οι αλλαγές που παρατηρούνται σε φόντο της χολερυθρίνης μειώσει την ποσότητα που απορροφάται από το φαγητό.
Από τις διαδραστικές διαγνωστικές μεθόδους εφαρμόζεται υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας.Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο μέγεθος του ήπατος, στην παρουσία των χολόλιθων, στο σχήμα και στο πάχος του τοιχώματος.
Για να απενεργοποιήσετε την κίρρωση του ήπατος, πραγματοποιείται βιοψία παρακέντησης.Μέσω τη δεξιά πλευρά ειδική βελόνα εισάγεται, με την οποία το δείγμα είναι ηπατικού ιστού που αποκτήθηκε με διαστάσεις 1 mm.Η έρευνα διεξάγεται υπό την καθοδήγηση υπερήχων.Εναλλακτικές βιοψία - fibroskanirovanie, η οποία πραγματοποιείται χωρίς τη χρήση του παρακέντησης Fibroscan ειδικές συσκευές και μπορεί να ανιχνεύσει δομικές αλλαγές στο ήπαρ διαγνωστική ακρίβεια του 92-99%.Τα αποτελέσματα αξιολογούνται αμέσως.
Η κύρια θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert έχουν φαινοβαρβιτάλη - επαγωγείς ενζύμων monooksidaznoy σύστημα ηπατοκυττάρων, του οποίου η επιρροή μειώνει τα επίπεδα χολερυθρίνης, καθώς και δυσπεψία άδεια.Μεταξύ των παρενεργειών του φαρμάκου είναι λήθαργο και υπνηλία, γι 'αυτό συνιστάται να το πάρετε στο ελάχιστο ποσό για τη νύχτα.
Μια αύξηση της χολερυθρίνης στον ενδείκτη 50 mmol / l και αδιαθεσίας μπορεί να κρατήσει hemosorption - εξωνεφρικής καθαρισμό του αίματος από τις τοξικές ουσίες.Η χολερυθρίνη αρχίζει να μειώνεται ήδη κατά τη διάρκεια της ίδιας της διαδικασίας και η κατάσταση βελτιώνεται.Ένα υπερεκτιμημένο επίπεδο χολερυθρίνης οδηγεί σε αλλαγή στη σύνθεση της χολής και στον σχηματισμό σκελετών στη χοληδόχο κύστη.Για να αποφευχθεί αυτό, συνιστάται προληπτικό μάθημα( έως και 2-3 φορές το χρόνο).Βιταμίνες Β παρουσιάζονται επίσης, μια δίαιτα διατήρησης, όπου μειώνονται τα λίπη, το αλκοόλ και τα προϊόντα με συντηρητικά( πίνακας 5).
Στην περίοδο παροξυσμών - ηπατοπροστατευτικά( karsil).Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από τη θεραπεία χρόνιων μολυσματικών εστιών και ασθενειών της χοληφόρου οδού.
Το μεγάλο βάρος έχει συμμόρφωση με τα καθεστώτα εργασίας, ανάπαυσης και διατροφής.Δεν πρέπει να υπάρξουν σημαντικές διακοπές μεταξύ γευμάτων και φυσικής υπερφόρτωσης.Φάτε μικρά γεύματα τουλάχιστον 4 φορές την ημέρα, η οποία αντανακλάται καλά στη διαδικασία της απέκκρισης της χολής.Η χορτοφαγία στο σύνδρομο Gilbert είναι απαράδεκτη.
Δεδομένου του κληρονομικού χαρακτήρα, μια πλήρης θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert είναι επί του παρόντος αδύνατη.Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, καθώς η ασθένεια προχωρεί ευνοϊκά.
Μερικοί συγγραφείς την θεωρούν ως παραλλαγή του κανόνα.Η υπερλιπιρολεναιμία παρατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά η διάρκεια και η ποιότητά της δεν επηρεάζουν αυτό το γεγονός.Οι ασθενείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι η σωματική και ψυχο-συναισθηματική τάσης, καθώς και τα κενά στα γεύματα που συνδέονται άμεσα με το κιτρίνισμα του δέρματος.
Κάθε δέκατο κάτοικος της Γης πάσχει από αυτή την ασθένεια και για τη γενετική παθολογία αυτή η συχνότητα είναι αρκετά υψηλή.
Αιτίες νόσος Gilbert Σύνδρομο Gilbert
λαμβάνει χώρα ως αποτέλεσμα του γονιδίου ελαττώματος UGT 1A1, που κωδικοποιεί το ένζυμο διφωσφορική ουριδίνη-γλυκουρονυλ.
μετάλλαξη στην περιοχή προαγωγέα του γονιδίου οδηγεί σε αύξηση του ΤΑ επαναλήψεις( μεγαλύτερη από 6) και να μειώνουν τη λειτουργική δραστικότητα του ενζύμου ήπατος.Ως αποτέλεσμα, η σύζευξη της έμμεσης χολερυθρίνης διαταράσσεται και η συγκέντρωσή της στο αίμα αυξάνεται.
Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων.Προκαλείται:
- από κρυολογήματα.
- καταστάσεις άγχους?
- με οξεία ιογενή ηπατίτιδα.
- με τη λήψη ορισμένων φαρμάκων.
- με σωματική εντατική εργασία.
- εμμηνόρροια σε γυναίκες?
- με νηστεία;
- πόσιμο αλκοόλ?Σφάλματα
- στη διατροφή.
τέτοια κληρονομιά δείχνει ότι οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Gilbert μπορεί να έχει υγιείς απογόνους, και το δικό τους γονείς δεν πρέπει να πειράξει αυτή την ασθένεια.
Τα σημεία και συμπτώματα της νόσου του Gilbert συνηθέστερα σύνδρομο
Gilbert και τα συμπτώματά της στην εφηβεία και την πρώιμη ενήλικη ζωή και διαγιγνώσκεται σε μια τυχαία κλινική εξέταση.Δεδομένου ότι το κύριο σύμπτωμα της νόσου του Gilbert είναι ο ήπιος ίκτερος, πολλοί ασθενείς δεν γνωρίζουν την ασθένειά τους.
Οι πρωτεΐνες των ματιών και το δέρμα γίνονται κίτρινα όταν η χολερυθρίνη είναι υψηλότερη από ορισμένες τιμές.Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει μόνο η σκλήρυνση, μερικοί άνθρωποι παρατηρούν αποχρωματισμό του δέρματος.Σύνδρομο
Γκίλμπερτ μπορεί να εκφραστεί από το βάρος στο δεξί υποχόνδριο, γενική κακουχία, γαστρεντερικές διαταραχές, επώδυνες αισθήσεις στο στομάχι, αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος.Το ήπαρ μπορεί να αναπτυχθεί μέτρια σε μέγεθος.
Όχι πολύ συχνά μια ελαφρά νευρολογικά συμπτώματα όπως ζάλη, κόπωση, αδυναμία, διαταραχές του ύπνου.Υπάρχει επίσης μια ασυμπτωματική πορεία, όταν η ασθένεια υποδεικνύεται μόνο με 2-5 φορές αύξηση της χολερυθρίνης.
Diagnostics με διάγνωση συνδρόμου
νόσος Gilbert είναι αρκετά πολύπλοκη.Ο ταχύτερος σύνδρομο Gilbert μπορεί να ανιχνευθεί με άμεση διαγνωστική DNA, τα οποία είναι κατά τον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων ΤΑ στο γονίδιο.Αλλά συχνά η ανάλυση αυτή χρησιμοποιείται ως τελική επιβεβαίωση σε περίπτωση αποτυχίας να λάβει απάντηση στην παρουσία της νόσου και με άλλους τρόπους.
Ο θεράπων ιατρός καθοδηγείται από φυσικές μεθόδους( ερωτήσεις, εξετάσεις) και εργαστηριακές έρευνες.Εκτός από τη γενική αίματος και ούρων δείγμα από έναν ασθενή φέρεται φαινοβαρβιτάλη και νικοτινικό οξύ, καθώς και οι αλλαγές που παρατηρούνται σε φόντο της χολερυθρίνης μειώσει την ποσότητα που απορροφάται από το φαγητό.
Από τις διαδραστικές διαγνωστικές μεθόδους εφαρμόζεται υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας.Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο μέγεθος του ήπατος, στην παρουσία των χολόλιθων, στο σχήμα και στο πάχος του τοιχώματος.
Για να απενεργοποιήσετε την κίρρωση του ήπατος, πραγματοποιείται βιοψία παρακέντησης.Μέσω τη δεξιά πλευρά ειδική βελόνα εισάγεται, με την οποία το δείγμα είναι ηπατικού ιστού που αποκτήθηκε με διαστάσεις 1 mm.Η έρευνα διεξάγεται υπό την καθοδήγηση υπερήχων.Εναλλακτικές βιοψία - fibroskanirovanie, η οποία πραγματοποιείται χωρίς τη χρήση του παρακέντησης Fibroscan ειδικές συσκευές και μπορεί να ανιχνεύσει δομικές αλλαγές στο ήπαρ διαγνωστική ακρίβεια του 92-99%.Τα αποτελέσματα αξιολογούνται αμέσως.
Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert
Η κύρια θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert έχουν φαινοβαρβιτάλη - επαγωγείς ενζύμων monooksidaznoy σύστημα ηπατοκυττάρων, του οποίου η επιρροή μειώνει τα επίπεδα χολερυθρίνης, καθώς και δυσπεψία άδεια.Μεταξύ των παρενεργειών του φαρμάκου είναι λήθαργο και υπνηλία, γι 'αυτό συνιστάται να το πάρετε στο ελάχιστο ποσό για τη νύχτα.
Μια αύξηση της χολερυθρίνης στον ενδείκτη 50 mmol / l και αδιαθεσίας μπορεί να κρατήσει hemosorption - εξωνεφρικής καθαρισμό του αίματος από τις τοξικές ουσίες.Η χολερυθρίνη αρχίζει να μειώνεται ήδη κατά τη διάρκεια της ίδιας της διαδικασίας και η κατάσταση βελτιώνεται.Ένα υπερεκτιμημένο επίπεδο χολερυθρίνης οδηγεί σε αλλαγή στη σύνθεση της χολής και στον σχηματισμό σκελετών στη χοληδόχο κύστη.Για να αποφευχθεί αυτό, συνιστάται προληπτικό μάθημα( έως και 2-3 φορές το χρόνο).Βιταμίνες Β παρουσιάζονται επίσης, μια δίαιτα διατήρησης, όπου μειώνονται τα λίπη, το αλκοόλ και τα προϊόντα με συντηρητικά( πίνακας 5).
Στην περίοδο παροξυσμών - ηπατοπροστατευτικά( karsil).Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από τη θεραπεία χρόνιων μολυσματικών εστιών και ασθενειών της χοληφόρου οδού.
Το μεγάλο βάρος έχει συμμόρφωση με τα καθεστώτα εργασίας, ανάπαυσης και διατροφής.Δεν πρέπει να υπάρξουν σημαντικές διακοπές μεταξύ γευμάτων και φυσικής υπερφόρτωσης.Φάτε μικρά γεύματα τουλάχιστον 4 φορές την ημέρα, η οποία αντανακλάται καλά στη διαδικασία της απέκκρισης της χολής.Η χορτοφαγία στο σύνδρομο Gilbert είναι απαράδεκτη.
Πρόγνωση της ασθένειας
Δεδομένου του κληρονομικού χαρακτήρα, μια πλήρης θεραπεία για το σύνδρομο Gilbert είναι επί του παρόντος αδύνατη.Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, καθώς η ασθένεια προχωρεί ευνοϊκά.
Μερικοί συγγραφείς την θεωρούν ως παραλλαγή του κανόνα.Η υπερλιπιρολεναιμία παρατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά η διάρκεια και η ποιότητά της δεν επηρεάζουν αυτό το γεγονός.Οι ασθενείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι η σωματική και ψυχο-συναισθηματική τάσης, καθώς και τα κενά στα γεύματα που συνδέονται άμεσα με το κιτρίνισμα του δέρματος.