Εντεροπάθεια ακροδερματίτιδα

των ασθενειών που σχετίζονται με ελαττώματα της μεταφοράς των ορυκτών, τονίζουν εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα εκδηλώνεται με δερματικές βλάβες, διάρροια και μερικές φορές την εμφάνιση του λίπους στα κόπρανα, καθώς και απώλεια μαλλιών.Δερματικές βλάβες συχνά σε αυτή την κατάσταση έχει το χαρακτήρα μιας οξείας δερματίτιδας συνήθως περιορίζεται άκρα και περιοχές γύρω από εξωτερικά ανοίγματα( στόμα, πρωκτό, άνοιγμα της ουρήθρας).Η βάση αυτής της ασυνήθιστης συνδυασμού κλινικών συμπτωμάτων βλάπτεται οφείλεται σε ανεπάρκεια ψευδαργύρου της απορρόφησης.

εντεροπαθητική ακροδερματίτιδας κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.Η αναλογία φύλου είναι περίπου 1: 1, σημειώνονται περιπτώσεις συγγένειας αίματος των γονέων.

κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία, αλλά όχι νωρίτερα από το τέλος του θηλασμού.Το θηλυκό γάλα εξαλείφει αποτελεσματικά τα ήδη αναπτυγμένα σημάδια της νόσου στο παιδί.Αν δεν αντιμετωπιστεί, η ασθένεια παίρνει μια προοδευτική πορεία, το παιδί προσθέτει κακό σε βάρος παρατηρείται αυξημένη ευαισθησία σε βακτηριακές και μυκητιακές λοιμώξεις, καθυστερημένη εφηβεία, κοντό ανάστημα, ευερεθιστότητα και ανησυχία, αλλαγή κατάθλιψη, φωτοφοβία, και άλλες οφθαλμικές διαταραχές.Η συγκέντρωση του ψευδαργύρου στον ορό αυτών των παιδιών απότομα μειωμένη, δεν υπάρχει αυξημένη έκκριση του από το σώμα.Ο λόγος για την έλλειψη ψευδαργύρου δεν είναι ακόμη σαφής.Μια μελέτη των ασθενών με εντέρου εντεροπαθητική akrodermatitom αποκάλυψε παραβιάσεις εξαφανίζονται μετά από κατεργασία με ψευδάργυρο.Σημειώνεται τον τερματισμό της ταυτόχρονης διάρροια και απώλεια δερματικές εκδηλώσεις.

Το μητρικό γάλα περιέχει μια ουσία που δεσμεύει τον ψευδάργυρο.Αυτή η ουσία δεν βρίσκεται στο αγελαδινό γάλα.Η διαφορά αυτή μπορεί να εξηγηθεί από την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων μετά τον απογαλακτισμό του μωρού που δεν έχει δικό της ουσίας tsinkosvyazyvayuschee του.η τελευταία λειτουργία στους ανθρώπους είναι ασαφές εάν αυτό ενισχύει την απορρόφηση, μεταφέρει ψευδαργύρου μέσω του εντερικού τοιχώματος στην ανάπτυξη ειδικών μηχανισμών και προστατεύει το ψευδαργύρου από άλλα συστατικά τροφίμων.

εντεροπαθητική akrodermatita θεραπεία μειώνεται στο διορισμό των συμπληρωμάτων ψευδαργύρου στο φόντο μιας δίαιτας με υψηλή περιεκτικότητα σε αυτό το ιχνοστοιχείο, το οποίο καθιστά τη σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση, μετριάζει τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και την επίτευξη της πλειοψηφίας των ώριμη ηλικία.

ανεπάρκεια Δημοτικά μαγνησίου στο αίμα( gipomagnezismiya) είναι μια γενετικά καθορισμένη παθολογία με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.Επίσης, δεν αποκλείεται τα συνεχόμενα με Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα της ασθένειας.νόσος

εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία επιληπτικές κρίσεις και( ή) επαναλαμβανόμενες μυϊκούς σπασμούς λόγω ανεπαρκών ασβεστίου στο αίμα και μαγνησίου.Πολυάριθμες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι η ανεπάρκεια μαγνησίου συνδέεται με την πρωτογενή προσβολή των απορρόφησής του στο λεπτό έντερο.Οι υπόλοιπες λειτουργίες του εντέρου με αυτή την ασθένεια δεν αλλάζουν.Παθολογία εμφανίζεται για πρώτη φορά σε ένα παιδί από μερικές εβδομάδες και χαρακτηρίζεται από γενικευμένη σπασμούς και μειωμένος μυϊκός τόνος.Μερικά παιδιά αποκαλύπτουν χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες του αίματος και περιφερικό οίδημα εξαιτίας συνοδών νοσημάτων απώλειας πρωτεϊνών εντέρου.Τα συμπτώματα εξαφανίζονται μετά από χορήγηση μεγάλων δόσεων μαγνησίου, του οποίου η υποδοχή πρέπει να συνεχιστεί επ 'αόριστον.νόσος

Menkes( σύνδρομο kinky τρίχα) κληρονομείται σε ένα υπολειπόμενο τύπο.Η νόσος αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της κακής απορρόφησης του χαλκού στο έντερο, ως αποτέλεσμα του οποίου υπάρχει μια έντονη έλλειμμα στο εν λόγω μεταλλικό σώμα.Απορρόφηση χαλκού κύτταρα εντερικό βλεννογόνο δεν παραβιάζεται, εξ ου και το ελάττωμα σχετίζεται με συστήματα για τη μεταφορά χαλκού στον οργανισμό.Οι παθολογικές αλλαγές στην ασθένεια σημειώνεται στην Χ-χρωμόσωμα.

Όπως και με πολλές ασθένειες που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της νεογνού, τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου του Menkes είναι σχετικά μη συγκεκριμένα.Τα άρρωστα παιδιά - αυτά είναι συνήθως πρόωρα αγόρια, σιγά-σιγά και υποτονικά πιπιλίζουν τα στήθη της μητέρας τους, που υποφέρουν από αλλαγές στη θερμοκρασία του σώματος.Μετά από περίπου ένα μήνα, η νωθρότητα αυξάνεται, η σίτιση γίνεται ακόμη πιο δύσκολη, οι σπασμοί αναπτύσσονται σε φόντο μειωμένου ή αυξημένου μυϊκού τόνου.Στη συνέχεια, οι νευρολογικές διαταραχές προχωρούν, οι σπασμοί γίνονται συχνές, παρατηρείται συχνά πνευμονία και σηψαιμία.Τέτοια παιδιά χαρακτηρίζονται από ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου: φουσκωμένα μάγουλα, άνω χείλος με τη μορφή κουνουπιών κρεμμυδιών και λυγισμένα υπό γωνία των φρυδιών.Χαρακτηριστικές αλλαγές στα μαλλιά, που δίνουν το όνομα σε αυτή τη διαταραχή, περιλαμβάνουν ένα "ξεθωριασμένο" χρώμα, ευθραυστότητα, που οδηγεί στο σχηματισμό τριχών που μιμούνται μαλλιαροειδή ή χαλύβδινα μαλλιά( τα μαλλιά είναι στριμμένα γύρω από τον άξονά της).Για να γίνει η σωστή διάγνωση, είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν τα επίπεδα του χαλκού και της ceruloplasmin στον ορό, ακόμη και αν δεν υπάρχουν τυπικές αλλαγές στις τρίχες.Η ενδοφλέβια χορήγηση χαλκού στη νόσο του Menkes εξαλείφει την ανεπάρκεια του υπό την προϋπόθεση της πρώιμης θεραπείας, με αργούς ρυθμούς, η θεραπεία είναι συνήθως ανεπιτυχής.