Adrenogenital σύνδρομο - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

Μορφές

επινεφριδιο σύνδρομο:

Στην κλινική πρακτική, ανάλογα με το βαθμό της ανεπάρκειας C21-υδροξυλάσης και, κατά συνέπεια, ο βαθμός υπερανδρογονισμού διακρίνει την κλασική μορφή της συγγενούς επινεφριδιο συνδρόμου και ήπιες μορφές, που ονομάζεται επίσης μη-κλασικά( εφηβείας και μετά την ήβη σχήμα).Η υπερβολική απελευθέρωση των επινεφριδιακών ανδρογόνων αναστέλλει την απελευθέρωση των γοναδοτροπινών, με αποτέλεσμα μια μειωμένη ανάπτυξη και ωρίμανση των ωοθυλακίων στις ωοθήκες.

κλασική μορφή συγγενές σύνδρομο επινεφριδιο

υπερπαραγωγή ανδρογόνων αρχίζει in utero με την έναρξη της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων - 9-10 η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής.Κάτω από την επίδραση των ανδρογόνων περίσσειας διαταράσσεται σεξουαλική διαφοροποίηση του εμβρύου του γυναικείου φυλετικών χρωμοσωμάτων.Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της εμβρυϊκής ζωής γονάδες έχουν ήδη μια σαφή σεξουαλική ταυτότητα, εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι επίσης εγγενείς στη δομή του γυναικείου φύλου, και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα βρίσκονται στο στάδιο της διαμόρφωσης.Του λεγόμενου ουδέτερο τύπος σχηματίζεται ένα θηλυκό φαινότυπο.Κάτω από την επίδραση της περίσσειας τεστοστερόνης συμβαίνει αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων της γυναίκας εμβρύου: γεννητικών οργάνων αυξάνεται φυματίωσης, όλο και penisoobrazny κλειτορίδα συγχωνεύονται πτυχώσεις labiosakralnye, να πάρει το είδος του οσχέου, ουρογεννητικό κόλπο δεν διαιρείται μέσα στην ουρήθρα και τον κόλπο, και εξακολουθούν να υπάρχουν και ανοίγει κάτω από penisoobraznym κλειτορίδα.Τέτοια αρρενοποίηση οδηγεί σε εσφαλμένο προσδιορισμό του φύλου κατά τη γέννηση.Δεδομένου ότι οι γονάδες είναι γυναίκες δομή( ωοθήκες), η παθολογία έχει λάβει ένα άλλο όνομα - μια ψεύτικη θηλυκό ερμαφροδιτισμός.Υπερπαραγωγή ανδρογόνων στη μήτρα προκαλεί υπερπλασία των επινεφριδίων?Αυτό το σύνδρομο μορφή επινεφριδιο ονομάζεται η κλασική μορφή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Αυτά τα παιδιά είναι παιδιατρικούς ασθενείς ενδοκρινολόγους, η τακτική της διαχείρισης και επεξεργασίας τους αναπτύσσεται, η οποία επιτρέπει χρόνο για να προβεί σε χειρουργική αλλαγή φύλου και να κατευθύνει την περαιτέρω ανάπτυξη του γυναικείου τύπου.

ενδεχόμενες πρόσβαση στο γυναικολόγο-ενδοκρινολόγος κάνει τους ασθενείς με προχωρημένο μορφές επινεφριδιο συνδρόμου.

εφηβικής μορφή επινεφριδιο σύνδρομο( συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων)

Σε αυτή τη μορφή της συγγενούς ανεπάρκειας των C21-υδροξυλάσης επινεφριδιο σύνδρομο εκδηλώνεται στην εφηβεία, κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής ενισχύσει ορμονική λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, τη λεγόμενη περίοδο των αδρεναρχή, χρόνος προχωρεί σε 2-3 έτηεμμηναρχή - η έναρξη της εμμήνου ρύσεως.Φυσιολογικές αύξηση στην έκκριση ανδρογόνων σε αυτήν την ηλικία της εφηβείας παρέχει ένα «εκτόξευση αύξησης» και την εμφάνιση της σεξουαλικής τριχών του σώματος.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από μια καθυστερημένη εμμηναρχή, η πρώτη έμμηνο ρύση έρχεται σε 15-16 χρόνια, ενώ στον πληθυσμό - σε 12-13 χρόνια.Ο έμμηνος κύκλος είναι ακανόνιστη ή ασταθή με τάση να ολιγομηνόρροια.Το διάστημα μεταξύ των περιόδων των 34-45 ημερών.

υπερτρίχωση προφέρεται: ανάπτυξη των τριχών ράβδος χαρακτηρίζεται από μια λευκή γραμμή της κοιλίας, το άνω χείλος, περιθηλαία πεδία, στο εσωτερικό των μηρών.Υπήρξαν πολλαπλές ακμή ως ανοιχτές θύλακες των τριχών και των σμηγματογόνων αδένων του προσώπου λίπους του δέρματος, πορώδη.

κορίτσια έχουν ένα ποσοστό υψηλής ανάπτυξης έχει εκφράσει ήπια αρσενικό ή ερμαφρόδιτα γνωρίσματα: ευρείς ώμους, στενά ισχία.

μαστικούς αδένες είναι υποπλασία.

κύρια παράπονα που οδηγούν τους ασθενείς στο γιατρό είναι υπερτρίχωση, ακμή και ασταθή εμμηνορροϊκό κύκλο.

μορφή postpubertatnom σύνδρομο επινεφριδιο

κλινικές εκδηλώσεις πρόδηλη στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, συχνά μετά από μια αποβολή στην αρχή της εγκυμοσύνης, την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης ή έκτρωση.

Οι γυναίκες γιορτάζουν διαταραχές της εμμήνου ρύσεως κατ 'επέκταση τον τύπο καταμήνιου περίοδο, η τάση των καθυστερήσεων και oskudneniyu μήνα.

Από υπερανδρογοναιμία αναπτύσσεται αργά και έχει ένα «μαλακό» χαρακτήρα, υπερτρίχωση εξέφρασε ελαφρώς: λιγοστές τρίχες στο σώμα λευκή γραμμή, περιθηλαία πεδία, πάνω από το άνω χείλος, τα πόδια.Οι

μαστικούς αδένες αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία τους, το σώμα έχει ένα all-θηλυκού τύπου.

πρέπει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς με τους ασθενείς σύνδρομο επινεφριδίων δεν ανιχνεύονται μεταβολικές ανωμαλίες χαρακτηριστικό του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών.

λόγους επινεφριδιο

σύνδρομο

Η κύρια αιτία είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάσης που εμπλέκονται στη σύνθεση των ανδρογόνων στον φλοιό των επινεφριδίων.Κανονική σχηματισμό και τη διατήρηση αυτού του ενζύμου παρέχει ένα γονίδιο εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του ενός από το ζεύγος του χρωμοσώματος 6( αυτοσωμικό).Η κληρονομιά αυτής της ασθένειας είναι ένας χαρακτήρας αυτοσωματικό retsissivny.Προς υποστήριξη αυτής της ανώμαλης ανωμαλία γονιδίων δεν μπορεί να συμβεί, εκδηλώνεται με την παρουσία των ελαττωματικών γονιδίων στα δύο αυτοσωμικά 6ο ζεύγος.Το σύνδρομο

Διαγνωστικά επινεφριδιο Εκτός από το ιατρικό ιστορικό και φαινοτυπικά δεδομένα( το σώμα, τα μαλλιά του σώματος, το δέρμα, την ανάπτυξη του μαστού), κατά τη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας ορμονικές μελέτες.Όταν

επινεφριδιο σύνθεση σύνδρομο των στεροειδών σπασμένα στο βήμα 17 SNPs.Κατά συνέπεια, ορμονικές λειτουργίες είναι να αυξηθεί το επίπεδο της αρτηριακής 17 SNPs και DHEA και DHEA-S - πρόδρομοι τεστοστερόνης.Για διαγνωστικούς σκοπούς μπορεί να χρησιμοποιηθεί ορισμός 17-KS στα ούρα - ανδρογόνων μεταβολίτες.Η πιο κατατοπιστική

είναι να αυξηθούν τα 17 SNPs και της DHEA-S στο αίμα που χρησιμοποιείται για τη διαφορική διάγνωση με άλλες ενδοκρινικές διαταραχές εκδηλώνουν συμπτώματα της υπερανδρογονισμού.Προσδιορισμός της ED-17, T, DHEA, DHEA-S στο αίμα και 17-KS στα ούρα πραγματοποιείται πριν και μετά τη δοκιμή με γλυκοκορτικοειδή, όπως η δεξαμεθαζόνη.Η μείωση αυτών των στεροειδών στο αίμα και τα ούρα σε 70-75% υποδεικνύει την προέλευση επινεφριδιακών ανδρογόνων.Η τιμή διαγνωστικής

έχει επίσης υπερηχογράφημα των ωοθηκών.Δεδομένου ότι η επινεφριδιο σύνδρομο εμφανίζεται ανωοθυλακιορρηξία, ehoskopicheski σημειωθεί η παρουσία των θυλάκων των διαφόρων βαθμών ωριμότητας, δεν φθάνουν το προωορρηκτικό μέγεθος, τα λεγόμενα multifollikulyarnye ωοθήκες, το μέγεθος των ωοθηκών μπορεί να είναι λίγο περισσότερο από το κανονικό.Ωστόσο, σε αντίθεση με τη διάρκεια των ωοθηκών Το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών δεν αυξάνουν την ποσότητα του στρώματος και όχι τυπικό για αυτή τη θέση παθολογίας μικρά θυλάκια ως «κόσμημα» υπό την κάψα της ωοθήκης.

έχει επίσης μέτρηση διαγνωστική αξία της βασικής θερμοκρασίας του σώματος, που χαρακτηρίζεται από το τεντωμένο πρώτη φάση του κύκλου και μια συντομευμένη δεύτερη φάση του κύκλου( ωχρινική ανεπάρκεια).

Διαφορική διάγνωση επινεφριδιο σύνδρομο απόκλιση

διαγνωστικά σημάδια επινεφριδιο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και

σύνδρομοΔείκτες

επινεφριδιο θεραπεία συνδρόμου Σε παρασκευάσματα επινεφριδίων ορμόνη διόρθωσης προκειμένου χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδών.

Επί του παρόντος χορηγείται δεξαμεθαζόνης σε μια δόση των 0,5 έως 0,25 mg.ανά ημέρα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων στο αίμα και των μεταβολιτών τους στα ούρα.Σχετικά με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας δείχνουν κανονικοποίηση του έμμηνου κύκλου, η εμφάνιση της ωορρηξίας κύκλους, η οποία καταγράφεται με τη μέτρηση των δεδομένων βασικής θερμοκρασίας echoscopy ενδομήτριο και ωοθήκη στη μέση του κύκλου, την έναρξη της εγκυμοσύνης.Στην τελευταία περίπτωση, θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή συνεχίζεται προκειμένου να αποφευχθεί η διακοπή της κύησης πριν από την 13η εβδομάδα - την περίοδο του σχηματισμού του πλακούντα, η οποία παρέχει το αναγκαίο επίπεδο των ορμονών για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου.

Κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της εγκυμοσύνης θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά για έως και 9 εβδομάδες - μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας του σώματος κάθε δύο εβδομάδες - υπερηχογραφήματος για την ανίχνευση αυξημένο τόνο του μυομητρίου και ehoskopicheskih σημάδια της αποκόλλησης του ωαρίου.Όταν αυθόρμητες αποβολές στην ανάμνηση συνταγογραφούμενα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα για τη βελτίωση της παροχής αίματος προς τον αναπτυσσόμενο έμβρυο: mikrofollin( αιθινυλοιστραδιόλη) από 0,25-0,5 mg ανά ημέρα ή proginova 1-2 mg ανά ημέρα υπό την επίβλεψη της κατάστασης των γυναικών και η παρουσία των παραπόνων της του πόνου στο χαμηλότεροκοιλιά, αιμορραγία από το γεννητικό σύστημα.

Επί του παρόντος, η θεραπεία με αποβολή επινεφριδιο σύνδρομο σε I-II τρίμηνο αποδοτική χρήση των φυσικών αναλογικών προγεστερόνης - duphaston στις 20-40-60 mg ανά ημέρα.Ως παράγωγο δυδρογεστερόνη, δεν έχει ανδρογόνο δράση σε αντίθεση με προγεσταγόνα norsteroidnogo σειρά που δείχνουν σημάδια αρρενοποίηση και η μητέρα αρρενοποίηση σε ένα θηλυκό έμβρυο.Επιπλέον, η χρήση των duphaston αποτελεσματική στη θεραπεία της λειτουργικής αυχενική ανικανότητα, συχνά συνοδεύουν συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Εν απουσία εγκυμοσύνης( ωορρηξίας ή ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου, η οποία καταχωρήθηκε σύμφωνα με την βασική θερμοκρασία του σώματος) συνιστάται κατά τη διάρκεια της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή συμπεριφορά διέγερση clomiphene ωορρηξίας από το πρότυπο σύστημα: από τον 5ο έως τον 9ο ή τον 3ο έως την 7η ημέρα του κύκλουσε 50-100 mg.

Σε περιπτώσεις, όταν μια γυναίκα δεν ενδιαφέρεται για την εγκυμοσύνη και το βασικό παράπονο είναι η υπερβολική τριχοφυΐα, εξάνθημα φλυκταινώδες ή ακανόνιστη έμμηνο ρύση, συνιστάται φαρμακευτική θεραπεία που περιέχουν οιστρογόνα και ανδρογόνα( βλ. Θεραπεία της υπερτρίχωσης σε PCOS).Το πιο συχνά συνταγογραφούμενο φάρμακο Diane-35.Πιο αποτελεσματική ενάντια υπερτρίχωση εν μέσω Diana χορηγούνται κατά τις πρώτες 10-12 ημέρες του της δόσης οξική κυπροτερόνη υποδοχής 25-50 mg( Παρασκευή androkur).Η χρήση αυτών των φαρμάκων για 3-6 μήνες έχει έντονο αποτέλεσμα.Δυστυχώς, μετά τη λήψη των φαρμάκων υπερανδρογοναιμία συμπτώματα επανεμφανίζονται, ως αιτία της νόσου, η θεραπεία δεν εξαλείφει.Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η χρήση των γλυκοκορτικοειδών, ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών έχει μικρή επίδραση στη μείωση υπερτρίχωση.Διαθέτουν αντιανδρογόνο δράση από του στόματος αντισυλληπτικά, τα οποία περιέχουν τις πιο πρόσφατες προγεσταγόνα γενιάς( desogestrel, gestodene, norgestimate).Από τις μη-ορμονικά φάρμακα αποτελεσματικά veroshpiron ότι μια δόση των 100 mg ημερησίως για 6 μήνες ή περισσότερο μειώνει υπερτρίχωση.Στα τέλη

postpubertatnom σχηματίζουν επινεφριδιο σύνδρομο, στην ήπια εκφρασμένη δερματικές εκδηλώσεις των hyperandrogenism και ασταθής εμμηνορροϊκό κύκλο χωρίς τις μεγάλες καθυστερήσεις, τον ασθενή, αν δεν ενδιαφέρονται για την εγκυμοσύνη, η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης δεν είναι απαραίτητη.

Όταν χρησιμοποιείτε ορμονικά αντισυλληπτικά προτιμάται χαμηλής δόσης μονοφασικά( Mersilon) και τριών φάσεων με το συστατικό γεσταγόνο τελευταίας γενιάς( desogestrel, gestodene, norgestimate), τα οποία δεν έχουν καμία επίδραση ανδρογόνων.Η παρατεταμένη χρήση των μονοφασικό ορμονικών στόματος αντισυλληπτικό που περιέχει 30 μα αιθυνυλοιστραδιόλης ή Femoden τύπου marvelona( περισσότερο από ένα χρόνο χωρίς διακοπή) μπορεί να προκαλέσει gipertormozhenie λειτουργίας των ωοθηκών και αμηνόρροια λόγω υπογοναδοτροφικός δεν διαταραχών hyperandrogenism.