Was ist hepatolentikuläre Degeneration und ihre Symptome?

Die Erkrankung von Konovalov-Wilson ist eine relativ seltene und exotische Erkrankung, die aber auch in ihrem Verlauf extrem schwerwiegend sein sollte. Diese Multisystemerkrankung tritt mit der Niederlage vieler Organe und Systeme auf, aber vor allem leiden die Leber und das zentrale Nervensystem( das Gehirn).

häufigste Krankheit in Ländern, in denen eng verwandte Ehen sind erlaubt( Inzucht), weshalb für ihre Entwicklung ist ausreichend, autosomal-rezessiv Getriebe ist. Im Allgemeinen sind männliche und jugendliche Jugendliche anfällig für diese Krankheit.

Der zweite Name für diese Krankheit ist hepatolentikuläre Degeneration. Dies ist eine vererbte Erkrankung durch Störungen der Biosynthese von Ceruloplasmin und Kupfer Lieferung entwickelt, die im ganzen Körper zu hohen Gehalte dieser Substanzen führen.

Ceruloplasmin bezieht sich auf komplexe Proteine, die Kupfer in ihrer Zusammensetzung enthalten. Das meiste ist im Blutplasma. Die Hauptfunktion dieses Proteins ist der Transport von Kupfer und die Beteiligung am Eisenstoffwechsel. Wenn die Biosynthese von Ceruloplasmin gestört ist, treten toxische Ablagerungen von Eisen und Kupfer in der Leber, im Gehirn und in der Bauchspeicheldrüse auf.

Normalerweise werden etwa 3-4 mg Kupfer mit Nahrung gefüttert, die im Dünndarm absorbiert wird und in die Leber gelangt. In der Leber bindet Kupfer an Ceruloplasmin. Dieser Komplex tritt dann in den Blutkreislauf ein und wird selektiv von den Organen aufgenommen. Die Ausscheidung( Ausscheidung von Stoffwechselprodukten) von Kupfer erfolgt mit der Galle. Ein kleiner Teil des Kupfers bleibt in Albumin gebundener Form übrig, und seine Ausscheidung erfolgt im Urin. Wenn

hepatolentikuläre Degeneration Synthese Ceruloplasmin abnimmt, wird die Ausscheidung von Kupfer in der Galle entsprechend reduziert, verbleiben diese Substanzen in einer erhöhten Menge in dem Körper und machen es toxische Wirkung.

hinaus aufgrund der verringerten Aktivität des Ceruloplasmin Kupfer wird für die Gewebeatmung der Hämatopoese nicht verantwortlich für die Enzyme in ausreichenden Mengen geliefert. Außerdem ist Ceruloplasmin notwendig, um Kupfer aus dem Körper zu entfernen, und bei dieser Krankheit wird seine Insuffizienz beobachtet, und daher verbleibt Kupfer im Körper. Dadurch kommt es in der Leber, in den Nieren, im Gehirn und in der Hornhaut des Auges vermehrt zu Kupfer.

Symptome der hepatolentikulären Degeneration

Die Hauptsymptome der Krankheit sind Leber- und Zentralnervensystemschäden. Später entwickelt sich die Krankheit, je langsamer der Fluss, aber auch große Veränderungen im Gehirn und in der Leber. Für eine sehr

durch die Anwesenheit von Hepatitis in aktiver Form aus, die durch Ikterus begleitet wird, wird das Blut immer hohe Aktivität von Aminotransferase registriert( verantwortlich für die Kommunikation zwischen dem Protein und Kohlenhydratstoffwechsel) und Hypergammaglobulinämie( erhöhte Menge Gammaglobuline).

Im Verlauf des Prozesses geht die Hepatitis in eine atrophische Zirrhose über, im Pfortadersystem entsteht Hypertonie. In Verbindung mit einer signifikanten Abnahme der Lebergröße, der Zerstörung von Hepatozyten und ihrer Unfähigkeit, ihre grundlegenden Funktionen zu erfüllen, entwickelt sich rasch ein Leberversagen.

Symptome der hepatolentikulären Degeneration sind auch im Nervensystem vorhanden. Hauptort der Kupfer-Ablagerungen im Gehirn - Lentikular-Apotheke oder Linsenkern und in subkortikalen Strukturen und Hirnrinde. In der Regel äußert sich dies durch Zittern der Hände - von kaum bemerkbar bis offen und sehr stark. In diesem Fall zittern nicht nur die Hände, der Körper schaudert förmlich in Krämpfen. Diese Manifestation der Krankheit stört den gewohnheitsmäßigen Lebensrhythmus sehr stark, denn in besonders schweren Fällen können Patienten weder lesen noch schreiben, noch selbstständig essen und sich selbst dienen.

Dies sind jedoch nicht die einzigen Symptome der Krankheit. Die Steifigkeit der Muskeln des gesamten Körpers entwickelt sich. Dies äußert sich in einem erhöhten Tonus und einer Deformität der Extremitäten aufgrund von Muskelkrämpfen. Bewegungen werden langsam und viele von ihnen sind für Patienten unzugänglich. Lähmungen oder hyperkinetische Störungen können sich in Form von Krämpfen oder langsamen unwillkürlichen Bewegungen der Hände, des Rumpfes und der Beine entwickeln. Die Rede bei solchen Patienten ist monoton, undeutlich, wegen der toxischen Wirkung auf die Gehirnstrukturen, den Intellekt, das Gedächtnis, die Veränderung des Verhaltens.

Aus der Niere manifestiert sich eine tubuläre Pathologie, die durch Versauerung des Körpers und Reduktion von Bikarbonaten auftritt. Als Ergebnis im Urin gibt es starke Veränderungen in der Form des Auftretens von Glucose, Phosphate, eine erhöhte Menge an Aminosäuren - Phenylalanin, Tyrosin, Leucin, Valin.

In weiter entfernten Stadien beginnt sich Kupfer entlang des Randes der Hornhaut abzulagern und bildet ein spezifisches Symptom - den Kaiser-Fleischer-Ring.Äußerlich sieht es aus wie ein gelbgrüner oder olivfarbener Ring um den Rand der Iris. Zuerst erscheint ein Halbkreis am oberen Rand der Iris, dann nach unten, allmählich schließen sie sich und bilden einen Kreis. In den frühen Stadien kann der Ring nur mit Hilfe einer Schlitzlampe gesehen werden, aber später kann er mit bloßem Auge gesehen werden.

Behandlung der hepatolentikulären Degeneration

Bei den therapeutischen Maßnahmen können sie in zwei Gruppen unterteilt werden - medizinische Ernährung und Medikamente.

Therapeutische Diät( Diät Nummer 5), sowie Drogenbehandlung, Patienten sollten den Rest ihres Lebens einhalten.

Unter allen Produkten wird empfohlen, solche zu vermeiden, die Kupfer enthalten. Die größte Anzahl ist in Schwein Nieren, Spinat, Rind-und Schweinefleisch Leber, Buchweizen, Vollkorngetreide, verschiedene Nüsse und Schokolade.

In den meisten Fällen wird eine positive Wirkung bei der Behandlung mit Penicillamin oder Unithiol beobachtet. Diese Medikamente sind mit Komplexen verwandt, die als Gegenmittel verwendet werden. Sie wirken entzündungshemmend, immunsuppressiv und entgiftend und binden Schwermetalle, einschließlich Kupfer, perfekt.

In den meisten Fällen, nach einer solchen Behandlung, gibt es eine deutliche Verbesserung des Zustands und manchmal Stabilisierung des Zustandes, bis zum vollständigen Verschwinden aller Symptome.

Insgesamt ist die Prognose der Erkrankung relativ zufriedenstellend. Ungünstige Ergebnisse sind mit der Entwicklung einer schweren Leberinsuffizienz möglich. In Abwesenheit einer Behandlung kann auch ein tödlicher Ausgang aufgrund der Entwicklung von neurologischen Störungen im Durchschnitt in 7-8 Jahren auftreten. Die Haupttodesursache ist die Anheftung von Begleiterkrankungen aus dem Magen-Darm-Trakt, Blutungen und erhöhter Druck im Pfortadersystem.