Die Krankheit von Gaucher - wie manifestiert sich die genetische Krankheit und wie kann sie geheilt werden?

Eine der schwerwiegendsten genetischen Anomalien ist heute die Gaucher-Krankheit. Diese Krankheit ist durch eine Verletzung des Fettstoffwechsels im menschlichen Körper gekennzeichnet.

Eigenschaften

Krankheit Laut Ärzten, vor allem, wenn die Erkrankung der Leber und Milz betrifft. Pathologische Zellen erscheinen jedoch auch im Gehirn. Außerdem leiden Knochenmark, Nieren und Lunge.

Dieser pathologische Prozess wurde erstmals in den achtziger Jahren des neunzehnten Jahrhunderts beschrieben. Der erste Entdecker der Krankheit war der französische Arzt F. Goce. Ursachen der Anomalien

Fachmann auf dem Gebiet der Genetik wird angenommen, dass die erste instigator glyukotserebrozidnogo Krankheit ist das Gen mutiert. Insgesamt gibt es zwei solche Gene im menschlichen Körper. Wenn einer von ihnen völlig gesund ist und der zweite mutiert, entwickelt sich die Gaucher-Krankheit.

Es ist bemerkenswert, dass ein klinisch gesunder Vater und Mutter ein krankes Kind haben können. Dies geschieht, wenn beide Eltern Träger des mutierten Gens sind.

Komplexität der Diagnose dieser Anomalie ist, dass der Patient in der Regel nicht über spezifische Symptome beschwert und fühlt sich nicht die Notwendigkeit, genetische Forschung zu betreiben.

Risikofaktoren

Die Krankheit gilt als eine der seltensten. Laut statistischen Daten gibt es also nur eine Person mit einem mutierten Gen pro 100.000 Einwohner.

Einige Vertreter der aschkenasischen Juden sind besonders gefährdet, krank zu werden. Im Durchschnitt ist eine Person ab 850 krank.

Obwohl Gaucher-Krankheit ist auffallender die jüdische Nationalität ist, zu glauben, dass es sich um eine „nationale“ Pathologie ist nicht wahr. Ein Vertreter einer ethnischen Gruppe kann krank werden.

Krankheitstypen

Gesamt zugeordnet drei Arten von Gaucher disease:

1. Gaucher-Krankheit Typ 1, die durch eine Schädigung des Gehirns und des HC gekennzeichnet ist( dieser Art ist der am häufigsten).
2. Krankheit Typ 2 durch eine ausgeprägte neurologischen Störungen gekennzeichnet ist( Symptom der Krankheit ist sehr stark exprimiert und sind im 1. Jahr des Lebens gezeigt).
3. Typ-3-Krankheit, gekennzeichnet durch sehr helle neurologische Symptome( manifestiert in der Kindheit).

Überleben von Patienten mit einer zweiten Art von Krankheit im Durchschnitt beträgt zwei Jahre. Patienten mit der dritten Art von Krankheit überleben oft bis ins Erwachsenenalter. Symptome

Manifestation dieses pathologischen Zustandes ist das Ergebnis der Akkumulation von mutierten Zellen im Körper.

Symptome besiegen

Spleen Wenn die Milz betroffen ist, dann, aufgrund der Ansammlung von mutierten in der Zunahme der Körpergröße beobachtet Zellen. Manchmal ist das betroffene Organ fünfundzwanzigmal vergrößert, gegen das der Magen der Patientin der späten Schwangerschaft ähnlich sieht.

Die folgenden Symptome werden ebenfalls beobachtet:

• schnelle Ermüdung auch nach einer geringen körperlichen oder geistigen Belastung;
• allgemeine Schwäche;
• profuse Nasenbluten;
• gingivale Blutung;
• schwer und über längere Zeiträume Aufgrund der Anwesenheit von mutierten Zellen in der Milz

, verliert der menschliche Körper oft die Fähigkeit, infektiöse Krankheiten zu widerstehen. Vor diesem Hintergrund kann sich eine Person mit einem mutierten Gen häufiger erkälten.

Symptome

Knochen aufgrund der Ansammlung von mutierten Zellen im Knochenmark besiegen, leiden die Menschen oft aus einer Vielzahl von Knochenläsionen.

Zunächst tritt das Fortschreiten der aseptischen Neurose auf, gegen die die Beweglichkeit der Gelenke gestört ist. Darüber hinaus nimmt die Knochenmasse stark ab.

Vor dem Hintergrund des Phosphorstoffwechsels und der Knochen des Patienten Kalzium verlieren ihre Form und brüchig werden. Jede Verletzung kann zu einer ernsthaften Fraktur der oberen oder unteren Extremität führen.

Wenn die Krankheit fortschreitet, Symptome wie die Entstehung von pathologischen Stellen, an denen Knochen verdichtet werden, und ziemlich starke Schmerzen, provozierten Knochenkrisen.

Die Ursache von Knochenkrisen ist eine Schwellung, die sowohl im Knochen als auch in ihrem Inneren fortschreitet. Schmerzhafte Empfindungen, begleitet von mehreren Stunden bis zu mehreren Tagen, gehen mit einer Abnahme des Knochendurchflusses einher.

Andere Symptome von

Oft gibt es auch Symptome eines pathologischen Zustands, wie zum Beispiel:

1. Verzögerung des körperlichen Wachstums und der Pubertät.
2. Längere Abwesenheit der Menstruation.
3. Aussehen von runden Flecken mit einem violett-roten Farbton( Bereiche um die Augen sind betroffen).
4. Hautpigmentierung( es gibt gelbe und braune Farbtöne).

Manifestation der Krankheit bei Kindern

Moderne Ärzte unterscheiden 2 Formen der Gaucher-Krankheit bei Kindern.

Neugeborene sind einer akuten Form der Krankheit ausgesetzt. In diesem Fall entwickelt sich die Pathologie ab den ersten Lebensmonaten des Kindes außerhalb des Mutterleibes.

Bei der Entwicklung einer chronischen Form werden die folgenden Symptome beobachtet:

• Abdomenerweiterung;
• Fieber;
• Atemwegs- und Schluckpathologien;
• Schwellung der Gelenke;
• vergrößerte Lymphknoten( tritt selten auf);
• muskuläre Hypertonie.

Manchmal kann ein Kind Strabismus oder Blindheit entwickeln.

Die Prognose für den akuten Verlauf der Krankheit ist ungünstig. Der Tod eines Kindes kommt oft schon im ersten Lebensjahr vor.

Die chronische Form der Gaucher-Krankheit bei Kindern entwickelt sich im Alter von fünf bis acht Jahren. Die Erkrankung ist durch eine Vielzahl von Blutungen, schmerzhafte Empfindungen in den unteren Extremitäten und eine Zunahme des Bauchvolumens gekennzeichnet.

Die Gefahr besteht darin, dass der Zustand des Kindes für lange Zeit zufriedenstellend bleiben kann.

Mit Fortschreiten der Erkrankung kommt es zu einer signifikanten Verzögerung der körperlichen Entwicklung, einer Abnahme der Funktionen des Immunsystems und einer Zunahme der Anämie. Die Prognose wird durch das Alter des Patienten bestimmt. Je jünger das Kind ist, desto höher ist das Risiko eines tödlichen Ausganges.

Diagnose und Versorgung des Patienten

Eine frühzeitige Diagnose kann helfen, die Krankheit frühzeitig zu erkennen. Bestimmen Sie die genetische Pathologie kann durch Untersuchung der DNA erfolgen.

Die Behandlung von Kindern wird durch das Fehlen adäquater spezifischer Medikamente erschwert. Aber meistens werden Babys Vitamine und gesättigte Fettsäuren injiziert.

Es ist wichtig, sich an die Notwendigkeit einer ständigen medizinischen Überwachung zu erinnern. Die Behandlung von Kindern beinhaltet keine vorbeugende Impfung.

Erwachsene werden durch Fermentation behandelt. Injektionen werden 1 Mal innerhalb von zwei Wochen durchgeführt. Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass die Injektionen nur jenen Patienten verordnet werden, die an den ausgeprägten Symptomen leiden.

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