Pränatale Diagnose von angeborenen Krankheiten

Pränataldiagnostik ist die effektivste Methode, um angeborene Krankheiten zu verhindern. Es ermöglicht in vielen Fällen, das Problem einer möglichen Schädigung des Fötus und des anschließenden Schwangerschaftsabbruchs eindeutig zu lösen.

Tragen der pränatalen Diagnostik in I Trimester der Schwangerschaft umfasst die folgenden biochemischen Marker zu bestimmen: PAPP-A und freies P-Untereinheit von hCG( P-CH) - 8-ten bis 13. Schwangerschaftswoche und dann - Ultraschall Kragen fötalen Raum 11für die 13. Woche. Dieser Algorithmus - das wirksamste Screening-System in erster Linie für die Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien( . Edwards-Syndrom, Klinefelter, Turner et al), so dass sie etwa 90% der Fälle mit frequenzLogen Ergebnissen erfassen nopolozhitelnyh 5%.

Zusätzlich Chromosomenanomalien zu identifizieren Bestimmung dieser biochemischen Marker kombiniert, um das Risiko einer bewerten eine Reihe von morphologischen Defekten des Fötus und Geburtskomplikationen hat.

Eine Wahrscheinlichkeitsgrenze von 1: 540( dh nicht höher als der Durchschnitt in der Bevölkerung) gilt als Risikobegrenzung.

■ Chromosomenanomalien in dem Fötus( Down-Syndrom, Edwards et al.);:

Untersuchung von biochemischen Markern im II Trimester der Schwangerschaft( 14-18 Wochen), um das Risiko für die folgenden Verletzungen zu bewerten

■ Neuralrohr- und Bauchwanddefekte im Fötus;

■ geburtshilfliche Komplikationen im III. Schwangerschaftstrimester.

Risiko eines Kind mit Down-Syndrom ist abhängig vom Alter der Schwangeren und bei Frauen älter als 35 Jahre - 1: 380 in 40 Jahren - 1: 100.Defekte des Neuralrohrs - die häufigsten morphologischen Störungen, in 0,3-3 von 1000 Neugeborenen nachgewiesen. Fähigkeit

pränatale Erkennung von Down-Syndrom und Neuralrohrdefekten basierend auf die Beziehung zwischen den Veränderungen in der Konzentration einer Reihe von biochemischen Markern im Blut vorhanden von schwangeren Frauen und das Vorhandensein von angeborenen Fehlbildungen.

Pränataldiagnostik im zweiten Trimenon der Schwangerschaft basiert auf der Verwendung eines Triple oder Quadro-Tests.

Triple-Test umfasst, die Konzentration im Blut von schwangerer AFP, hCG freier P-Untereinheit, und frei Estriol bestimmen. Der optimale Zeitpunkt für das Screening ist 16-18 Wochen. Die Wirksamkeit der Identifizierung des Down-Syndroms mit der Verwendung dieser Marker liegt bei etwa 69%( die Häufigkeit falscher positiver Ergebnisse beträgt 9,3%).

Quadro-Test - die häufigste und heute allgemein Methode der pränatalen Screening auf Down-Syndrom angenommen und Trisomie 18. Es geht um die Konzentration im Blut von schwangeren AFP frei Estriol, Inhibin A und HG bestimmen. Der Test wird zwischen 15 und 22 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Die Wirksamkeit des Quad-Tests für das Down-Syndrom beträgt 76%( die Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse beträgt 6,2%).

angeborener fötalen Malformation in der I-II Trimester der Schwangerschaft unter Verwendung des Integral-Test( zweistufigen pränatale Screening für das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien sowie Neuralrohrdefekten) zu identifizieren. Die erste Stufe ist optimal in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird( zwischen dem 10. und 13. Woche), umfasst es, die Konzentration von PAPP-A, p-hCG im Blut von schwangeren und fötalen Ultraschall zu bestimmen. Der zweite Schritt durchgeführt wurde 3-4 Wochen nach der ersten Studie enthält es eine Konzentration von AFP, freier estra-la und hCG im Blut von schwangeren. Mit positiven Ergebnissen des Screenings wird der schwangeren Frau zusätzliche Ultraschall und in einigen Fällen Amniozentese angeboten.

den integrierten Test auf der Tatsache basiert, dass ich Marker Trimester nicht mit Markern II Trimester korreliert, daher ist es möglich, das Risiko unabhängig für zwei Trimester zu berechnen. Die Empfindlichkeit des Integraltests erreicht 85%.Referenz

Ebene Marker( PAPP-A, AFP, HCG-F, frei est Rhyolit) in verschiedenen Populationen variieren kann und ethnischen Gruppen der Bevölkerung von dem Bestimmungsverfahren abhängt. In dieser Hinsicht werden die einzelnen Marker-Spiegel bei Schwangeren mit dem Indikator MOM( Multiple of Median) bewertet. Dieser Index ist das Verhältnis der einzelnen Werte des Markers auf den Median der entsprechenden Bezugsnummer für eine spezifische Population eingestellt. Die Referenzwerte von Serummarkern für jede Tragezeit sind MoM-Werte von 0,5 bis 2.

Auf einer großen statistischen Basis wurde festgestellt, dass mit dem Down-Syndrom der durchschnittliche AFP-Wert 0,7MoM, CHG 2MoM, Estriol 0,75MoM beträgt. Beim Edwards-Syndrom beträgt das Niveau von AFP, HG und Estriol 0,7 MoM.Wenn man die Verteilungskurven der Werte der Hauptmarker betrachtet, gibt es einen großen überlappenden Bereich der Norm und der Pathologie, der es nicht erlaubt, nur einen Indikator für das Screening zu verwenden, so dass ein vollständiger Komplex von Markern benötigt wird.