Bluttest für Phenylketonämie
Referenzkonzentrationen von Phenylketonen im Blut bei Kindern - bis zu 121 μmol / l( bis zu 2 mg%).
Störung des Stoffwechsels von Phenylalanin bezieht sich auf eine sehr häufige angeborene Stoffwechselstörung. Aufgrund des Defekts des Phenylalanin-Hydroxylase-Gens( Phagen-Gens) entwickelt sich der Enzym-Mangel, und als Ergebnis tritt der Block in die normale Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin ein. Die Menge an Phenylalanin im Körper sammelt sich an und seine Konzentration im Blut erhöht sich um das 10 bis 100fache. Weiter wird es zu Phenylbrenztraubensäure, die eine toxische Wirkung auf das Nervensystem hat. In diesem Zusammenhang ist eine frühzeitige Diagnose dieser Erkrankung von großer Bedeutung, da das längere Bestehen der Phenylketonämie zu einer Störung der geistigen Entwicklung des Kindes führt. Die Ansammlung von Phenylalanin im Körper erfolgt allmählich und das klinische Bild entwickelt sich langsam.
Der Bluttest wird innerhalb der nächsten 48 Stunden( 2-5 Tage) durchgeführt, nachdem das Neugeborene Milch( eine Phenylalaninquelle) erhalten hat. Eine Scheibe aus Filterpapier, befeuchtet mit einigen Tropfen Kapillarblut und einer Kontrollscheibe, die verschiedene Mengen Phenylalanin enthält, wird auf eine Platte mit einem Kulturmedium gegeben, das mit Bakterien des Phenylalanin-abhängigen Bacillus subtilis-Stammes besät worden ist. Der Bereich des Bakterienwachstums um die mit Blut befeuchtete Scheibe ist proportional zur Konzentration von Phenylalanin im Blut des Neugeborenen.
Neben dem Defekt der Phenylalanin-Hydroxylase bis zur Hyperphenylalaninämie kann es zu einer vorübergehenden Tyrosinämie des Neugeborenen kommen, die wahrscheinlich auf einen inadäquaten Tyrosinstoffwechsel zurückzuführen ist. Die wichtigsten Arten von Hyperphenylalaninämie sind in der Tabelle dargestellt: Tabelle der
Typen der Hyperphenylalaninämie
Tabelle Arten der Hyperphenylalaninämie
Ende der Tabelle.
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Die Grundlage für die Behandlung von Patienten mit Phenylalaninmangel von Hydroxylysin ist die Einschränkung von Phenylalanin in der Nahrung. Bei einer entsprechend ausgewählten Diät sollte die Konzentration von Phenylalanin im Blut das obere Normalniveau nicht überschreiten oder leicht unter dem Normalwert liegen.
Bei Patienten mit transienter Tyrosinämie wird die Diät so gewählt, dass die Konzentration von Tyrosin im Blut zwischen 0,5 und 1 mg% liegt [Prieto J. et al., 1992].