Down-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Down-Syndrom - eine Erbkrankheit, bei der Karyotyp besteht aus 47 Chromosomen statt der üblichen 46.
Bei der Bildung der Keimzellen während der Meiose gepaart Chromosomen verteilen müssen, aber wenn es aus irgendeinem Grund nicht der Fall war, zum Zeitpunkt der Empfängnis des Kindes erscheint ein drittes 21-Chromosom( Trisomie).
Eine Anomalie tritt bei etwa einem von 800 Neugeborenen auf und in 88% der Fälle tritt dies aufgrund der Nicht-Trennung von weiblichen Gameten auf.
Warum entwickelt sich das Down-Syndrom und was ist es? Der Hauptrisikofaktor, der die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom erhöht, ist das Alter der werdenden Mutter. Mit 45 ist das Risiko, ein krankes Kind zu haben, 1:30.
Obwohl laut Statistik Kinder mit dieser Anomalie häufiger bei jungen Frauen geboren werden, was durch die große Anzahl von Geburten erklärt wird. Das Alter des Vaters hat keinen Einfluss auf das Erscheinungsbild der Pathologie. Dies liegt daran, dass männliche Geschlechtszellen alle 72 Tage aktualisiert werden und keine toxischen Substanzen akkumulieren.
Frauen auch Ei in den Eierstöcken seit der Geburt enthalten, und dann Kontakt mit schädlichen Chemikalien, Strahlung, Alkoholmissbrauch und Rauchen kann sie negativ beeinflussen.
Wenn die Familie bereits ein "solares" Kind hat, dann gibt es eine geringe Wahrscheinlichkeit der Geburt( im Durchschnitt 1%) und ein zweites Baby mit Down-Syndrom. Auch kann das Risiko einer Trisomie bei den Nachkommen die Verwandtschaft der Eltern erhöhen.
Down-Syndrom das Ergebnis einer anormalen Zellteilung ist, wenn das 21. Chromosomenpaar ist nicht notwendig Erbsubstanz angebracht.
Pathologie kann drei Versionen haben: Trisomie, Mosaik, Translokation. Die häufigste ist Trisomie, verursacht durch Nicht-Dissoziation von Chromosomen während der Zeit der Zellteilung. Drei Chromosomen statt zwei werden in allen Zellen des Kindes beobachtet. Die genaue Ursache dieses Phänomens ist bis jetzt unbekannt.
mosaicism hat ein seltenes und mild-Syndrom und ist dadurch gekennzeichnet, dass das zusätzliche Chromosom sind nicht alle Zellen betroffen sind nur einige Gewebe und Organe. Die Nichtdisjunktion entsteht nicht wie im ersten Fall in der Bildung der Fortpflanzungszellen der Eltern, sondern in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung.
Bei der Translokation während der Zellfusion wird ein Teil eines Chromosoms im 21. Paar auf die Seite eines anderen Chromosoms verschoben.
Normalerweise Down-Syndrom durch eine Reihe von äußeren Symptomen bestimmt, die nicht schwer, eine Person zu finden:
Pathologie wird normalerweise vor der Geburt eines Kindes entdeckt. Künftigen Müttern wird ein umfassender Test angeboten, der zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche und zwischen der 15. und 20. Woche im zweiten Trimester durchgeführt wird. Dies ist ein sogenanntes genetisches Screening, das es ermöglicht, die Pathologie auch im Stadium der intrauterinen Entwicklung aufzudecken.
Im ersten Trimester werden mittels Ultraschall charakteristische Bereiche des Fetus gemessen - der Nasenbeins, die Dicke des Kragenraums. Der Verdacht auf einen Chromosomenfehler kann auftreten, wenn der Nasenbeinknochen nicht nachverfolgt wird oder sehr kleine Abmessungen aufweist und die Dicke des Kragenraums mehr als 3 mm beträgt. Darüber hinaus misst die Analyse des Blutes einer schwangeren Frau die Menge an humanem Choriongonadotropin und RAPP-A-Protein. Die Ergebnisse des Bluttests und Ultraschall werden zusammen behandelt.
Im zweiten Trimester der Schwangerschaft wird der Bluttest durch drei Indikatoren überprüft. Von großem diagnostischen Wert ist Alpha-Fetoprotein, freies Estriol, Choriongonadotropin. Die Ergebnisse der zusätzlichen Studie werden mit den Daten des ersten Trimesters verglichen. Selbst die besten diagnostischen Methoden zeigen manchmal falsch positive Ergebnisse, wenn das Kind absolut gesund ist.
Wenn das genetische Screening eine hohe Wahrscheinlichkeit hat, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, dann werden ernstere Tests gezeigt. Nach einer ersten Konsultation können sie von einem Genetiker empfohlen werden.
Zu solchen Analysen tragen:
Solche Tests werden in der Regel denjenigen Familien angeboten, die den höchsten Prozentsatz der Möglichkeit des Erscheinens des Säuglings mit der Pathologie haben. Invasive Methoden werden auch nicht empfohlen, wenn das Alter der Mutter über 35 Jahre beträgt.
Nach der Geburt des Kindes wird zu diagnostischen Zwecken gemäß den Indikationen eine Chromosomenanalyse für das Vorhandensein zusätzlicher genetischer Partikel im 21. Chromosomenpaar vorgeschrieben.
Das Down-Syndrom ist derzeit eine unheilbare Krankheit, aber auch Begleiterkrankungen wie Herzerkrankungen können erfolgreich behandelt werden.
Bei dieser Chromosomenanomalie wird sehr oft die Verzögerung der Entwicklung des Nervensystems diagnostiziert, daher wird einer Schwangeren im ersten Trimester empfohlen, Folsäure-Präparate zu nehmen, um das Risiko schwerer Erkrankungen zu reduzieren.
Nach der Geburt eines Kindes, wenn er gesund ist, sollten alle Anstrengungen auf seine soziale Anpassung gerichtet sein. Es gibt spezielle Rehabilitationszentren, in denen Sprachtherapeuten, Defektologen und Psychologen mit solchen Kindern umgehen. Um die Ergebnisse der Sonderschulbildung zu verbessern, werden Nootropika gezeigt, die die Entwicklung des Nervensystems stimulieren. Dies ist Aminalon, B-Vitamine, Cerebrolysin.
Fehlbildungen der inneren Organe können eine Operation erfordern, aber ein rechtzeitiges Eingreifen erhöht die Chancen auf ein normales Leben. Daher sollte ein Kind mit einem chromosomalen Defekt unter ständiger Aufsicht von engen Spezialisten stehen.
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist kürzer als die normaler Menschen, was mit einer hohen Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten verbunden ist. In unserer Zeit, als die Möglichkeiten der Medizin zugenommen haben, kann diese Pathologie bis zu 50 Jahre bestehen, und früher lebten solche Kinder selten bis zum Alter von zehn Jahren.
Trotz ihrer Besonderheiten haben Menschen mit Down-Syndrom das Recht auf ein erfülltes Leben in der modernen Gesellschaft. Sie sind sehr freundlich und vertrauen Kindern für den Rest ihres Lebens.
Bei der Bildung der Keimzellen während der Meiose gepaart Chromosomen verteilen müssen, aber wenn es aus irgendeinem Grund nicht der Fall war, zum Zeitpunkt der Empfängnis des Kindes erscheint ein drittes 21-Chromosom( Trisomie).
Eine Anomalie tritt bei etwa einem von 800 Neugeborenen auf und in 88% der Fälle tritt dies aufgrund der Nicht-Trennung von weiblichen Gameten auf.
Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom
Warum entwickelt sich das Down-Syndrom und was ist es? Der Hauptrisikofaktor, der die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom erhöht, ist das Alter der werdenden Mutter. Mit 45 ist das Risiko, ein krankes Kind zu haben, 1:30.
Obwohl laut Statistik Kinder mit dieser Anomalie häufiger bei jungen Frauen geboren werden, was durch die große Anzahl von Geburten erklärt wird. Das Alter des Vaters hat keinen Einfluss auf das Erscheinungsbild der Pathologie. Dies liegt daran, dass männliche Geschlechtszellen alle 72 Tage aktualisiert werden und keine toxischen Substanzen akkumulieren.
Frauen auch Ei in den Eierstöcken seit der Geburt enthalten, und dann Kontakt mit schädlichen Chemikalien, Strahlung, Alkoholmissbrauch und Rauchen kann sie negativ beeinflussen.
Wenn die Familie bereits ein "solares" Kind hat, dann gibt es eine geringe Wahrscheinlichkeit der Geburt( im Durchschnitt 1%) und ein zweites Baby mit Down-Syndrom. Auch kann das Risiko einer Trisomie bei den Nachkommen die Verwandtschaft der Eltern erhöhen.
Ursachen Down-Syndrom
Down-Syndrom das Ergebnis einer anormalen Zellteilung ist, wenn das 21. Chromosomenpaar ist nicht notwendig Erbsubstanz angebracht.
Pathologie kann drei Versionen haben: Trisomie, Mosaik, Translokation. Die häufigste ist Trisomie, verursacht durch Nicht-Dissoziation von Chromosomen während der Zeit der Zellteilung. Drei Chromosomen statt zwei werden in allen Zellen des Kindes beobachtet. Die genaue Ursache dieses Phänomens ist bis jetzt unbekannt.
mosaicism hat ein seltenes und mild-Syndrom und ist dadurch gekennzeichnet, dass das zusätzliche Chromosom sind nicht alle Zellen betroffen sind nur einige Gewebe und Organe. Die Nichtdisjunktion entsteht nicht wie im ersten Fall in der Bildung der Fortpflanzungszellen der Eltern, sondern in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung.
Bei der Translokation während der Zellfusion wird ein Teil eines Chromosoms im 21. Paar auf die Seite eines anderen Chromosoms verschoben.
Anzeichen und Symptome von Down-Syndrom
Normalerweise Down-Syndrom durch eine Reihe von äußeren Symptomen bestimmt, die nicht schwer, eine Person zu finden:
- ebene Fläche mit schrägen Augen, wie ein Mongoloid Rennen( vor der Pathologie genannt wurde „Mongolismus“);
- kleiner Kopf und kurzer Hals;
- breite Handbürsten mit kurzen Fingern und einer einzigen Querfalte an der Handfläche;
- kurze Gliedmaßen;
- unterentwickelte Ohren;
- Vorhandensein von Epikanth - eine spezielle Falte am inneren Augenwinkel, die das Tuberculum lacribula bedeckt und nicht zum oberen Augenlid führt;
- flacher breiter Nasenrücken und kurze Nase;
- die Iris ändern und die Verfügbarkeit von Plätzen darauf Brushfilda - fokales Bindegewebs- Dichtungsdurchmesser von 0,1 bis 1 mm, eine gelbe Farbe aufweist;
- geringes Wachstum;
- Hautfalte am Hals des Neugeborenen;
- Strabismus;
- ungewöhnlich große Sprache( Makroglossie);
- Muskelhypotension;
- Verkürzung der Finger aufgrund Unterentwicklung der Mittelphalangen, sowie Defekt in der Entwicklung des 5. Fingers( Krümmung);
- kielförmige oder trichterförmige Truhe;
- offener Mund aufgrund von reduziertem Muskeltonus.
Diagnose von Down-Syndrom
Pathologie wird normalerweise vor der Geburt eines Kindes entdeckt. Künftigen Müttern wird ein umfassender Test angeboten, der zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche und zwischen der 15. und 20. Woche im zweiten Trimester durchgeführt wird. Dies ist ein sogenanntes genetisches Screening, das es ermöglicht, die Pathologie auch im Stadium der intrauterinen Entwicklung aufzudecken.
Im ersten Trimester werden mittels Ultraschall charakteristische Bereiche des Fetus gemessen - der Nasenbeins, die Dicke des Kragenraums. Der Verdacht auf einen Chromosomenfehler kann auftreten, wenn der Nasenbeinknochen nicht nachverfolgt wird oder sehr kleine Abmessungen aufweist und die Dicke des Kragenraums mehr als 3 mm beträgt. Darüber hinaus misst die Analyse des Blutes einer schwangeren Frau die Menge an humanem Choriongonadotropin und RAPP-A-Protein. Die Ergebnisse des Bluttests und Ultraschall werden zusammen behandelt.
Im zweiten Trimester der Schwangerschaft wird der Bluttest durch drei Indikatoren überprüft. Von großem diagnostischen Wert ist Alpha-Fetoprotein, freies Estriol, Choriongonadotropin. Die Ergebnisse der zusätzlichen Studie werden mit den Daten des ersten Trimesters verglichen. Selbst die besten diagnostischen Methoden zeigen manchmal falsch positive Ergebnisse, wenn das Kind absolut gesund ist.
Wenn das genetische Screening eine hohe Wahrscheinlichkeit hat, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, dann werden ernstere Tests gezeigt. Nach einer ersten Konsultation können sie von einem Genetiker empfohlen werden.
Zu solchen Analysen tragen:
- 1) Amniozentese. Das Verfahren wird in der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, indem eine spezielle Nadel in den Uterus der Frau eingeführt wird, um eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen. Diese Methode gilt als die genaueste Umfrage.
- 2) Untersuchung von Chorionzotten. Für die Chromosomenanalyse werden Plazentazellen ausgewählt. Der Test ist informativ zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche.
- 3) Nabelschnurblutanalyse. Eine solche Studie wird nach der 18. Woche durchgeführt.
Solche Tests werden in der Regel denjenigen Familien angeboten, die den höchsten Prozentsatz der Möglichkeit des Erscheinens des Säuglings mit der Pathologie haben. Invasive Methoden werden auch nicht empfohlen, wenn das Alter der Mutter über 35 Jahre beträgt.
Nach der Geburt des Kindes wird zu diagnostischen Zwecken gemäß den Indikationen eine Chromosomenanalyse für das Vorhandensein zusätzlicher genetischer Partikel im 21. Chromosomenpaar vorgeschrieben.
Behandlung und Prognose für Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist derzeit eine unheilbare Krankheit, aber auch Begleiterkrankungen wie Herzerkrankungen können erfolgreich behandelt werden.
Bei dieser Chromosomenanomalie wird sehr oft die Verzögerung der Entwicklung des Nervensystems diagnostiziert, daher wird einer Schwangeren im ersten Trimester empfohlen, Folsäure-Präparate zu nehmen, um das Risiko schwerer Erkrankungen zu reduzieren.
Nach der Geburt eines Kindes, wenn er gesund ist, sollten alle Anstrengungen auf seine soziale Anpassung gerichtet sein. Es gibt spezielle Rehabilitationszentren, in denen Sprachtherapeuten, Defektologen und Psychologen mit solchen Kindern umgehen. Um die Ergebnisse der Sonderschulbildung zu verbessern, werden Nootropika gezeigt, die die Entwicklung des Nervensystems stimulieren. Dies ist Aminalon, B-Vitamine, Cerebrolysin.
Fehlbildungen der inneren Organe können eine Operation erfordern, aber ein rechtzeitiges Eingreifen erhöht die Chancen auf ein normales Leben. Daher sollte ein Kind mit einem chromosomalen Defekt unter ständiger Aufsicht von engen Spezialisten stehen.
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist kürzer als die normaler Menschen, was mit einer hohen Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten verbunden ist. In unserer Zeit, als die Möglichkeiten der Medizin zugenommen haben, kann diese Pathologie bis zu 50 Jahre bestehen, und früher lebten solche Kinder selten bis zum Alter von zehn Jahren.
Trotz ihrer Besonderheiten haben Menschen mit Down-Syndrom das Recht auf ein erfülltes Leben in der modernen Gesellschaft. Sie sind sehr freundlich und vertrauen Kindern für den Rest ihres Lebens.