Genetisk rådgivning

du kan blive henvist til genetisk rådgivning før, under eller efter graviditet, hvis de mener, at der er en øget risiko for at få et barn med handicap. Det er dette spørgsmål, der overvejes i dette afsnit. Ideelt set bør genetisk rådgivning udføres før befrugtning. Det er bedre at tage en beslutning langsomt, så du kan indsamle alle de nødvendige oplysninger og få testresultater.

hvorfor du måske ønsker at rådføre

mål for genetisk rådgivning:

♦ Bestem sandsynligheden for, at dit barn vil have medfødte abnormiteter eller genetiske sygdomme.

♦ Få en forklaring på typen af ​​overtrædelse og graden af ​​risiko for barnet.

♦ Oversigt over mulige behandlingsmuligheder.

♦ Identificer hvilke prænatale( dyre) test vil bestemme sygdommen.

♦ Identificer mulige handlinger.

♦ Hjælp til at træffe en acceptabel beslutning. Mange abnormiteter i fostret kan diagnosticeres prænatalt. Prænatale test udføres dog på vilje og kan kasseres. Hvis moderen går prehnite- eksperimentelt teste og hun rapporterede, at der kan være problemer, og fandt, at barnet vil få alvorlige afvigelser( under graviditet eller efter fødslen), at resultaterne kan blive drøftet på det genetiske konsultation med din læge, jordemoder eller genetiker.

Mange mennesker tror fejlagtigt, at alle former for medfødte abnormiteter er mere almindelige hos børn født til ældre mødre. Faktisk er de fleste af afvigelserne ikke er relateret til moderens alder, og fordi de fleste børn er født til kvinder under en alder af 40 år, de giver det største antal medfødte misdannelser.Ældre mødre har imidlertid større risiko for at have børn med Downs syndrom og andre kromosomale problemer.

Hvorfor kan du blive henvist til høring

par, hvor der er en større risiko for at få et barn med en arvelig sygdom eller medfødte abnormiteter skal henvises til genetisk rådgivning

før graviditeten eller tidligt i sin fase. Disse mennesker omfatter:

♦ af børn med handicap Hvis moderen eller nogen anden i familien havde( eller har mistet) et barn med handicap, skal dette indberettes til din læge. På en høring kan du finde ud af om det vil påvirke, hvor sandsynligt det er at have et andet barn med de samme problemer.

♦ tilhører en særlig etnisk gruppe Nogle genetiske sygdomme er mest almindeligt findes i visse etnisk gruppe. Således ashkenazim( undergruppe etnisk gruppe jøder) har en risiko for at få en højere end gennemsnittet gen-degenerativ det rologicheskogo lidelse kaldet Tay-Sachs. Afro-caribiske beboere, til gengæld en høj risiko for at eje et gen af ​​seglcelleanæmi, og efterkommere af asiatiske og Middelhavet -Øge risiko for tilstedeværelsen af ​​genet Thalasso mission.

♦ er kendte bærere Hvis en af ​​forældrene har genet abnormiteter eller registrerer unormal kromosom( gennem afprøvning, etnisk oprindelse, familie af tilbagevendende aborter, den generelle screening program), så lægen bør rådgive gennemgå genetisk rådgivning at bestemmehvor alvorlig det er for børn og andre familiemedlemmer.

♦ fætre Hvis vordende forældre er fætre i den første linje, de deler deres gener i forholdet 1: 8, hvis den anden linje - den 1: 32. Der er således en større risiko end gennemsnittet for at have begge ægtefæller og endet samme beskadigede gen, så barnet har en chance også over gennemsnittet for at have en arvelig genetisk tilstand.

Det er dog vigtigt at huske, at i de fleste ægteskaber bliver normale og sunde børn født mellem fætre og søstre.

♦ der har gentagne aborter indspillet Mor kan sendes til en kromosomal test, hvis hun havde gentaget aborter, som årsag kan være en usædvanlig kromosomal mønster. Normalt tilbydes testen ikke, før der er to eller tre tabte børn, da abort er almindeligt og ikke relateret til problemer hos en af ​​forældrene.

♦ der er udsat for de skadelige virkninger af Hvis moderen siger, at kort før eller under graviditeten, kan det udsættes for nogen skadelig stråling såsom røntgen, kemiske eller narkotika eksponering, og det vil skade et ufødt barn, bør straks rapportere til lægen, da det kankræver genetisk rådgivning.

♦ Nogen hjælp prænatal test afslørede potentielle problemer Genetisk rådgivning kan pålægges, hvis en ultralydsundersøgelse eller en anden prænatal test registrerer afvigelsen.

Hvad sker der under en konsultation

genetiker, vil en sygeplejerske eller konsulent i genetik stille dig spørgsmål om din familie, for at opbygge et stamtræ for at finde nogen "krænkelse af familien" og bestemme sandsynligheden for at et barn arver denne betingelse. For mere information, ægtefæller og andre familiemedlemmer vil blive bedt om at tage en blod eller spyt test for genetisk eller kromosomal test.

Hvis du mener, at et barn er i høj risiko for genetiske eller kromosomale sygdomme, vil du blive tilbudt en fostervandsprøve, og hvis moderen er mere end 20 ugers svangerskab, kan tilbyde at tage føtal blodanalyse.

Når det er kendt, alle informations- og testresultater, og hvis de blev fundet i strid med det ufødte barn, du vil blive informeret, hvordan denne overtrædelse påvirker ham, hvad er de metoder til behandling og til brug for en abort.

Du behøver ikke sige, hvad de skal gøre. Alle tests udføres på anmodning af, og du beslutte, hvordan vi kommer videre. Rådgiver eller læge vil fortælle dig om alle de "professionelle" og "ulemper" af hver mulig løsning, og på Deres anmodning, vil forberede alle andre relevante oplysninger, men beslutningen er lavet af kun moderen selv. Som

arvet sygdommen

barn får to gener for hver egenskab, en fra moderen og et fra faderen. Husk, kun et par kan have seks drenge og seks piger i træk, så det kan have en masse børn med problemet, er risikoen 1: 2 eller 1: 4, eller et par kan have mange raske børn.

nye mutationer

Nogle gange et barn født med en dominerende eller lokaliseret på X-kromosomet sygdom, der hverken havde en ægtefælle - en ny

dominerende gener

Eksempler på sygdomme: Huntingtons sygdom, achondroplasi og myotonic dystrofi

Hvis en person er bærer af en dominerende gen, detDet vil være umiddelbart indlysende, hvis kun symptomerne ikke møder op senere i livet. Hvis genet er, hvert æg eller sædcelle har en sandsynlighed på 50: 50 modtager det defekte gen.

sandsynlighed for forekomst af en genetisk sygdom hos et barn: sandsynlighed for det enkelte barns sygdom er 1: 2.

recessive gener

Eksempler på sygdomme: fibrose, thalassæmi og seglcelleanæmi

defekt recessive gen ikke påvirker sundheden for moderen og faderen, forudsat at et gen par er normal. Men hvis et barn arver to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder, han er syg. Hvis han arver en kopi, vil det være en rask bærer -lignende sygdom og dets moderselskab.

sandsynlighed for en genetisk sygdom hos et barn: sandsynlighed for det enkelte barns sygdom er 1: 4. Nezabolevshie børn er tilbøjelige til at være bærere af sygdommen i forholdet 2: 3.

lokaliseret i X-bundne gener

Eksempler på sygdomme: hæmofili, Duchenne muskeldystrofi og achromatopsia

Hvis en kvinde er bærer af det defekte gen på X-kromosomet, er det sandsynligt sygdommen manifesterer sig ikke som hendes anden X-kromosom, snarereforventes at have en normal udgave af genet. Mandlig bærer defekt gen på X-kromosomet og vil lider af denne sygdom, eftersom det ikke har nogen anden X-kromosom med det normale gen variant.

sandsynlighed for en genetisk sygdom hos et barn: hvis bæreren er en mor, en datter har en chance for at være en transportør i forholdet 1: 2.Sons har en chance for at blive syg i forholdet 1: 2. Hvis faderen er syg, så alle hans døtre vil være bærere, men sønner ikke bliver syge.

er en mutation. Mutationer opstår på grund af fejl ved kopiering af genet under fremstillingen af ​​et æg eller sæd. Selv hvis du har et barn med en ny mutation, disse børn er ikke i høj risiko for at udvikle sygdommen, men problemet barn vil videregive genet til deres børn.

kromosomale lidelser

For et barn er det vigtigt at arve det korrekte antal kromosomer( 46) - fremkomsten af ​​et ekstra kromosom betyder tusindvis af ekstra gener;fraværet af en - tusinder af tabte gener.

trisomi( herunder Downs syndrom)

Hvis et barn arver en ekstra kopi af kromosom, vil det have tre eksemplarer i stedet for to. Denne tilstand kaldes trisomi. Mest trisomi fører graviditet til abort, men nogle giver barnet mulighed for at vokse. Den mest almindelige er Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, som barnet har tre kopier af kromosom 21.Edwards syndrom( trisomi 18) og Patau syndrom( trisomi 13) er mindre almindelige, og er mere alvorlige overtrædelser.barns risiko for at udvikle Downs syndrom stiger med kvindens alder: i de 20 år, han er 1 : 1500 30 - 1 : 900 og 40 - 1: 100.

flere kønskromosomer

Undersøgelser viser, at mindst én af tusindvis af børnhar et ekstra køn kromosom. Sådanne børn er normalt normale i udseende og adfærd, og mange lever deres hele liv uden selv at vide om det ekstra kromosom. Men nogle af disse børn kan have problemer, for eksempel vil mænd med et ekstra X-kromosom være infertile. Hvis prænatal test viser, at dit barn har en ekstra X eller Y-kromosom, vil du blive tilbudt genetisk rådgivning for at diskutere konsekvenserne.

Translokation

Omkring en ud af fem hundrede mennesker har en eller flere kromosomer, hvoraf dele er erstattet af andre eller brudt. Sådanne strukturelle ændringer kaldes translokationer. En afbalanceret translokation giver ingen problemer, da alle gener er til stede, selvom de er placeret forskelligt. Hvis der er en ubalanceret translokation( med ekstra eller manglende oplysninger), opstår normalt aborter, og hvis barnet er født, vil det have stor fysisk og psykisk sygdom. Personer med en afbalanceret translokation har stor risiko for at producere æg og spermatozoer med en ubalanceret translokation. Multivariat

eller lidelser

Mange polygenisk sygdom, rygmarvsbrok eksempel er normalt ikke på grund af et defekt gen eller kromosomet, og er resultatet af den kombinerede virkning af forskellige gener og omgivelserne. Sådanne sygdomme kaldes multifaktorial eller polygenisk. Hvis et barn er født med en af ​​disse lidelser, er risikoen for tilbagefald hos forældre beregnet i henhold til statistikken over observationer af andre par, der havde et barn med samme sygdom.