De mest sjældne sygdomme

Moderne medicin har til ansigt, ikke kun med behandlingen af ​​angina eller hypertension, men også usædvanlige sygdomme, sjældne, og nogle gange endda individuelle, narkotika, for hvilke der ikke altid er til rådighed. Sjældne forekommende sygdomme betegnes som "forældreløse".Årsagerne er for det meste mutationer inden for den genetiske kode. Så hvad er disse sygdomme?

Progeria

viser tegn på hurtige aldring:

• irreversible forandringer i hud og orgel( intern);
• vækstarrest og muskelatrofi;
• udvikling af ældre sygdomme, onkologi;
• tab af hår med det subkutane fedtlag.

Progeria er uhelbredelig, den maksimale levetid - 13 år, rapporterede tilfælde - 80.

FOP

manifesteret ossifikation af muskler. I medicin kaldes fibrodysplasia, der forløber progressivt. Manifestationer:

• nedbrydning af væv af ledbånd, sener, separate muskler;
• dannelse af det sekundære skelet med efterfølgende immobilitet.

I indledende fase - udseende af subkutane sæler hovedsageligt i rygsøjlenes område langs hele dets længde.

Grunden til mutationen af ​​gener, og genet, er mutationens skyldige identificeret. For at behandle en hurtigt fremskreden sygdom udvikles specielle blokkere, men for nu anses det for uhelbredeligt.

Hypertrichosis

Sygdommen hedder varulvs syndrom. Usædvanlig universel( medfødt) hypertrichose ved overdreven hårvækst og på alle områder af menneskekroppen. Ingen undtagelse og ukarakteristiske steder - ansigt, ryg, hænder mv., Ledsaget af tands abnormitet.

Årsagen betragtes også som en genmutation, der opstår under graviditeten. Behandling er ikke egnet til behandling, det er kun muligt at bekæmpe symptomer. Der er tilfælde af et fald i væksten i hårdækslet på grund af puberteten.

syndrom PSA'er

Permanent seksuel ophidselse fremkaldt af enhver berøring og vibration - Mobile Phone Service, ridning i en bil, brug af en hårtørrer, og lignende, som er ledsaget af flere hundrede orgasmer( spontane), med den konstante kørsel uden følelse af tilfredshed, men med smerte ogubehag.

En usædvanlig sygdom, som forskerne ikke kunne nævne, lider næsten 7 tusind mennesker over hele verden. Under antagelser skylden overtrædelse ledning af nerveender eller hormonbehandling hos kvinder i overgangsalderen.

Komplet opsving fra syndromet er umuligt, letter behandlingsbetingelsen:

• antidepressiva;
• blokade af nerveender;
• terapi - hormonelle og kognitive.

Trimethylaminuria

Fra mand kommer lugten af ​​rådne fisk, rådne æg, skrald eller urin.Årsagen til lægen overvejer akkumulering og overskud i kroppen af ​​trimethylamin, der frigives under drift af svedkirtlerne.

Et interessant faktum - sygdommen rammer oftest kvinder under menstruation, nogle gange når man bruger orale præventionsmidler.

Denne sjældne sygdom har et meget snævert distributionsområde - inden for 1% af befolkningen.Årsagen er fraværet af et enzym til behandling af trimethylamin i et stof uden lugte.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: