Genetiske mutationer fører til udvikling af spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi refererer til genetisk bestemte sygdomme og er præget af progressiv muskelatrofi som følge af nedsat perifer innervering. I dette tilfælde opstår der en blokade af rygmarvsimpulser, der går til muskelfibrene, hvilket forårsager opsigelse af deres normale udvikling og funktion. Muskler i bagagerummet og proksimale dele af ekstremiteter påvirkes oftere. Sygdommen udvikler sig hos nyfødte børn, men rammer nogle gange mennesker af ung alder.

Årsager til sygdommens udvikling

Udviklingen af ​​patologi er forbundet med en genmutation, der fører til en forstyrrelse af syntesen af ​​et specifikt protein involveret i vitaliteten af ​​motoriske neuroner i rygmarven. De er en ophobning af celler, der er lokaliseret i de fremre spinal segmenter og danner motorrotterne. Hovedfunktionen hos neuroner er reguleringen af ​​kontraktil aktivitet, blodcirkulation, metaboliske processer af muskelfibre.

Hvis proteinsyntesen fejler, bliver motoneuronerne gradvist ødelagt både i højre og venstre halvdel af rygmarven. Symmetrisk spinal muskelatrofi henviser til en vigtig diagnostisk funktion.

Som følge heraf modtager musklerne ikke signaler fra centralnervesystemet, de mister evnen til at indgå kontrakt. Dette påvirker negativt motoraktiviteten og erhvervelsen af ​​barnets selvplejefærdigheder. Samtidig bevares følsom innervation fuldt ud.

Sygdommen transmitteres af en autosomal recessiv type, så det er ekstremt sjældent i befolkningen. For at patologi udvikler sig i kroppen, er det nødvendigt at bære det defekte gen af ​​begge forældre. I dette tilfælde har de oftest ikke manifestationer af sygdommen, og den gensidige luftfartsselskab giver ikke altid udseende af en lidelse i et fælles barn. Det er bevist, at hver 40 mennesker i deres genetiske materiale kan indeholde mutationer af en bestemt slags kromosomer, hvilket forudsætter transport af et defekt gen.

Manifestationer af sygdommen

Der er flere former for udvikling af patologi, som afviger i alderen af ​​begyndelsen af ​​de første symptomer, kursets sværhedsgrad og livets varighed.

Jo senere patologien udvikler sig, desto bedre er prognosen for livet og vedligeholdelsen af ​​selvbetjeningsfærdigheder.

Under alle omstændigheder bliver patienterne handicappede, der kræver ekstra pleje og særlige transportmidler( barnevogne, vandrere).Ofte er patienter kædet til en seng, deres tilstand er kompliceret af stagnerende processer i lungerne, som kan føre til døden.

Type 1( Vörding-Hoffmann sygdom)

Spinal muskulær atrofi type 1 kan mistænkes selv i prænatalperioden med en lille omrøring af barnet i anden halvdel af graviditeten. I et halvt år efter fødslen skal du notere trægheden, den nyfødte lave aktivitet. Ved inspektion viser ikke tendonreflekser( achilles, knæ).

Muskler i øvre og nedre ekstremiteter, bagagerum og hoved udvikler sig ikke. Svaghed og atrofi af muskelfibre fører til, at børn ikke kan sidde, krybe, stå op på deres fødder. Efterhånden som skeletet vokser, opstår deformering af knogler. For eksempel, når en nyfødt forsøger at sidde, understøttes rygsøjlen ikke af det muskulære rygskelet, hvilket fører til udvikling af kyphos.

Ofte afslører ufrivillig træk af muskler, ryster fingre af udstrakte arme. Muskelatrofi kan visuelt udglattes ved den overdrevne udvikling af subkutant fedt. På grund af underudviklingen af ​​de intercostale muskler opkøber thoraxen en fladform. Funktionen ved indtagelse, sugning og vejrtrækning lider som følge af alvorlige komplikationer: aspiration og kongestiv lungebetændelse, udmattelse, respirationssvigt.

Udviklingen af ​​den mentale sfære er tilfredsstillende, da hjerneområderne ikke er genstand for patologiske forandringer.

Denne form for sygdommen anses for ugunstig for livet. Disse børn dør normalt inden for de første år efter fødslen.

Type 2( mellemform)

Spinal cordatrofi i tilfælde af type 2-sygdom forekommer i slutningen af ​​det første års levetid, normalt på 7-18 måneder af barnet. Tegnene på patologi er ikke udtrykt skarpt og udvikles gradvist. Som nyfødte modnes, bemærkes de at have svag motoraktivitet. Børn foretrækker at lyve, går modvilligt ind i rummet, går betydeligt bagud i fysisk udvikling fra deres jævnaldrende.

Muskler i krop og ekstremiteter er tilbøjelige til ufrivillige sammentrækninger. Børn er i stand til at sidde, stå op på deres fødder, somme tider bevæge sig langsomt med hjælp udefra. Spise og vejrtrækning er normalt ikke svært, senenreflekserne er dårligt udviklede. Levetid hos sådanne patienter reducerer hyppige respiratoriske infektioner og svær kongestiv betændelse i lungerne som følge af svag motoraktivitet.

Type 3( Kulenberg-Welander-sygdom)

De første symptomer på en sygdom fremkommer ved udgangen af ​​det andet år af et barns liv, undertiden begynder udviklingen af ​​muskelatrofi under pubertet. Sygdommen er karakteriseret ved en langsom udvikling. For det første er de øverste muskelgrupper af benene atrofierede, så påvirker den patologiske proces våben, bagagerum og nakke.

Patienter, der lider af 3 typer af sygdomme, er i stand til at bevæge sig: at stå op, gå, klatre op ad trappen. Et karakteristisk tegn på sygdommen er hypertrofi af gluteus og gastrocnemius muskler. Men som de dystrofiske ændringer i de fremre dele af rygmarvsforøgelsen falder tendonreflekserne, hvilket indikerer irreversible forandringer i muskelvæv.

Over tid reduceres motoraktiviteten, hvilket får patienterne til at køre på kørestole. I lang tid er evnen til selvbetjening opretholdt, bækkenfunktionerne er veludviklede( vandladning, afføring).Følsom indervation i sygdommen lider ikke.

Terapeutisk taktik

Behandling af spinal muskelatrofi er af understøttende karakter og gennemføres gennem patientens liv.

Recovery kan ikke opnås, men kun sænke udviklingen af ​​patologi i det nervøse og muskulære væv.

Terapeutisk taktik omfatter et sæt foranstaltninger til bevarelse af motoraktivitet.

1. Narkotika, der normaliserer nerveimpulsen - proserin, nivalin.
2. Nootropiske lægemidler, der forbedrer blodcirkulationen af ​​nervevæv - piracetam, nootropil.
3. Midler der stimulerer blodgennemstrømning og metaboliske reaktioner i muskelvæv - actovegin, kaliumorotat.
4. Vitaminpræparater med antioxidantegenskaber - tocopherol, B-vitaminer, glutaminsyre.
5. Fysioprocedurer, der forbedrer cirkulationen af ​​de berørte lemmer - paraffin, UHF, elektroforese med proserin.
6. Massage - stimulerer muskelaktivitet, fremmer udskillelsen af ​​metaboliske produkter.
7. Medicinsk gymnastik - Atrofi af musklerne i ryggen, arme, ben efter træning sænkes.
8. Ortopædisk assistance - anvendelse af specielle anordninger, der understøtter brystets motoriske aktivitet, øvre og nedre ekstremiteter.

I sygdommens terminale stadier er der respiratoriske lidelser, som kræver overførsel af patienter til kunstig ventilation.

Spinal muskelatrofi betragtes som en alvorlig genetisk sygdom med en konstant progression af den patologiske proces og en ugunstig prognose.

I de senere år har forskere fra hele verden gennemført videnskabelig forskning om syntese af et lægemiddel, der kan erstatte det manglende neuronale protein. Dette er det eneste håb for patienterne at genoprette og forbedre livskvaliteten væsentligt.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: