Spinocerebellær ataxi: tegn, metoder til diagnose og behandling

spinocerebellar ataksi - en neurodegenerativ patologi, der kombinerer forskellige typer af autosomale dominante sygdomme, som hver behandles som et separat nosologiske enhed.

Denne gruppe forener det generelle kliniske billede, udtrykt i koordinationsforstyrrelser, der opstår i ung eller mellemalder, præget af hurtig progression og ledsages af andre neurologiske lidelser. Udtalt polymorfi og mange atypiske forekommende former af disse sygdomme er ikke tilladt at skabe en objektiv klassificering tidligere, men med opdagelsen af ​​DNA diagnostik muliggøres, fordi alle disse patienter blev fundet alle mulige genmutationer.

Ingen af ​​de nuværende klassifikationer er dog tilfredsstillende i slutningen af ​​praktiserende neurologer. Dette skyldes manglen på en klar forståelse af de biokemiske processer, der ligger til grund for udviklingen af ​​sygdommen. Som vist

spinocerebellare ataksi

genmutationer i patienter med sygdomme af denne art, vil sandsynligvis ødelægge strukturen og funktionen af ​​nervevæv, og derefter til dens udryddelse. Først og fremmest er det i nogle dele af cerebellum, som degenerative ændringer af ormen og demyelinisering af cortex samt ændringer i strukturen af ​​tværgående fibre og nogle andre dele af hjernen af ​​broen, samt dele af hjernebarken. Første symptomer

spinocerebellar ataksi er nogle klodsethed i udseende som manifesterer når walking hurtigt eller kører og træthed, yderligere progression af patologiske ændringer fører til vaklende gangart og faldende når walking. I fremtiden er der en stigende tremor af hænder, vanskeligheder med at udføre præcise bevægelser. Håndskriftet af denne patient ændres også, det bliver ujævnt og fejende. Talfunktioner kan også ændres, der er et problem med lydudtale.

Normale reflekser er stærkt reduceret eller nivelleret, men patologiske forekommer, der er problemer med vandladning og forstyrrelse af afføringen. Lammet lem, muskelatrofi og hypotension forekommer, kan små grupper af muskelfibre skrumpe spontant og observeres visuelt som forekomsten af ​​subkutan flutter.

Oculomotoriske lidelser er karakteristiske. Hos patienter reduceres kroppens immunstyrker, og kardiomyopatier opstår ofte. Violeret muskel-artikulær og vibrationsfølsomhed, især i underbenene og derefter i hænderne.

Gradvist nedsat intellektuelle evner, ofte er der ufrivillige bevægelser af hovedet eller hænderne. Mindre tilbøjelige til at udvikle parkinsonisme. Visionen er forværret eller helt tabt. Patientens død forekommer i de fleste tilfælde på grund af vedhæftning af infektiøse komplikationer, generel udtømning, myokarditis, lunge- eller hjertesvigt.

Ofte udvikler en sådan gruppe af sygdomme stadigt, men langsomt, gradvist fremskridt. I alt passerer ca. 20 år fra begyndelsen af ​​de første symptomer til patientens fuldstændige handicap. Men nogle gange sker alt meget hurtigere. Nogle gange er der en kortvarig stabilisering.

Det skal bemærkes, at i en familie kan spinocerebellær ataxi manifestere sig på forskellige måder. Sammen med et udpræget klinisk billede har en slægtning en ret slidt kurs af den patologiske proces i en anden.

Når der udføres undersøgelser på en computertomografi eller MR med spinalcarbellar ataxi, nedsættes cerebellumet i størrelse.

Den mest almindelige af disse sygdomsgrupper er Friedreichs sygdom, som først blev beskrevet så tidligt som 1861.Med sværhedsgraden af ​​de ovennævnte symptomer er et karakteristisk træk ved denne lidelse en forstyrrelse i knoglevævets struktur. Der er deformationer af mund og ryg, hvilket udvikler sig sammen med neurologiske abnormiteter.

Spinocerebral ataxi bekræftes af:

• DNA diagnose( med bekræftelse af arvelig årsag med autosomal dominant type);
• En historie af sygdommen. Fremkomsten af ​​patologi hos personer fra 20 til 60 år.
• manifestationer typiske symptomer på en manglende koordinering, tale og andre typer af neurologiske lidelser.
• atrofiske forandringer i lillehjernen med bekræftelse af dette faktum ved hjælp af objektive forskningsmetoder.
• Stabil progression af sygdommen.
• Tilstedeværelse af lignende patologier i studiet af familiens historie.

Er det muligt at helbrede sygdommen?

Behandling af spinocerebellær ataxi i øjeblikket består kun i forlængelse af patientens liv og lindring af tilstanden. Et effektivt middel til fuldstændig eliminering af sygdommen er endnu ikke tilgængelig.

B-vitaminerne B og E bruges til at styrke kroppen og forbedre nervesystemets funktion. Cholinchlorid, piladox og midler, der hæmmer kolinesterase( et enzym, der spalter cholin) anvendes.

For at forbedre lever og tarmens ydeevne er patienten tildelt væsentlige. En uundværlig egenskab ved en sådan behandling er nootropiske lægemidler. Forbedring af metabolisme og ernæring af perifere nerveender letter riboxin eller retabolil.

Muskelspasmer elimineres af myotropiske antispasmodika( baclofen, sirdalud).Patienten er også vist massage, præstation af et sæt specialøvelser, muskelelektrostimulering. Ufrivillige bevægelser af ekstremiteterne eller hovedet stoppes ved hjælp af neuroleptika, antikonvulsiver eller beroligende midler. En god effekt er brugen af ​​fysioterapi metoder til behandling.

I nogle klinikker er der specielle simulatorer, der er relateret til balanceringsteknikken, og hjælper patienten med at få musklerne til at fungere. Det udviklede system af udvælgelse af træning begynder i klinikken under trænerens kontrol, og du kan fortsætte det hjemme hos dig selv.

På godkendelsesstadiet er præparater af neuropeptider, hvis formål er at bremse sygdommens progression.

Alle foranstaltninger i tilfælde af sygdom som cerebral ataxi er rettet mod maksimal tilpasning af patienten til hans sygdom og muligheden for selvvedligeholdelse.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: