Gauchers sygdom - hvordan viser den genetiske sygdom sig selv og hvordan kan den helbredes

En af de mest alvorlige genetiske abnormiteter i dag er Gauchers sygdom. Denne sygdom er karakteriseret ved en overtrædelse af lipidmetabolisme i menneskekroppen.

Funktioner af sygdommen

Ifølge lægerne påvirker i første omgang denne sygdom leveren og milten. Men patologiske celler forekommer også i hjernen. Desuden lider knoglemarven, nyrerne og lungerne.

Denne patologiske proces blev først beskrevet i firserne af det nittende århundrede. Den første opdager af sygdommen var den franske læge F. Goce.

Årsagerne til anomali

Eksperter inden for genetik mener, at sygdommens vigtigste provoker er mutationen af ​​glucocerebroside genet. I alt er der to sådanne gener i menneskekroppen. Hvis en af ​​dem er helt sund, og den anden muterer, udvikler Gauchers sygdom.

Det er bemærkelsesværdigt, at en klinisk sund far og mor kan have et sygt barn. Dette sker, når begge forældre er bærere af det muterede gen.

Sværhedsgraden ved at diagnosticere denne anomali er, at patienten normalt ikke klager over specifikke symptomer og ikke føler behovet for en gentest.

Risikofaktorer

Sygdommen betragtes som en af ​​de sjældnere. Så ifølge statistiske data er der kun en person med et muteret gen pr. 100.000 population.

Nogle repræsentanter for Ashkenazi-jøder har særlig risiko for at blive syg. I gennemsnit er en person syg fra 850.

På trods af at Gauchers sygdom for det meste påvirker repræsentanter for jødisk nationalitet, for at tro at det er en "national" patologi, er det forkert. En repræsentant for enhver etnisk gruppe kan blive syg.

Typer af sygdommen

Der er 3 typer Gauchers sygdom generelt:

1. Gauchers sygdom af type 1, som er karakteriseret ved hjerneskade og HC( denne type anses for at være den mest almindelige).
2. Type 2 sygdom, karakteriseret ved udpræget neurologiske lidelser( tegn på sygdommen udtrykkes meget stærkt og manifesteret i 1. år af livet).
3. type 3 sygdom, karakteriseret ved meget lyse neurologiske symptomer( manifesteret i barndommen).

Overlevelse af patienter med en anden type sygdom i gennemsnit er to år. Patienter med den tredje type sygdom overlever ofte til voksenalderen.

Symptomer på

manifestationen af ​​denne patologiske tilstand er resultatet af akkumulering af muterede celler i kroppen.

Symptomer på miltlæsioner

Når milten er påvirket, observeres der i forbindelse med akkumulering af muterede celler en stigning i orgelens størrelse. Sommetider forstørres det organ, der er påvirket, femogtyve gange, mod hvilket patientens mave ligner den sene graviditet.

Følgende symptomer ses også:

• hurtig træthed selv efter en mindre fysisk eller intellektuel belastning;
• generel svaghed;
• overdreven næseblødning;
• gingivalblødning;
• rigelig og langvarig månedlig

På grund af tilstedeværelsen af ​​muterede celler i milten mister menneskekroppen ofte sin evne til at modstå infektiøse patologier. På denne baggrund kan en person med et muteret gen blive kold oftere.

Symptomatisk knogleskade

I forbindelse med ophobning af muterede celler i knoglemarven lider en person ofte af en række knogle læsioner.

Først og fremmest forekommer der progression af aseptisk neurose, hvormed leddets bevægelighed forstyrres. Desuden er knoglemassen hurtigt faldende.

På baggrund af en krænkelse af fosfor og calcium metaboliserer patientens knogler deres form og bliver skør. Enhver skade kan føre til en alvorlig brud på det øverste eller nederste led.

Som sygdommen skrider frem, er der symptomer som udseende af patologiske områder, hvor knoglevævet bliver tættere såvel som alvorlige smerter forårsaget af knoglekriser.

Årsagen til knoglekriser er hævelse, der udvikler sig både rundt om knoglen og inde i den. Smertefulde fornemmelser, ledsaget af flere timer til flere dage, ledsages af et fald i knoglecirkulationen.

Andre

Symptomer Der er ofte symptomer på en patologisk tilstand, såsom:

1. Forsinkelse i fysisk vækst og pubertet.
2. Langvarig fravær af menstruation.
3. Udseende af runde pletter af en purpurrød nuance( områder omkring øjnene påvirkes).
4. Hudpigmentering( der er gule og brune nuancer).

Manifestation af sygdommen hos børn

Moderne læger skelner mellem 2 former for Gauchers sygdom hos børn.

Nyfødte babyer udsættes for en akut sygdomsform. I dette tilfælde udvikler patologien fra de allerførste måneder af barnets liv udenfor moderens livmoder.

Med udviklingen af ​​en kronisk form observeres følgende symptomer:

• abdominal forstørrelse;
• feber;
• åndedræts- og synkepatologier;
• hævelse af leddene;
• forstørrede lymfeknuder( forekommer sjældent);
• muskulær hypertension.

Nogle gange kan et barn udvikle strabismus eller blindhed.

Prognosen for sygdoms akutte forløb er ugunstig. Barnets død forekommer ofte allerede i det første år af hans liv.

Den kroniske form af Gauchers sygdom hos børn udvikler sig i en alder af fem eller otte. Sygdommen er præget af en række blødninger, smertefulde fornemmelser i underekstremiteterne og en stigning i underlivets volumen.

Faren er, at barnets tilstand i lang tid kan forblive tilfredsstillende.

Som sygdommen skrider frem, er der en signifikant forsinkelse i fysisk udvikling, et fald i immunsystemets funktioner og en stigning i anæmi. Prognosen bestemmes af patientens alder. Jo yngre barnet er, jo højere er risikoen for dødelig udgang.

Diagnose og pleje af patienten

Tidlig diagnose kan hjælpe med at opdage sygdommen tidligt. Bestem den genetiske patologi kan gøres ved at undersøge DNA.

Behandling af børn er kompliceret af mangel på tilstrækkelige specifikke lægemidler. Men oftest bliver babyer injiceret med vitaminer og mættede fedtsyrer.

Det er vigtigt at huske behovet for konstant lægeovervågning. Behandling af børn involverer ikke forebyggende vaccination.

Voksne behandles ved fermentoterapi. Injektioner udføres 1 gang inden for en to ugers periode. Det er vigtigt at overveje, at injektioner kun er ordineret til de patienter, der lider af udtalt symptomer.

Ligesom artiklen? Del med venner og bekendte: