Cystisk fibrose: Symptomer, Behandling, Årsager, Diagnose

Hvad er det - cystisk fibrose eller cystisk fibrose refererer til den mest alvorlige genetiske sygdom, der forårsager alvorlige symptomer karakteristiske for forstyrrelser i funktionerne af bronkopulmonal, hepatobiliære, fordøjelsessystemet, reproduktive og andre systemer.

Patologiske processer i organerne i forskellige systemer er af samme type:

• dannelsen af ​​sklerose;
  
• dannelse af cyster;
  
• foci af inflammatoriske processer.

Cystisk fibrose i fordøjelseskanalen manifesterer sig:

• diffus fibrose;
  
• cystiske læsioner i bugspytkirtelkanaler;
  
• start phlegmon;
  
• øgede pankreasøerne.

Patologier i fordøjelseskanalen er kendetegnet ved:

• cystiske dilatationer i tarmvæggen
  
• ved akkumulering af bægerceller forårsager udvidelse af den kugleformede form;
  
• -fibrogenese af omgivende væv.

Ændringer i leveren udtrykkes:

• udvikling af fede kapsler under nyren og mellem dens lobes;
  
• Caroli sygdomsmanifestation( extension kanaler) i de intrahepatiske kanaler
  
instagram viewer
• tegn på dystrofi protein og fedtinfiltration
  
• hyperplasi og galdeveje Artezio galdeblæren.

I bronkopulmonale symptomer på cystisk fibrose udtrykkes:

• lungefibrose med emfysematøs centre;
  
• ved zoner af obturation atelektase;
  
• sclerotiske ændringer i lungekarre;
  
• muco-purulente læsioner af bronchioler;
  
• ved at udvide bronkialkirtler fyldt med sputum med udbulende elementer;
  
• patologiske processer i lungevæv;
  
• med pneumosklerose af alveolar septa.

Årsager til cystisk fibrose

Hvordan udvikler cystisk fibrose og hvad er denne sygdom? Sygdommen er baseret genmutation, hvilket resulterer i fravær af proteinsyntese, hvilket er forbindelsesleddet mellem den eksterne og den indvendige overflade af cellemembraner, der er årsagen forstyrrelser i reguleringen af ​​cystisk fibrose transmembran konduktans.

årsager og mekanismen for kimdannelse af cystisk fibrose er defineret ved tre kausale faktorer:

1. 1) krænkelse af de eksokrine funktion - at forårsage produktion af viskose slim med forøget protein og elektrolytter med lav ionisk ledningsevne. For tyk sputum struktur forårsager tilstopning i kanalerne kirtler, forårsager deres ekspansion i fremtiden, som regel er dannet af cystiske former, som ofte modtagelige for infektion.
   
2. 2) Elektrolytpatologier - er kendetegnet ved et øget indhold af calciummineral i den eksokrine hemmelighed. I mange fragmenter akkumuleres et overskud af elementer af natriumchlorid.
   
3. 3) fibrilloobrazuyuschih celler akkumulerer mucopolysaccharider af bindevæv( som slim) og producerede polypeptider( cytokiner neyropoeticheskie) er ansvarlige for opretholdelsen af ​​liv neuromuskulær væv. Akkumuleringen af ​​glycosaminoglycaner celler, slim, der forårsager Spock faktor, der kendetegner en krænkelse af trafik epitelial cilier i de indre skaller af forskellige organer. Tidlig aterosklerose opstår med læsion af fibroblaster, og kombinationen af ​​infektioner og inflammatorisk foci accelererer den sclerotiske proces.

symptomer på cystisk fibrose

Kliniske symptomer ved cystisk fibrose er manifesteret afhængigt af lokaliseringen af ​​sygdommens sværhedsgrad og omfanget af skader, alderen faktor og mulige komplikationer. Sygdommen manifesterer sig i forskellige former.

Atypisk form inkluderer lette, slettede former for edematøs-anemisk og cirrhotisk orientering, manifesteret:

• udvikling af en særlig form for cirrhosis;
  
• ved echografiske tegn på leverforstørrelse;
  
• forhindrede blodgennemstrømning i portalsystemet;
  
• med generel kløe;
  
• med gospel sygdom;
  
• akkumulering af væske i peritoneum.

I den pulmonale form af cystisk fibrose er patologier opdelt i fire faser.

I første fase manifesterer patologiske ændringer i bronkierne og lungerne sig:

• hoste;
  
• med dyspnø og cyanose med moderat motion.

Den anden fase, der har udviklet sig i mange år, er udtrykt ved patologiske ændringer i bronchi:

• med slimudskillelse ved hoste;
  
• med øget dyspnø( dyspnø);
  
• deformation af fingrene.

Den tredje fase er præget af komplicerede processer:

• pneumofibrose;
  
• bronchiectasis;
  
• kardiopulmonal insufficiens;
  
• slim med purulente urenheder;
  
• opstår brystdeformation i en af ​​de tre typer - tragtformet, kølformet eller tøndeformet;
  
• mærket med tørre eller våde raler;
  
• processer af deformation af falder i fingre og i negle
  
• skrøbeligt hår uden skinne med en grå tinge;
  
• med dystrofiske ændringer af huden med udtalt cyanid, tørhed og flak;

I fjerde etape passerer kardiopulmonal insufficiens ind i terminalfasen, hvilket fører til et dødeligt udfald. Tarmformen er forårsaget af en enzymatisk mangel i tarmen og bugspytkirtlen.

Symptomer manifesteres:

• hyppige, rigelige, fede afføring;
  
• eller fattige og tætte afføring
  
• manifestation af forstoppelse;
  
• ved prolaps i rektum( konsekvens af forøget viskositet af sekretion);
  
• patienten lider af flatulens( hævelse af tarmen);
  
• mindsker appetitten og muskeltonen;
  
• forekommer edematøst syndrom.

barn.

Komplikationer

Cystisk fibrose er kendetegnet ved flere symptomer på komplikationer, ikke at nævne den "banale" broncho-pulmonær patologi manifesterer sig mere alvorlige patologier:

• bronchiectasis;
  
• med eksem af pulmonale lobes og hypertension;
  
• manifestationer af bakteriel ødelæggelse i lungerne;
  
• ved bihulebetændelse, der forværre symptomerne på astma
  
• syndrom af energidynamisk hjertesvigt;
  
• syndrom af cøliaki, diabetes og mange andre manifestationer;

diagnose af cystisk fibrose Cystisk fibrose

- sygdommen er ganske alvorligt, især når børnene er syge, og en fejl i diagnosen, til tider, er det værd livet for en patient. For en klarere diagnose udføres differentieringen af ​​lignende sygdomme.

I lungform udføres differentiering med hensyn til:

• af den substruktive bronkitis;
  
• pertussis og kronisk lungebetændelse af en anden genese;
  
• astmatisk bronkitis.

Tarmformen differentierer, med undtagelse af lighed mellem symptomer i sygdomme, som forstyrrer intestinal absorption:

• coeliaki og enteropati;
  
• intestinal dysbiose;
  
• er en disaccharidmangel.

Hvis der er en genetisk faktor, er prænatal diagnose passende hos gravide kvinder fra anden trimester. En metode til genetisk søgning anvendes, der bestemmer mutationen af ​​genet i DNA-celler eller i blodplasma ved hjælp af PCR-analyse.


over generel analyse gælder målrettet diagnostik:

1. 1) Coprogram - forsket gastrointestinal cancer at identificere enzymabnormiteter.
   
2. 2) Mikrobiologisk analyse af spyt.
   
3. 3) bronchografi - identificere bronchiale misdannelser.
   
4. 4) bronkoskopi - bestemmelse af sputum sammensætning;
   
5. 5) X - ray afsløring sklerotisk og infiltrativ foci.
   
6. 6) spirometri metode - test af lungefunktionen.
   
7. 7) Analyse af sved at bestemme antallet af natriumioner og chloridkoncentration. Det er denne analyse bekræfter cystisk fibrose, når disse elementer er over normen. Behandling af cystisk fibrose

vigtigste retning i behandling har til sigte på at forebygge komplikationer. For at lette exit sekreter akkumuleret i bronkierne, tildeles mucolytiske medikamentel præparater i form af aerosoler eller spinhalera. Denne dosering giver mulighed for hurtig levering af medicin til det ramte område og bidrager til den hurtige udtynding af slim. God effekt, afledningen af ​​en hemmelig givet åndedrætsøvelser, vibrerende massagebehandlinger og særlige massage vest.

desuden til behandling af cystisk fibrose skal passe på normalisering af mavetarmkanalen - udføres ved hjælp af præparater, der letter tilbagetrækningen og galde indhold lumen 12 duodenalsår, fordøjelsesenzymer - znzimami. Ved tiltrædelsen den smitsom karakter af sygdomme, antibiotika udpeget og kausal behandling. Komplicerede former

sygdom, der behandles med udnævnelsen hormonterapi glucocorticosteroid lægemidler. Kirurgisk indgreb er en nødvendighed, når cystisk fibrose manifesterer tarmobstruktion.

stor rolle i behandling af cystisk fibrose spiller en velafbalanceret, høj-protein kost. Forbrug af fed mad bør begrænses. Kosten bør være rig på vitaminer og salte til at afbalancere vand-salt balance. På dette tidspunkt, metoden til langvarig behandling af cystisk fibrose er transplantation af inficerede organer.


Patienter med stærk immunitet og god fysisk data prognose er gunstig. Med tidlig diagnose, målrettet behandling og udførelse af forebyggelse af tilbagefald, kan prognosen være ganske gavnligt.

Jeg vejede 92 kg! Fedt gik 3 kg om ugen! For at gøre dette, jeg drikker et glas inden sengetid. ..

neglesvamp er bange for det ligesom pest! Hvis det kølige vand. ..

Åreknuder forsvinder i et par dage! Du skal blot en gang om dagen for at smøre benene. ..

"antikveret" metode til at stoppe med at ryge! I 7 dage vil du glemme cigaretter for evigt!