Særlige træk ved medfødt hypothyreoidisme, dets årsager og behandling

Den normale skjoldbruskkirtlen udskiller 3 større hormon:

• triiodothyronin( T3),
• tetraiodthyronin( thyroxin, T4),
• calcitonin.

patologisk tilstand, hvor der er mangel på thyroideahormoner fra fødslen - medfødt hypothyroidisme.Ætiologi

medfødt mangel på skjoldbruskkirtlen kan skyldes forskellige årsager, som kan opdeles i flere grupper:

1. Morfofunktcionalnaja umodenhed prostata hypoplasi eller dets fuldstændige fravær. En sådan betingelse er mest almindelig i indvirkningen på kroppen af ​​en gravid teratogene faktorer:
   • infektion,
   • stråling,
   • kemiske,
   • nogle lægemidler.
2. medfødte umodenhed af hypothalamus-hypofyse-systemet. I dette tilfælde kan skjoldbruskkirtlen være helt rask, men på grund af utilstrækkelig fordeling og frigivelse af tropiske hormoner, vil thyroideahormonniveauerne også være lav.
3. Medfødt hypothyroidisme autoimmun natur. Skjoldbruskkirtlen af ​​fosteret anses immune mødre, som fremmede væv og udsat for antistof angreb.
instagram viewer
4. T4 hormon genetisk forårsaget defekter.
5. utilstrækkelig indtagelse af jod under graviditeten. De fleste normalt observeres i områder med endemisk jod.

patogenese

Frugter, hvor skjoldbruskkirtlen ikke producerer tilstrækkelige mængder af hormoner, kompenserer for denne tilstand ved hjælp af maternelle hormoner strømmer gennem moderkagen. Men efter fødslen, er han frataget denne kilde og niveau styrtdykker.

Thyreoideahormoner, især T3 og T4, er blandt de vigtigste elementer i processen med modning af hjernebarken, samt myelinering af nervefibre. Derfor

medfødt hypothyroidisme udvikler mental retardering af barnet - kretinisme. Mangel på et andet hormon - calcitonin - fører til fejludvikling af knogler og brusk, såvel som andre organer.

kliniske billede

Klassiske symptomer på medfødt hypothyroidisme er meget specifikke, men der er kun 10-15% af alle tilfælde, hvilket i høj grad komplicerer tidlig diagnosticering af sygdommen. De mest almindelige symptomer i den tidlige neonatale periode er:

• høj fødselsvægt( 4000-4500 g) ved fødsel ved termin
• lav, grove skrig
• opsvulmet ansigt, halvt åben mund med en udragende tunge bred
• navlebrok og senere udledning af navlestrengen, efterfulgt af dårlighelende sår
• senere udledning af mekonium

Hvis sygdommen forbliver ukendt og tilstrækkelig terapi ikke udpeget, derefter til 5-6 måneder symptomer på medfødt hypothyroidisme hos børn manifestere den klassiske triade aferzhka fysiske og mentale udvikling, nedsat trofisme hud og dens vedhæng, funktionelle forstyrrelser i andre systemer og organer.

Senere barnet er markeret forsinket udbrud af tænder, nedsat krop proportioner, chondrodystrophy, hyppige frakturer, hypoplasi af ansigtets skelet. Fysisk undersøgelse indikerede døvhed hjertelyde, bradykardi, er reduceret blodtryk, kardiomegali osv

fejldiagnose af medfødt hypothyroidisme fremstillet ved typisk klinisk præsentation og laboratoriediagnostik -. . Bestemmelse af blodniveauet af thyroideahormoner. Hvis du ved, at en kvinde, der bor i et endemisk område, er det muligt prænatal diagnose af fejl i skjoldbruskkirtlen - definition af hormon niveauer i navlestrengen blod.

yderligere metode forskningsområde er ultralydsdiagnose, som giver en indikation af modenhed af prostata.

for masse diagnose og forebyggelse af irreversible ændringer i det centrale nervesystem, udføres nu masse screening af alle nyfødte på 4-5 dage af livet. For dette barn i blod, der normalt tages fra hælen bestemt niveau thyroidstimulerende hormon( TSH), udskilles af hypofysen. Lave niveauer af dette hormon, når man sammenligner med en alder normen, gør det muligt at mistænke barnet har medfødt hypothyroidisme.

Behandling af

vigtigste mål for behandling - tilvejebringelse af nødvendige for normal levetid, niveauet af thyroidhormoner ved hjælp af substitutionsbehandling, som holdes for livet. Behandling af medfødt hypothyroidisme udført i 2 trin:

1. Opnåelse euthyroid state - balancen mellem kroppens behov for thyroidhormoner og deres koncentration
2. Fastholdelse kompenserende tilstand uden sygdomsprogression.

I betragtning af det afgørende behov for skjoldbruskkirtelhormoner, bør behandling med substitutionsbehandling ordineres hurtigst muligt. Klinisk er det muligt at undgå irreversible ændringer i hjernen, hvis behandlingen påbegyndes senest 2 uger efter fødslen.

Det vigtigste lægemiddel, der anvendes til behandling, er levothyroxin natrium. Doseringen af ​​lægemidlet udvælges individuelt afhængigt af barnets anatomiske og fysiologiske egenskaber, kliniske indikatorer og laboratorieindikatorer. Gennem 1 , 5 uger og 2 måneder efter indledningen af ​​terapi udføres blodprøvefostre for at forhindre overdosering.

Særlig opmærksomhed er givet til længere TSH og T4, som feedback princip, at funktioner af hypothalamus-hypofyse-systemet, i de første måneder af livet kan være endnu ikke perfekt.

rettidig initieret terapi og løbende medicin i den ordinerede dosis kan helt kompensere for iboende fejl i skjoldbruskkirtlen og at tilvejebringe tilstrækkelig udvikling.