Adrenogenitalt syndrom - Årsager, symptomer og behandling. MFIer.

Forms adrenogenitalt syndrom:

I klinisk praksis afhængigt af graden af ​​C21-hydroxylase-mangel og dermed graden af ​​hyperandrogenisme skelne den klassiske form af medfødte adrenogenitalt syndrom og milde former, også kaldet ikke-klassisk( pubertetsudvikling og post-puberteten form).Overdreven frigivelse af adrenale androgener hæmmer frigørelsen af ​​gonadotropiner, hvilket resulterer i en forringet vækst og modning af follikler i æggestokkene.

klassiske form af medfødt syndrom adrenogenitalt

overproduktion af androgener begynder i livmoderen med begyndelsen af ​​hormonal adrenal funktion - 9-10 th uge af fosterlivet. Under indflydelse af androgenoverskud forstyrres seksuel differentiering af fosteret af hunkøn kromosom. I denne periode af fosterlivet gonader allerede har en klar seksuel identitet, indre kønsorganer er også iboende i strukturen af ​​det kvindelige køn, og de ydre kønsorganer er i formative fase. Af den såkaldte neutrale type er dannet et kvindelig fænotype. Under indflydelse af et overskud af testosteron sker virilisering af de ydre kønsorganer i den kvindelige foster: genital tuberkelbakterier stiger, bliver penisoobrazny klitoris fusionere labiosakralnye folder, at få slags pungen, er urogenital sinus ikke opdelt i urinrøret og skeden, og fortsætter og åbner under penisoobraznym klitoris. En sådan virilisering fører til forkert bestemmelse af køn ved fødslen. Da kønskirtlerne er kvindelige struktur( ovarier), er dette patologi fået et andet navn - en falsk kvindelig tvekønnethed. Overproduktion af androgener i utero forårsager adrenal hyperplasi;denne formular adrenogenitalt syndrom benævnt den klassiske form af medfødt adrenal hyperplasi.

Sådanne børn er patienter pædiatriske endokrinologer, er taktik i deres håndtering og behandling udviklet, hvilket giver tid til at udføre en kirurgisk sex omplacering og dirigere den videre udvikling af den kvindelige form.

kontingent adgang til gynækolog-endokrinolog gøre patienter med avancerede former for adrenogenitalt syndrom.

pubertal formular adrenogenitalt syndrom( medfødt adrenal hyperplasi)

I denne form for medfødt mangel på C21-hydroxylase adrenogenitalt syndrom manifesterer sig i puberteten, under fysiologiske forbedre hormonal funktion af binyrebarken, den såkaldte periode adrenarche, tid fremrykkende til 2-3 årmenarche - menstruationens. Fysiologiske stigning i androgen sekretion i denne alder af puberteten giver en "vækst Spurt" og fremkomsten af ​​seksuelle organ hår.

Det kliniske billede er kendetegnet ved en sen menarche, den første menstruation kommer i 15-16 år, mens der i befolkningen - i 12-13 år. Menstruationscyklus er uregelmæssig eller ustabil med en tendens til oligomenorrhoea. Intervallet mellem perioder med 34-45 dage.

Hirsutisme udtales: stang hårvækst er markeret med en hvid streg af maven, øvre læbe, peripapillary felter, inderlår. Der har været flere acne som en betændt hårsække og talgkirtler i huden fedt ansigt, porøse.

Piger har en høj vækst tal er udtryk for milde mandlige eller intersex træk: brede skuldre, smalle hofter.

Brystkirtler er hypoplastisk.

vigtigste klager, der fører patienterne til læge er hirsutisme, acne og ustabil menstruationscyklus.

postpubertatnom formular adrenogenitalt

syndrom Kliniske manifestationer åbenbart ved udgangen af ​​det andet årti af livet, ofte efter en abort tidligt i graviditeten, udvikle graviditet eller provokeret abort.

Kvinder fejre menstruationsforstyrrelser efter type forlængelse intermenstrual periode, er tendensen i forsinkelser og oskudneniyu måned.

Siden hyperandrogenisme udvikler sent og har en "blød" karakter, hirsutisme udtrykt lidt: sparsomme kropsbehåring linea alba, peripapillary felter, over overlæben, ben.

Brystkirtler er udviklet i henhold til deres alder, fysik har en all-kvindelige type.

bør bemærkes, at patienter med adrenal syndrom patienter ikke detekteres metaboliske abnormaliteter er karakteristiske for polycystisk ovariesyndrom.

grunde adrenogenitalt syndrom

Hovedårsagen til starten er en medfødt mangel på enzymet C21-hydroxylase, som er involveret i syntesen af ​​androgener i binyrens cortex. Den normale dannelse og indhold af dette enzym tilvejebringes af et gen lokaliseret i den korte arm af et af paret i det sjette kromosom( autosomer).Arvelsen af ​​denne patologi er af en autosomal recessiv karakter. I bæreren af ​​et patologisk gen kan denne patologi ikke manifesteres, det manifesterer sig i nærvær af defekte gener i begge autosomer i det 6. par.

Diagnostics adrenogenitalt

syndrom Ud over sygehistorie og fænotypiske data( krop, krop hår, hud, bryst udvikling), ved diagnose er afgørende hormonelle undersøgelser.

Med adrenogenital syndrom forstyrres syntesen af ​​steroider i fase 17-ONP.Derfor er hormonelle tegn en stigning i blodniveauet af 17-ONP, såvel som DEA og DEA-C-testosteronprecursorer. Til diagnostiske formål kan bestemmelsen af ​​17-CS i urin-androgenmetabolitter anvendes. Den mest informative

er at øge de 17 SNPs og DHEA-S i blodet, som anvendes til differentiel diagnosticering med andre endokrine lidelser der udviser symptomer på hyperandrogenisme. Bestemmelse af ED-17, T, DHEA, DHEA-S i blodet og 17-KS i urin udføres før og efter prøven med glucocorticoider, såsom dexamethason. Et fald i niveauet af disse steroider i blod og urin med 70-75% indikerer en adrenal oprindelse af androgener.

Diagnostisk værdi har også en ultralyd af æggestokkene. Da adrenogenitalt syndrom opstår anovulation, ehoskopicheski se tilstedeværelsen af ​​follikler med varierende grader af modenhed, ikke når den præovulatoriske størrelse, de såkaldte multifollikulyarnye æggestokke, kan æggestokkene størrelse være en smule mere end normen. Men i modsætning til under ovariesyndrom Polycystisk ovarie de ikke øge mængden af ​​stroma og ikke typisk for denne patologi placering små follikler som "halskæde" under kapslen i æggestokkene.

har også diagnostiske værdi måling af basal legemstemperatur, kendetegnet ved den strakte første fase af cyklussen og en forkortet anden fase af cyklus( luteal insufficiens).

Differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom

Differentielle diagnostiske tegn på adrenogenital syndrom og polycystisk ovarie syndrom

Indikatorer

adrenogenitalt syndrom behandling For korrektion adrenal hormon præparater anvendes glucocorticoid.

øjeblikket indgivet dexamethason i en dosis på 0.5-0.25 mg.per dag under kontrol af blod androgener og deres metabolitter i urinen. Om effektiviteten af ​​behandlingen indikerer normalisering af menstruationscyklus, fremkomsten af ​​ægløsningscyklusser, som registreres ved måling basal temperaturdata echoscopy endometrium og ovarie i midten af ​​cyklussen, indtræden af ​​graviditet. I sidstnævnte tilfælde er glukokortikoidbehandling fortsættes for at undgå en afbrydelse af graviditet, før den 13. uge - den periode, for dannelse af moderkagen, som giver det nødvendige niveau af hormoner til normal fosterudvikling.

I de første uger af graviditeten skal nøje overvåges for op til 9 uger - måling af basale kropstemperatur hver anden uge - ultralydsscanning for at opdage øget tone i myometrium og ehoskopicheskih tegn på løsrivelse af ægget. Når spontane aborter i anamnesen foreskrevne østrogenholdige lægemidler til at forbedre blodtilførsel til det udviklende embryo: mikrofollin( ethinylestradiol) ved 0,25-0,5 mg dagligt eller proginova 1-2 mg per dag under tilsyn af kvinders status og tilstedeværelsen af ​​hendes klager over smerter i den nedremaven, blødning fra kønsorganerne.

øjeblikket behandling med abort adrenogenitalt syndrom i I-II trimester effektiv anvendelse af naturligt progesteron analog - Duphaston den 20-40-60 mg per dag. Som dydrogesteron derivat, har det ingen androgen effekt i modsætning gestagener norsteroidnogo serie, der viser tegn på virilisering og maskulinisering mor i en kvindelig foster. Hertil kommer, at anvendelsen af ​​Duphaston effektiv i behandlingen af ​​funktionel cervikal inkompetence, ofte ledsager medfødt adrenal hyperplasi.

I fravær af graviditet( ovulation eller svigt af corpus luteum, registreret efter den basale legemstemperatur) anbefales under behandling med glucocorticoider adfærd stimulation clomiphene ægløsning ved standard ordning: fra det 5. til 9. eller 3. til 7. dag af cyklussenpå 50-100 mg.

I tilfælde, når en kvinde er ikke interesseret i graviditeten, og den vigtigste klage er overdreven behåring, pustuløs udslæt eller uregelmæssig menstruation, anbefales medicineringsterapi indeholdende østrogener og androgener( se. Behandling af hirsutisme i PCOS).Oftest ordineret lægemiddel Diane-35.Mere effektiv mod hirsutisme midt Diana indgives i de første 10-12 dage efter modtagelse cyproteronacetat dosis 25-50 mg( fremstilling androkur).Brugen af ​​disse stoffer i 3-6 måneder giver en udtalt effekt. Desværre, efter afslutningen af ​​medicinen forekommer symptomerne på hyperandrogeni igen, fordi årsagen til patologien ikke eliminerer denne terapi. Det skal også bemærkes, at brugen af ​​glucocorticoider, der normaliserer ovariefunktionens funktion, har ringe virkning på reduktion af hirsutisme. Besidder antiandrogene action-piller, der indeholder den seneste generation gestagener( desogestrel, gestoden, norgestimat).Af ikke-hormonelle lægemidler effektiv veroshpiron, som i en dosis på 100 mg dagligt i 6 måneder eller mere reducerer hirsutisme. I slutningen

postpubertatnom danne adrenogenitalt syndrom, i milde udtrykte hud manifestationer af hyperandrogenisme og ustabil menstruationscyklus uden de lange forsinkelser, patienten, hvis de ikke er interesseret i graviditeten, er hormonbehandling ikke nødvendig.

Ved anvendelse hormonale præventionsmidler foretrækkes lavdosis monofasiske( Mersilon) og trefasede med gestagen bestanddel sidste generation( desogestrel, gestoden, norgestimat), som ikke har nogen androgen virkning. Langvarig brug af monofase hormonal oral antikonception indeholdende 30 ug ethinylestradiol eller Femoden marvelona type( mere end et år uden afbrydelse) kan forårsage gipertormozhenie ovariefunktion og amenorré grund hypogonadotropisk lidelser ikke hyperandrogenisme.