Krevní test na fenylketonemii

Referenční koncentrace fenylketonů v krvi u dětí - do 121 μmol / l( do 2 mg%).

Porucha metabolismu fenylalaninu se týká velmi časté vrozené metabolické poruchy. Kvůli vadě genu fenylalaninhydroxylázy( fágového genu) se vyvíjí nedostatek enzymu a v důsledku toho tento blok vstupuje do normální konverze fenylalaninu na aminokyselinový tyrosin. Množství fenylalaninu v těle se akumuluje a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje o 10 až 100krát. Dále se mění na fenylpyruvicovou kyselinu, která má toxický účinek na nervový systém. V souvislosti s tím je velmi důležitá včasná diagnostika této nemoci, neboť prodloužená existence fenylketonemie vede k narušení duševního vývoje dítěte. Akumulace fenylalaninu v těle probíhá postupně a klinický obraz se vyvíjí pomalu.

Krevní test se provádí během následujících 48 hodin( 2-5 dní), poté co novorozence dostalo mléko( zdroj fenylalaninu).Šálek s živným médiem, naočkovány bakterie-fenylalanin-přímé závislosti Se kmenem Bacillus subtilis, superponované papírový filtr disk navlhčeným několika kapkami kapilární krve, a kontrolní disky, které obsahují různá množství fenylalaninu. Oblast růstu bakterií kolem disku zvlhčeného krví je úměrná koncentraci fenylalaninu v krvi novorozence.

doplňkem fenylalaninu nedostatek hydroxylázy může vést k přechodné hyperfenylalaninémií neonatální tyrozinemie, což pravděpodobně dojde v důsledku nedostatečného tyrosin metabolismu. Hlavní typy jsou uvedeny v tabulce hyperfenylalaninémií. . Druhy Druhy

Tabulka Tabulka hyperfenylalaninemie

hyperfenylalaninemie

stolku.

Konec tabulky.

Základem léčby pacientů s nedostatkem fenylalaninu hydroxy-lysinu je omezení fenylalaninu ve stravě.Při správně zvolené dietě nesmí koncentrace fenylalaninu v krvi překročit horní normální hladinu nebo být mírně pod normální hodnotou.

U pacientů s přechodnou tyrozinemií je dieta zvolena tak, aby koncentrace tyrosinu v krvi byla mezi 0,5 a 1 mg%( Prieto J. et al., 1992).