Onemocnění spojená s poruchou výměny pojivové tkáně

Existují tři hlavní složky pojivové tkáně:

■ buněčné elementy;

■ kolagen, elastická a retikulární vlákna;

■ amorfní základní substance. Genetické defekty

syntézu a rozklad různých konstrukčních prvků pojivové tkáně vést k rozvoji

dědičných onemocnění.Mezi onemocnění, ve kterých ovlivnila kolagenová a elastická vlákna, Nejčastěji pozorované Marfan choroby. Skupina onemocnění, která jsou založena na metabolické poruchy amorfních, většinou kyselých glykosaminoglykanů, se nazývají mukopolysacharidóz.

Marfanův nemoc - dědičná onemocnění charakterizované léze systému pojivové tkáně.Vývoj choroby je nezbytné poškození kolagenu a elastinu, který je vyjádřen v rozporu s intra- a intermolekulárních vazeb v těchto strukturách. Primární genetický defekt klimatizace Marfanův choroba je spojena s poškozením fibrillin-1 genu( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 gen [* 134797] Za normálních okolností, tento gen kóduje syntézu proteinů pojivové -. Fibrillin-1( složka elastinu strukturální glykoproteiny). U pacientů s typickými vysoký, dlouhé( pavoukovci) prstů, stehenní a tříselná kýla hypoplazie svalů a podkožního tuku, ploché, onemocnění srdce, aneurysma aorty

Mucopolysaccharidózy hlavní složkou pojivové tkáně -. . proteoglykanů( velký Makrmolekuly sestávající z vláknitého centrální proteinu kovalentně připojen k ní glykosyl minoglikanami). Množství a poměr jednotlivých proteoglykanů závisí na pojivové typu tkáně. Jsou vytvořeny ve fibroblastech. V lysozomech buněčných proteoglykanů po zničení endocytóza. destrukce glykosaminoglykany začíná terminálu monosacharidu podpůsobení specifických lysozomálních glykosidáz. je-li nějaké chybějící lysosomální enzymy( genetický defekt jejich syntéza), nebo je jejich aktivita se odstraníizhena, v pojivové tkáni různých orgánů začít hromadění intaktních nebo částečně zničených proteoglykany. Proto mukopolysacharidózy jsou nemoci skladování.

současnosti izolován mukopolysacharidóza typu jádro 9, vyznačující se tím zhoršení různých enzymů a některých klinických projevů.Seznam hlavních typů mukopolysacharidóz, vadné enzymy chromozomální lokalizaci genů, typů a počet mutací uvedených v tabulce. .

Tabulka Molekulárně genetické základ Mukopolysacharidóza

Tabulka Molekulárně genetické základ Mukopolysacharidóza