A1-antitrypsin v séru

koncentrace referenčních hodnot a1-antitrypsinu v krevním séru: dospělí do 60 let, 0,78-2 g / l, více než 60 let - 1,15-2 g / l.

jako: antitrypsinu - glykoproteinu syntetizovaný v játrech a poskytuje 90% inhibiční aktivity trypsinu v krvi. Tento glycopril Teide, inhibuje působení trypsinu, nejen, ale také pro chymotrypsin, superelastické-za, kallikrein, katepsin proteázy a jiné tkáně, což přispívá k jejich degradaci.

Je popsáno mnoho izomerů tohoto enzymu kódovaných různými alely. Jedna osoba v krvi může detekovat jednu nebo dvě formy alfa-antitrypsinu. Nejběžnější forma M.Vzdělávání Z-tvar( takzvaný protože jeho specifické elektroforetické pohyblivosti v gelu), je spojena s mutací genu vede k nahrazení jedné aminokyseliny v M-proteinu. Z-protein se z jaterních buněk stěží uvolňuje a způsobuje místní poškození, které může vést k hepatitidě a cirhóze. K určení koncentrace a-antitrypsinu v krevním séru se používá nefelometrická metoda. Stanovení tvarových a1-antitrypsin( ZZ, MM, MZ, FZ) se provádí pomocí elektroforézy nebo molekulárně genetickými metodami.

a1-antitrypsinu se týká proteinů akutní fáze, avšak jeho séru se zvyšuje obsah do zánětlivých procesů( akutní, subakutní a chronické infekční onemocnění, akutní hepatitida a cirhóza jater v aktivní fázi, nekrotických procesů, po operaci, rekonstrukční fáze popáleninami,očkování).Obsah je: zvýšení sérových antitrypsinu ve zhoubných nádorů: rakoviny( zvláště děložního čípku) a metastáz, lymfomů( zejména Hodgkinova).

Zvláště zajímavé jsou případy snížením koncentrace a1-anti-trypsinu v krevním séru. Pacienti homozygotní pro alelu Z vykazují závažné poškození jater - neonatální hepatitidu, jaterní cirhózu. Vážný nedostatek deficitem a1-antitrypsinu je často spojena s juvenilní bazální rozedmu plic v časném vývoji emfyzém( ve věku 20-40 let).Poměrně často pozorovány formy vrozený nedostatek vymazané a1-antitrypsinu( MZ-fenotyp).Tyto děti vykazují různé formy poškození jater, včetně časné cholestázy. U 1-2% pacientů se rozvíjí cirhóza.

Prevalence homozygotnosti pro Z-alelu je přibližně 1: 3000.V takových případech je aktivita a-antitrypsinu v krevním séru snížena na 10-15% normálních hodnot. Ne všichni lidé homozygotní pro alelu Z vyvíjejí onemocnění plic a jater. Riziko rozvoje emfyzému u kuřáků významně zvýšena, protože cigaretový kouř oxiduje thiolové skupiny v molekule aktivní části a1-to-antitripsi, který snižuje aktivitu přítomnou v malém množství enzymu. Navzdory tomu, že a1-antitrypsinu se týká proteinů akutní fáze a jeho koncentrace v homozygotním Z-alely nikdy stoupne nad 50% spodní hranice normálu.

U jedinců s MZ-form a1-antitrypsinu jeho aktivita v séru je přibližně 60% normálu, takže riziko vzniku onemocnění plic mají významně nižší ve srovnání s lidmi, homozygotní pro Z-alely.

získaným deficitem a1-antitrypsinu je pozorována nefrotického syndromu, protein-ztrácí gastroenteropatie s akutní fáze popáleninami. Snížení koncentrace a1-antitrypsinu v krvi může být u pacientů s virovou hepatitidou v důsledku porušení jeho syntézy v játrech, jakož i na syndrom dechové tísně, akutní pankreatitida, koagulopatie v důsledku zvýšené spotřeby glycopril-Teide.