Diagnostika syndromů způsobených autosomálními aberacemi
Karyotyp je hlavní metodou diagnostiky těchto syndromů.Je třeba poznamenat, že způsoby detekce segmentaci chromozómu přesně identifikovat pacienty s konkrétními chromozomálních abnormalit, a to i v případech, kdy jsou menší klinické projevy těchto abnormalit a není specifické.V složitých případech může karyotyp být doplněn in situ hybridizací.
Downova syndromu( trisomie 21, trizomie G, mongolism) - nejběžnější forma lidského chromozomu patologie. Přibližně 95% případů pacientů Downův syndrom ukazují další chromozomu 21. Základem onemocnění je nedostatek rozdílů 21. Dvojice chromozómů v vaječné buňky nebo během meiózy, nebo v časných stádiích drcení zygotu. Karyotyp pacienta v trisomii obsahuje 47 chromozomů( 1 extra chromozom 21).Kromě klasické formy trizomie jsou možné varianty chromozomů.Při Trans-umístění
provedení, ve karyotypu pacientovi obsahovala 46 chromozomů, ale ve skutečnosti je v tomto případě je genetický materiál z chromozomu 47 - zvláštní chromozóm 21 trans lotsirovana. Nejčastěji je na chromozom 14 - t( 14; 21) připojen další chromozom 21.V asi polovině případů mají rodiče normální karyotyp. V ostatních půl páry, jeden z rodičů( téměř vždy matka) při normální fenotyp má jen 45 chromozomů, z nichž jeden nese translokaci t( 14; 21).V takové rodině se zvýšeným rizikem( 1:10) re-narození dítěte s Downovým syndromem, takže
v meiózy rodiče s abnormální karyotyp, spolu s normálními gamet vzniknou gamety s nevyváženou karyotypem.
Další nejčastější translokací je t( 21; 22).Pokud je translokace přítomna u ženy, riziko vzniku nemocného dítěte je 1:10, pokud je muž, riziko je zanedbatelné.Velmi zřídka se pozoruje t( 21; 21), v takových případech je riziko vzniku Downovho syndromu u potomstva 100%.
Další varianta Downův syndrom - mozaika trizomie 21. V důsledku porušení chromozomů v zygoty, někteří pacienti ukazují dvě buněčné linie - s normálním karyotypem s 47 chromozomů.Relativní podíl každé buněčné linie se může lišit jak mezi jednotlivci, tak v různých orgánech a tkáních stejného jedince. Riziko porodu dítěte s Downovým syndromem v nosiči mozaiky trisomie 21 je určeno stupněm mozaiky gonády.
Trisomie 18( Edwardsův syndrom).Další chromozom 18 se vyskytuje u 1 z 3 000 novorozenců.Frekvence syndromu se zvyšuje s věkem matky.
trisomie 13( Patauův syndrom) - syndrom, způsobený s trizomií 13 a je charakterizována přítomností více vad u novorozenců( defektní interatriálního a mezikomorového septa v 80%, trávicího systému, polycystické onemocnění ledvin, myelomeningokéla, 50%).
Částečné trizomie 22( „kočka pupilární“ syndrom) - syndrom charakterizovaný přítomností dalšího akrocentrických chromozomu 22( 22q +), které se projevují coloboma duhovky, anální atrezii, vrozená srdeční vada, těžká mentální retardace.