Vlastnosti projevu a metody poskytování pomoci s kyselinou glutarovou

Aciduria glutaric je vzácné dědičné autozomálně recesivní onemocnění, které je spojeno s metabolismem. Nyní

rozlišit první typ onemocnění, na základě selhání enzymem glutaryl-CoA-dehydrogenázy. Z druhého typu se tato patologie vyznačuje biochemickými procesy, klinickými příznaky.

patologie je akumulace kyseliny glutarové a gidroksiglutarovoy médií, tekutin a tkání lidského těla, protože neexistuje žádný mechanismus pro jejich štěpení.Tyto látky v nadměrném množství mají neurotoxický účinek. Existuje porušení kortikálních a subkortikálních( hlavně) struktur mozku a zpoždění psychomotorického vývoje.

Klinické projevy

Všechny klinické projevy této nemoci lze rozdělit do dvou variantách:

1. ostrova. To proudí podle typu encefalitidy, začíná najednou, se rozvíjí během 24-72 hodin.
2. Subakutní.Tečou pomaleji. Smrt dítěte při absenci řádné léčby nastane během prvních deseti let od nově diagnostikovaných příznaků onemocnění.

Bez přijímání odpovídajících opatření u dítěte je porušením nejzákladnějších svépomocných dovedností a stálých křeče svalů, křeče poznámky, zvracení, snížený svalový tonus, dotlačil tuhost.

V nejtěžších případech pacient ztrácí vědomí a dochází ke komatu. Někdy dítě má první záchvat po 2 letech a předtím může být zaznamenáno pouze zvýšení lebky. Po úlevě od primárních symptomů přetrvávají extrapyramidové poruchy v důsledku narušení struktury bazálních ganglií.

Pro vyvolání acidurie glutarum může infekční proces, TBI, očkování.

Během onemocnění je dítě označeno:

• Porušení chůze, řeči a psaní.Někteří lékaři naznačují, že toto dítě má mozkovou obrnu. Intelekt netrpí současně.
• Někdy je horečka a další známky horečnatého stavu, který je doprovázen silným pocením. Někteří si stěžují na zhoršení zraku, rozvoj katarakty, pigmentaci kůže.
• Ze strany nervové soustavy existují takové změny jako subdurální hematomy a frontální-parietální atrofie.
• Někteří mladí pacienti odhalila ztrátu bílé hmotě mozku, ale dosud nebylo stanoveno, zda to má přímou souvislost s glutarové acidurie.
• sekundární komplikace, které se na toto onemocnění, může být potíže při krmení, hrubé abnormality motorické aktivity, syndrom aspirace.

nemoc přechází s periodickými exacerbacemi a remise, ale může mít za následek smrt dítěte, pokud je doba nepřijme nezbytná opatření.

Včasná diagnóza a normální léčba u čtvrtin pacientů je důkazem úplného zotavení psychomotorických funkcí.Diagnóza onemocnění

Vzhledem k tomu, že je taková onemocnění charakteristické symptomy, pak pro potvrzení, že je nutné projít biochemickou analýzu krve a moči. To musí být provedeno při sebemenším podezření na tuto patologii, protože opatření, která mají být přijata okamžitě, aby nedošlo k rozvoji nevratné změny. V době útoku lze zjistit acidózu a ketózu.

Přebytek kyseliny glutarové potvrzuje tento typ onemocnění.Někdy materiál není detekován, v takových případech se uchýlit k DNA diagnostice nebo pro stanovení aktivity glutaryl-CoA dehydrogenázy v leukocytů a fibroblastů.

CT a MRI mozku se používají jako další výzkumné metody. Mohou to být rozšíření mozkových komor, atrofické změny v některých strukturách kůry a subkortikální zóny.

Léčba a techniky prevence metabolického korekce dědičných chorob je znám, ale účinnost této léčby závisí do značné míry na tom, jak rychle instalovat diagnózy a začaly patogenní ošetření.

Za prvé, zlepšit stav by měl být s přehledem výživy. Vyloučit úplně ze stravy následuje řada proteinových látek - lysinu a tryptofanu. Zvláště důležité je dodržovat čas jídla, který lékař předepisuje.Často se může provádět i v noci.

Během období záchvatů se užívá obecné symptomatické léčby - stažení konvulzivního syndromu, korekce svalového tonusu - ke zmírnění stavu.

Prevence nemoci spočívá v prevenci vzniku infekčních patologických stavů, předcházení toxickým metabolickým krizím.

Stejně jako článek? Sdílejte s přáteli a známými: