Downův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Downův syndrom - genetická onemocnění, při kterém karyotyp se skládá z 47 chromozomů místo obvyklých 46
ve formování zárodečných buněk během meiózy párové chromozomy musí rozptýlit, ale pokud z nějakého důvodu se tak nestalo v době početí dítěte objeví třetiny 21-chromozom( trisomie).
Abnormalita se vyskytuje u přibližně jednoho z 800 novorozenců a v 88% případů dochází kvůli nedeparaci ženských gamét.
Proč se vyvíjí Downův syndrom a co to je? Hlavním rizikovým faktorem, který zvyšuje pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom, je věk matky, která je v budoucnosti. U 45 je riziko mít nemocné dítě 1:30.
Ačkoli podle statistik se děti s touto anomálií rodí častěji u mladých žen, což je vysvětleno velkým počtem narozených dětí.Věk otce nemá vliv na vzhled patologie. To je způsobeno skutečností, že buňky mužského pohlaví jsou aktualizovány každých 72 dní a nehromažďují toxické látky.
Ženy také obsahovat vajíčka ve vaječnících od narození, a pak kontakt s škodlivých chemikálií, záření, nadměrné konzumace alkoholu a kouření může nepříznivě ovlivnit jejich.
Pokud má rodina již jedno "sluneční" dítě, pak je malá pravděpodobnost narození( v průměru 1%) a druhé dítě s Downovým syndromem. Riziko trisomie u potomků může také zvýšit příbuznost rodičů.
Downův syndrom je důsledkem abnormálního buněčného dělení, kdy 21. dvojice chromozomů je připojen zbytečné genetickou záležitost.
Patologie může mít tři verze: trisomie, mozaika, translokace. Nejběžnější je trisomie způsobená nedisociation chromozomů během období buněčného dělení.Tři chromozomy namísto dvou jsou pozorovány ve všech buňkách dítěte. Přesná příčina tohoto jevu je dosud neznámá.
mozaicismus má vzácný a mírné syndrom a vyznačuje se tím, že přídavný chromozom nejsou všechny buňky jsou ovlivněny pouze některé tkáně a orgány. Nondisjunkce nevzniká při tvorbě pohlavních buněk rodičů, jako v prvním případě, ale v počátečních fázích vývoje embrya.
Při translokaci během buněčné fúze je část jednoho chromozomu v 21. párku přemístěna na stranu jiného chromozomu.
Obvykle Downův syndrom je dána řadou vnějších projevů, které nejsou těžké najít osobu:
Patologie je obvykle zjištěna před narozením dítěte. Nastávající matka nabídla projít komplexní test, který se koná mezi 11. a 13. týdnem těhotenství, a mezi 15. a 20. týdnem ve druhém trimestru. Jedná se o tzv. Genetický screening, který umožňuje odhalit patologii i ve stadiu nitroděložního vývoje. V prvním trimestru
ultrazvukem měří charakteristické plodu zóna - nosní kosti, PROSÁKNUTÍ.Předpokládejme, že chromozomální vada může dojít v případě, že nosní kost není pozorován, nebo má velmi malé rozměry a prostor pro límec je silnější než 3 mm. Navíc analýza krve těhotné ženy měří množství lidského choriového gonadotropinu a proteinu RAPP-A.Výsledky krevní testu a ultrazvuku jsou ošetřeny společně.
V druhém trimestru těhotenství je krevní test kontrolován třemi indikátory. Velkou diagnostickou hodnotou je alfa-fetoprotein, volný estriol, chorionický gonadotropin. Výsledky další studie jsou porovnávány s údaji prvního trimestru. Dokonce i nejlepší diagnostické metody někdy ukazují falešně pozitivní výsledky, když je dítě naprosto zdravé.
Pokud genetické screening dává vysokou pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem, pak jsou uvedeny závažnější testy. Po předběžné konzultaci je může doporučit genetik.
K takovýmto analýzám nese:
Takové testy jsou zpravidla nabízeny těm rodinám, které mají nejvyšší procento možnosti vzhledu dítěte s patologií.Invazivní metody se rovněž nedoporučují, pokud je věk matky nad 35 let.
Po narození dítěte, pro diagnostické účely k výpovědi jmenovat analýzu chromozomů na přítomnost pomocných genetických částic 21. páru chromozomů.
V současné době, Downův syndrom - nevyléčitelné patologie, ale souvisejících chorob, jako jsou srdeční choroby, například, může být úspěšně léčena.
V tomto chromozomální abnormality se často diagnostikován opoždění vývoje nervového systému, takže v prvním trimestru těhotné ženy se doporučuje, aby se doplňků s kyselinou listovou, aby se snížilo riziko vážného porušování.
Po narození dítěte, pokud je zdravý, musí být veškeré úsilí zaměřeno na jeho sociální adaptaci. Existují speciální rehabilitační centra, kde se s takovými dětmi zabývají řeční terapeuti-defectologové a psychologové.Pro zlepšení výsledků speciálního tréninku jsou uvedeny nootropní léky, které stimulují vývoj nervového systému. Jedná se o aminalon, vitamíny B, cerebrolysin.
Malformace vnitřních orgánů mohou vyžadovat operaci, ale včasná intervence zvyšuje pravděpodobnost normálního života. Proto by dítě s chromozomální vadou mělo být pod neustálým dohledem úzkých odborníků.
Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je kratší než u normálních lidí, což je spojeno s vysokou náchylností k různým nemocem. V dnešní době, kdy se zvýšily možnosti medicíny, může tato patologie existovat až 50 let, a dříve takové děti zřídka žily až do věku deseti let.
Navzdory svým zvláštnostem mají lidé s Downovým syndromem právo na plný život v moderní společnosti. Jsou nesmírně laskaví a po celý život mají nadále důvěru.
ve formování zárodečných buněk během meiózy párové chromozomy musí rozptýlit, ale pokud z nějakého důvodu se tak nestalo v době početí dítěte objeví třetiny 21-chromozom( trisomie).
Abnormalita se vyskytuje u přibližně jednoho z 800 novorozenců a v 88% případů dochází kvůli nedeparaci ženských gamét.
Rizikové faktory pro narození dítěte s Downovým syndromem
Proč se vyvíjí Downův syndrom a co to je? Hlavním rizikovým faktorem, který zvyšuje pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom, je věk matky, která je v budoucnosti. U 45 je riziko mít nemocné dítě 1:30.
Ačkoli podle statistik se děti s touto anomálií rodí častěji u mladých žen, což je vysvětleno velkým počtem narozených dětí.Věk otce nemá vliv na vzhled patologie. To je způsobeno skutečností, že buňky mužského pohlaví jsou aktualizovány každých 72 dní a nehromažďují toxické látky.
Ženy také obsahovat vajíčka ve vaječnících od narození, a pak kontakt s škodlivých chemikálií, záření, nadměrné konzumace alkoholu a kouření může nepříznivě ovlivnit jejich.
Pokud má rodina již jedno "sluneční" dítě, pak je malá pravděpodobnost narození( v průměru 1%) a druhé dítě s Downovým syndromem. Riziko trisomie u potomků může také zvýšit příbuznost rodičů.
způsobuje Downův syndrom
Downův syndrom je důsledkem abnormálního buněčného dělení, kdy 21. dvojice chromozomů je připojen zbytečné genetickou záležitost.
Patologie může mít tři verze: trisomie, mozaika, translokace. Nejběžnější je trisomie způsobená nedisociation chromozomů během období buněčného dělení.Tři chromozomy namísto dvou jsou pozorovány ve všech buňkách dítěte. Přesná příčina tohoto jevu je dosud neznámá.
mozaicismus má vzácný a mírné syndrom a vyznačuje se tím, že přídavný chromozom nejsou všechny buňky jsou ovlivněny pouze některé tkáně a orgány. Nondisjunkce nevzniká při tvorbě pohlavních buněk rodičů, jako v prvním případě, ale v počátečních fázích vývoje embrya.
Při translokaci během buněčné fúze je část jednoho chromozomu v 21. párku přemístěna na stranu jiného chromozomu.
Známky a příznaky Downův syndrom
Obvykle Downův syndrom je dána řadou vnějších projevů, které nejsou těžké najít osobu:
- plochý obličej s šikmé oči, stejně jako Mongoloid závodu( před tím, než patologie byl nazýván „mongolism“);
- malá hlava a krátký krk;
- široké ruční kartáče s krátkými prsty a jeden příčný záhyb na dlani;
- krátké končetiny;
- málo rozvinuté uši;
- přítomnost epikanta - speciální záhyby na vnitřní roh oka, která pokrývá slzného hrbolek, a neprochází z horního víčka;
- plochý široký nosní nos a krátký nos;
- změnu duhovky a dostupnost míst na nich nacházejí Brushfilda - ohniskovou pojivové tkáně průměr těsnění od 0,1 do 1 mm, které mají žlutou barvu;
- nízký růst;
- kožní záhyby na krku novorozence;
- strabismus;
- abnormálně velký jazyk( makroglossie);
- svalová hypotenze;
- zkrácení prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních článků prstů, jakož i defekt 5. prstu( zakřivení);
- hrudní nebo hrudní hrudník;
- otevřené ústa kvůli snížení svalového tonusu.
Diagnostika Downovho syndromu
Patologie je obvykle zjištěna před narozením dítěte. Nastávající matka nabídla projít komplexní test, který se koná mezi 11. a 13. týdnem těhotenství, a mezi 15. a 20. týdnem ve druhém trimestru. Jedná se o tzv. Genetický screening, který umožňuje odhalit patologii i ve stadiu nitroděložního vývoje. V prvním trimestru
ultrazvukem měří charakteristické plodu zóna - nosní kosti, PROSÁKNUTÍ.Předpokládejme, že chromozomální vada může dojít v případě, že nosní kost není pozorován, nebo má velmi malé rozměry a prostor pro límec je silnější než 3 mm. Navíc analýza krve těhotné ženy měří množství lidského choriového gonadotropinu a proteinu RAPP-A.Výsledky krevní testu a ultrazvuku jsou ošetřeny společně.
V druhém trimestru těhotenství je krevní test kontrolován třemi indikátory. Velkou diagnostickou hodnotou je alfa-fetoprotein, volný estriol, chorionický gonadotropin. Výsledky další studie jsou porovnávány s údaji prvního trimestru. Dokonce i nejlepší diagnostické metody někdy ukazují falešně pozitivní výsledky, když je dítě naprosto zdravé.
Pokud genetické screening dává vysokou pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem, pak jsou uvedeny závažnější testy. Po předběžné konzultaci je může doporučit genetik.
K takovýmto analýzám nese:
- 1) Amniocentéza. Postup je prováděn v 15. týdnu těhotenství zavedením speciální jehly do dělohy ženy, aby se vzorek plodové vody odebral. Tato metoda je považována za nejpřesnější průzkum.
- 2) Vyšetřování chorionských vil. Pro chromozomální analýzu jsou vybrány placentární buňky. Test je informativní mezi 9. a 14. týdnem těhotenství.
- 3) Analýza krve v kůži. Taková studie probíhá po 18. týdnu.
Takové testy jsou zpravidla nabízeny těm rodinám, které mají nejvyšší procento možnosti vzhledu dítěte s patologií.Invazivní metody se rovněž nedoporučují, pokud je věk matky nad 35 let.
Po narození dítěte, pro diagnostické účely k výpovědi jmenovat analýzu chromozomů na přítomnost pomocných genetických částic 21. páru chromozomů.
Léčba a prognóza Downova syndromu
V současné době, Downův syndrom - nevyléčitelné patologie, ale souvisejících chorob, jako jsou srdeční choroby, například, může být úspěšně léčena.
V tomto chromozomální abnormality se často diagnostikován opoždění vývoje nervového systému, takže v prvním trimestru těhotné ženy se doporučuje, aby se doplňků s kyselinou listovou, aby se snížilo riziko vážného porušování.
Po narození dítěte, pokud je zdravý, musí být veškeré úsilí zaměřeno na jeho sociální adaptaci. Existují speciální rehabilitační centra, kde se s takovými dětmi zabývají řeční terapeuti-defectologové a psychologové.Pro zlepšení výsledků speciálního tréninku jsou uvedeny nootropní léky, které stimulují vývoj nervového systému. Jedná se o aminalon, vitamíny B, cerebrolysin.
Malformace vnitřních orgánů mohou vyžadovat operaci, ale včasná intervence zvyšuje pravděpodobnost normálního života. Proto by dítě s chromozomální vadou mělo být pod neustálým dohledem úzkých odborníků.
Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je kratší než u normálních lidí, což je spojeno s vysokou náchylností k různým nemocem. V dnešní době, kdy se zvýšily možnosti medicíny, může tato patologie existovat až 50 let, a dříve takové děti zřídka žily až do věku deseti let.
Navzdory svým zvláštnostem mají lidé s Downovým syndromem právo na plný život v moderní společnosti. Jsou nesmírně laskaví a po celý život mají nadále důvěru.