Olivopontocerebelární atrofie a diagnostické metody

olivopontocerebelární atrofie je koncept kombinující skupinu onemocnění, při kterých se degenerativní změny pozorované v různých mozkových strukturách.

Tyto nemoci mají sporadickou formu a dědičný původ v autosomálně recesivní a autozomálně dominantní znak. Ovlivňuje se to:

• Bridge( olivy, ventrální jádra a vlákna).Cerebella
• ( nohy a bílá hmota).
• Mícha( vedení předních rohů a bazálních ganglií).Typické společné znaky

patologie a to navzdory skutečnosti, že tato skupina poruch charakterizovaných určité rozdíly( přítomnost porazit sítnice a okohybných nervů, přítomnost nebo nepřítomnost karcinomu vnitřních orgánů, závažnosti porušování psihichesih), ale také má některé společné rysy.

• Změna behaviorálních reakcí, vývoj demence.
• Problém koordinace a koordinace pohybů, který je způsoben mozkovými lézemi.
• projevy symptomů připomínajících Parkinsonovu chorobu. Vyskytují se v důsledku extrapyramidových poruch.
• Atony a atrofické změny ve svalech.
• Léčba okulomotorického nervu.

Poslední dva klinické příznaky nejsou přítomny ve všech variantách této skupiny onemocnění.

počátečních fázích se vyskytují u lidí po 40 letech, ale někdy patologie projevuje o něco dříve, a ještě vzácnější u dětí. první příznaky jsou vyjádřeny jako ataxie, Chůze změny u pacienta, to je nejisté, je nekoordinace pohybu. Pak se spojuje třesení rukou a hlavy. Někdy se mohou zvýšit periferní reflexní šlachy, objevují se stížnosti na inkontinenci moči.

V pokročilém stádiu lékař sleduje pacienta vyjádřené psychické poruchy, v závislosti na typu Parkinsonovy syndromu, poruchy zraku, deprese. Tam může být také bulbární poruchy, oftalmoplegie, paréza, včetně těch, které souvisejí s obličejových svalů, šlachové reflexy jsou sníženy nebo zcela chybí.

Dědičná možnosti

nemoc identifikuje několik hlavních variant nemoci olivopontocerebelární atrofie. Každá z nich má určitou podobnost klinických projevů, ale také se liší v určitých rysech. Atrofie

Mendel Toto onemocnění se vyznačuje pomalým její progrese, že se dědí autosomálně dominantním způsobem. Poprvé se může diagnostikovat ve věku od 11 do 60 let. Je charakterizována příznaky ataxie, změny ve funkci řeči, třes rukou, poruchy polykání, snížení tónu a hyperkineza. Někdy mohou být abnormality spojené s patologií okulomotorických nervů.

degenerace Fickler-Winkler

vidět u lidí mezi 20 a 80 let, jeho dědictví je autozomálně recesivní mechanismus. Hlavním projevem je ataxie končetin při zachování motorické aktivity.

atrofie sítnice

Home bere v poměrně mladém věku, dědičnost se projevuje autosomálně dominantním způsobem. Charakteristickým rysem je atrofie oka sítnice pigmentu. Kromě toho dochází k rozvoji ataxie a dalších příznaků poškození mozkové cerebellum. Někdy dochází k extrapyramidovým odchylkám.

Typ šlapadla-

Začíná v dětství nebo dospívání.Vychází z autosomální dominantní varianty dědičnosti. Nesrovnalosti jsou v tom porazit mozečku znaky, a dojde k obličejové ochrnutí, bulbární( řeč, polykání) a odmítnutí vibrací.

olivopontocerebellární atrofie

Carter popsal Carter a jeho spoluautoři Chandler a Bibin. Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem, nejčastěji se vyskytuje v oblasti 40 let. Kromě displejích mozečku patologie klinicky zjištěných symptomů extrapyramidových motorických poruch, příznaků Parkinsonovy nemoci, změny v inteligenci. Diagnostická kritéria

olivopontocerebelární atrofie diagnóza se provádí na klinických projevů a použití dalších metod. Protože onemocnění jsou dědičné, provádí se diagnostika DNA, CT a MRI.Potvrzením onemocnění dochází s pneumo-ecefalografií.

Líbí se vám článek? Sdílejte s přáteli a známými: