Nemoc Gauchera - jak se manifestuje genetická nemoc a jak ji lze vyléčit
Jednou z nejzávažnějších genetických abnormalit je dnes Gaucherova nemoc. Toto onemocnění se vyznačuje porušení metabolismu lipidů v lidském těle.
Vlastnosti onemocnění
Podle lékařů na prvním místě s touto chorobou postihuje játra a slezinu. V mozku se objevují i patologické buňky. Kromě toho trpí kostní dřeň, ledviny a plíce.
Tento patologický proces byl poprvé popsán v osmdesátých letech devatenáctého století.Prvním objevitelem onemocnění byl francouzský doktor F. Goce. Příčiny anomálií
odborníkům v oblasti genetiky se předpokládá, že první podněcování onemocnění glyukotserebrozidnogo mutace genu. Celkově existují dva takové geny v lidském těle. Pokud je jeden z nich zcela zdravý a druhý mutuje, pak se rozvíjí Gaucherova nemoc.
Je pozoruhodné, že klinicky zdravý otec a matka mohou mít nemocné dítě.K tomu dochází, když oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu.
Obtížnost při diagnostice této anomálie spočívá v tom, že pacient obvykle nestěžuje na specifické symptomy a necítí potřebu genového testu.
Rizikové faktory
Nemoc je považován za jeden z nejvzácnějších. Takže podle statistických údajů existuje pouze jedna osoba s mutovaným genem na 100 000 obyvatel.
Někteří představitelé židů Ashkenazi jsou obzvláště vystaveni riziku onemocnění.V průměru je jedna osoba nemocná od 850 let.
Navzdory skutečnosti, že Gaucherova choroba postihuje většinu zástupců židovské národnosti, je přesvědčena, že jde o "národní" patologii, je nesprávná.Zástupce jakékoli etnické skupiny může být nemocný.Typy
onemocnění
Celkové přidělené tři typy Gaucherovy choroby:
- Gaucherova choroba typu 1, která se vyznačuje tím, poškození mozku a HC( tento typ je nejběžnější).
- typu 2, charakterizované výraznými neurologickými poruchami( známky onemocnění jsou velmi silně vyjádřeny a projevovány v 1. roce života).
- typu 3, charakterizované velmi jasnými neurologickými příznaky( projevující se v dětství).
Přežití pacientů s druhým typem onemocnění je v průměru dva roky. Pacienti s třetím typem onemocnění často přežívají až do dospělosti.
Symptomy
Výskyt tohoto patologického stavu je důsledkem akumulace mutovaných buněk v těle.
Příznaky porazit
slezina Když je slezina ovlivněna, pak, v důsledku akumulace pozorovaných mutantních buněk ve zvýšení velikosti těla. Někdy je postižený orgán zvětšen dvakrát pětkrát, proti kterému žaludek pacienta vypadá podobně jako pozdní těhotenství.
Následující příznaky jsou také pozorovány:
- rychlá únava i po menším fyzickém nebo intelektuálním zatížení;
- obecná slabost;
- hromadné nazální krvácení;
- gingivální krvácení;
- těžké a delší doba
Vzhledem k přítomnosti mutovaných buněk ve slezině, lidské tělo často ztrácí schopnost odolávat infekčních chorob. Na tomto pozadí člověk s mutovaným genem může ochladit častěji.
Symptomy porazit
kosti kvůli akumulaci mutovaných buněk v kostní dřeni, lidé často trpí různými kostních lézí.
Především dochází k progresi aseptické neurózy, proti které je narušena mobilita kloubů.Kromě toho kostní hmota rychle klesá.
Na pozadí porušení metabolismu fosforu a vápníku kosti pacientů ztrácejí svůj tvar a stávají se křehkými. Každé zranění může vést k vážnému zlomeninu horní nebo dolní končetiny.
Jak nemoc postupuje, příznaky, jako je vznik patologických míst, kde je kost stlačených a poměrně silné bolesti, kostní krize vyvolal.
Příčinou kostních krizí je otok, který probíhá jak kolem kosti, tak uvnitř.Bolestivé pocity, doprovázené několik hodin až několika dní, jsou doprovázeny poklesem kosti.
Ostatní symptomy
Často se vyskytují příznaky patologického stavu, jako je:
- Zpoždění ve fyzickém růstu a puberta.
- Prodloužení nepřítomnosti menstruace.
- Vzhled kulatých skvrn purpurově červeného odstínu( jsou postiženy oblasti kolem očí).
- Pigmentace kůže( jsou zde žluté a hnědé odstíny).
Manifestace nemoci u dětí
Moderní lékaři rozlišují 2 formy Gaucherovy nemoci u dětí.
Novorozenci jsou vystaveni akutní formě onemocnění.V tomto případě se patologie vyvíjí od prvních měsíců života dítěte mimo matčinu lůnu.
Při vývoji chronické formy jsou pozorovány následující příznaky: rozšíření břicha
- ;
- horečka;
- respirační a polykací patologie;
- otok kloubů;
- zvětšené lymfatické uzliny( vyskytují se častěji);
- svalová hypertenze.
Někdy dítě může vyvinout strabismus nebo slepotu.
Prognóza akutního průběhu onemocnění je nepříznivá.Smrt dítěte se často vyskytuje již v prvním roce jeho života.
Chronická forma Gaucherovy nemoci u dětí se vyvíjí ve věku pěti nebo osmi let. Onemocnění je charakterizováno různými krvácení, bolestivými pocity v dolních končetinách a nárůstem objemu břicha.
Nebezpečí je, že dlouhodobý stav dítěte může zůstat uspokojivý.
Jak nemoc postupuje, dochází k významnému zpoždění ve fyzickém vývoji, snížení funkce imunitního systému a zvýšení anémie. Prognóza je určena věkem pacienta.Čím je dítě mladší, tím vyšší riziko smrtelného výsledku.
Diagnostika a péče o pacienta
Včasná diagnóza může pomoci včas detekovat onemocnění.Určit genetickou patologii lze provést vyšetřením DNA.
Léčba dětí je komplikována nedostatkem vhodných specifických léků.Nejčastěji jsou však děti injekčně podávány vitamíny a nasycené mastné kyseliny.
Je důležité pamatovat na potřebu neustálého lékařského dozoru. Léčba dětí nezahrnuje preventivní očkování.
Dospělí jsou léčeni fermentoterapií.Injekce se provádí 1krát během dvou týdnů.Je důležité si uvědomit, že injekce jsou předepsány pouze těm pacientům, kteří trpí výraznými příznaky.
Líbí se vám článek? Sdílejte s přáteli a známými: