Hemofilie: příznaky, léčba, příčiny, diagnóza

Co to je? Hemofilie se nazývá patologie, při níž je stanovena nedostatečná úroveň specifických proteinů regulujících srážení krve.

Nemoc je zděděna zvláštním způsobem - s genem spojeným s pohlavním chromozomem X. Patologie je obvykle pozorována již v raném dětství.

nemoc je nevyléčitelná, může být pouze čas vyměnit nedostatek koagulačních faktorů podobných proteinů, transfuzi od jiné osoby.

způsobuje Hemofilie

příčina nemoci je defekt v genu odpovědného za tvorbu koagulačních faktorů v krvi, které jsou úzce spojeny s pohlavních chromozomů.Proč taková mutace nastane, není známa, ale v 70% případů už má v každé konkrétní generaci dlouhou historii.

Zdravý člověk může vyvinout spontánní mutaci genu, který také začíná být zděděn. V důsledku toho dochází k narušení normální srážení krve. Abychom pochopili, jak k tomu dojde, podívejme se stručně na mechanismus srážení krve.

Poranění jakéhokoli vnějšího a vnitřního orgánu poškozuje jedno nebo více nádob. Zraněná cévní stěna vytváří specifické látky, které "způsobují" samotné destičky a přispívají k jejich uchycení v určité poškozené oblasti.

destiček( druh krevních buněk v krvi), váznoucí do poškozené oblasti, vylučují jejich chemické látky, takže vyvolávají srážlivost krve. Dále

normálně zahrnuty kompletní řetězovou reakci různých koagulačních proteinů, který vyústil v trombu přilne těsně k poranění cév a krvácení nezastaví.Pokud alespoň jeden protein v této kaskádě nestačí, krevní srážení se již stává velmi obtížným.

závislosti na nedostatku koagulačních faktorů rozlišit tyto typy hemofilie:

1. 1) Hemofilie A - rozvojové nedostatkem proteinu s názvem „anti-hemofilický globulin“;
   
2. 2) Hemofilie B - krev nemá IX faktor koagulace.

Nemoc je přenášena z nosné matky defektního( defektního) genu, ale vždy jsou postiženi pouze synové.To je proto, že poškozený gen je recesivní( to znamená, že se může projevit jen tehdy, když to není „protichůdný“ podobné, ale ne mutovaný gen), přičemž je spojen s vnější( X) chromozomu.

dívky X-chromozóm dva, a že tato choroba projevila, je nutné, aby oba tyto chromozomů nesou defektní gen. Teoreticky je to možné, pokud jsou rodiče dívky otcem, hemofilním pacientem a vadnou matkou nebo nemocným touto chorobou. V praxi, pokud soubor genů plodu získat dva vadné X-chromozom, pak dítě zemře před narozením - to zabije vlastní imunitní systém ženy. K tomu dojde 4. týden těhotenství, kdy embryo začne tvořit krevní systém.

Muži jako hemofilie se objeví, protože defektní gen se nachází na chromozomu X, není nic bránit - druhá sex chromozom od něj - y, na něm není místo pro tento gen.

příznaky hemofilie

prvních příznacích hemofilie lze vidět i v novorozeně, když dlouhou dobu nezastaví krev z řezných šňůru, když nešikovný pohyb, nebo velmi drobné poranění vznikají hematom vyvíjí poporodní kefalhematom.

Další krvácení nastane, když kousnutí, s kousnutím jazyka, tváří, rtů;Krev se během manipulací a chirurgických zákroků dlouhodobě nezastaví.

u dětí, tyto příznaky hemofilie nemusí být velmi výrazný v případě, jsou-li s přívodem mateřského mléka( protože obsahuje enzym, který napomáhá srážení).

Po ročním vývoji:

1. 1) Nosní krvácení;
   
2. 2) Krvácení do velkých kloubů: zvyšují svůj objem, stávají bolestivé, červené, teplota stoupne nad nimi. To může být doprovázeno zvýšením teploty celého těla;
   
3. 3) v krvi po injekci operacích a traumatech nezastaví, a to není okamžitě vyvíjet, ale po několika hodinách po traumatickém faktoru( a to i po 12 hodin);
   
4. 4) se může vyvinout gastrointestinální krvácení, zjištěno krev v moči;
   
5. 5) Krky a modřiny, které neprocházejí;zatímco hematomy mají tendenci se šířit uvnitř tkání, což způsobuje komplikace.

Diagnostika

hemofilie detekci porušení srážlivosti krve o takový jeho vyšetřování jako koagulace. Chcete-li tak učinit, vezměte z žíly 3-5 ml krve. Na koagulogramu je určena změna těchto indikátorů: zvýšení

• v APTT;
  
• prodloužení doby rekalcifikace;
  
• INR více než 3;
  
• snižuje index protrombinů;
  
• zvyšuje trombinový čas.

Navíc se zjistí zvýšení doby srážení a prodloužení trvání krvácení.To je dáno tím, jak rychle se krevní sraženiny po prstu hůl skalpelu - buď vlastními silami, nebo in vitro. Počet krevních destiček je normální.

určit, že toto je hemofilie a učit se jeho typ, pomůže určit hladinu faktoru VIII nebo faktoru IX.Pro diagnostiku komplikací jsou prováděny testy moči

• ;
  
• radiografie kloubů;
  
• ultrazvuk orgánů žaludku a ledvin;
  
• Počítačová tomografie mozku v případě podezření z krvácení ve své podstatě, nebo pod jeho pláště.

Léčba hemofilie hemofilie

, základem léčby, který zahrnuje podávání koagulačních faktorů, získaných krve výkresu od dárce, který není dostatečně pacienta. Držel je jako preventivní injekce, těžkou formou hemofilie, a „on demand“, s krvácením. V hemofilie A je představen kryoprecipitátu nebo faktor VIII, v hemofilie B - roztok faktoru IX.

Všechny manipulace a plánované operace prováděné po předběžném stanovení koagulační faktory a jejich manipulaci s paralelní správy. V případě potřeby nouzového chirurgický zákrok nebo rozvíjet krvácení také provedena podáním čerstvé zmražené plazmy, protrombinového komplexu, erytrocytů hmotnostní.Při renálním krvácení se podává lék "Dicinon".Když

hemartrózy položený na něj omítka dlaha, glukokortikoidy jsou podávány do žíly, „etamsylát“;Elektroforéza se provádí s hemostatických léky( „kyselina aminokapronová“) v oblasti spoje, pokračuje fyzioterapie s vstřebatelné přípravky Po 10 dnech( „ligázy»)

dietní hemofilie by měl obsahovat produkty s vysokým obsahem vitamínů A, K, D, C

komplikací

komplikace hemofilie patří:

1. 1) krvácení do kloubů komplikovaných deformující osteoartritida, chronická synovitida, kontraktur, osteoporóza, deformace kostí, která vede k postižení v dětství;
   
2. 2) hematom pod kůži, má tendenci se šířit mezi svaly, jejich peeling a hnisat. To může vyvolat vývoj paralýzy, svalové atrofie, gangrény;
   
3. 3) Kosti zlomeniny z vysokého krevního tlaku;
   
4. 4) Obstrukce dýchacího ústrojí krví;
   
5. 5) Krvácení do látky mozku nebo jeho membrán;
   
6. 6) Rozšíření ledvinové pánve a močovodu;
   
7. 7) Pyelonefritida;
   
8. 8) Intraabdominální krvácení;
   
9. 9) Anémie;
   
10. 10) Infekce viry hepatitidy, herpes skupinu, HIV prostřednictvím transfuze krevních produktů;
    
11. 11) hemofilie, ve kterém krevní transfúzi faktory neovlivňují, tělo se stává imunní vůči nim.

Prevence

Prevence spočívá v prenatálním genetickém poradenství pro páry. Pokud existuje pravděpodobnost narození nemocného dítěte( female nosiče genu, a hemofilik manžel), těhotenství se nedoporučuje. Pokud dojde k těhotenství, v 14-16 týdnu určit pohlaví plodu, a v případě, že dítě bude chlapec, je doporučeno ukončení těhotenství.

Jestliže těhotenství je zdravá žena, jejíž manžel je nemocný s hemofilií, se také doporučuje, aby určení pohlaví dítěte a ukončit těhotenství, je-li - dívka( ona bude nositelem vadného genu).V případě, že rodina, která má vysoké riziko rozvoje hemofilie, chlapec se narodil, prvních 6 měsíců jeho života, je nutné zkoumat koagulaci. Pokud se zjistí, hemofilie, se doporučuje očkování proti hepatitidě B.

hemofiliků

• děti začnou učit chodit v měkké chrániče kolen;
  
• rodiče těchto dětí by mělo mít vždy domácí kryoprecipitátu nebo přípravek faktoru IX;
  
• Děti by neměly být podávány intramuskulárně, ústní nebo intravenózní;
  
• by neměl užívat aspirin;
  
• všechny operace a manipulace probíhají pouze v nemocnici;
  
• nemůže být zapojen do tělesné výchovy;
  
• byste měli mít pas hemofilie pacientů s označením krevní skupiny a Rh faktoru;U
  
• s krvácením je přidělen odpočinek.

vážím 92 kg! Fat šel 3 kg týdně!Za to jsem pil před sklem sklenici. ..

Nehtová houba se bojí toho jako ohně!Pokud je v chladné vodě. ..

Křečové žíly zmizí za pár dní!Stačí rozložit nohy jednou denně. ..

"Dedovskiy" metoda přestat kouřit! Za 7 dní zapomenete na cigarety navždy!