Nedostatečná střevní disacharidáza

Dědičné vady střevní disacharidáz systémy vykazují trvalé žaludečních a střevních poruch a dystrofii, která je způsobena porušením trávení a vstřebávání disacharidů ve střevní sliznici. V roce 1958 P. Durand objevil u dítěte s hypotrofií nízkou aktivitu enzymu, který rozkládá mléčný cukr, zatímco v moči pacienta bylo zjištěno významné množství laktózy. Mělo by se říci o autosomálním dominantním typu dědičnosti.

deficit laktázy je běžnější na jiné formy disaccharidase deficitu, proto přitahuje největší pozornost, protože mléko a mléčné výrobky jsou hlavní jídlo v mnoha zemích, a to zejména v dětství.Pokud je v Evropě nedostatek laktázy relativně vzácný( 2-30%), v některých částech Afriky a Asie - více než 90% celkové populace. V naší zemi existuje pouze jedna populační studie šíření onemocnění.

Již v první zprávy o etnické rozdíly ve frekvenci deficitu laktázy dojít předpoklady o genetickém charakteru této patologie, podle kterého je laktóza trávení kapacita u dospělých je považován za přirozenou vlastnost, která je dědičná.Schopnost štěpit laktózu( mléčný cukr) se přenáší autosomálně dominantním typem s vysokým výskytem mutantního genu a primární deficience laktázy je autosomálně recesivní.Existuje tzv. Geografická varianta genetické hypotézy, jejíž podstatou je následující.Předpokládá se, že v paleolitu u lidí jako u jiných savců, po ukončení podávání aktivitu laktázy ve střevech významně sníží nebo zmizí úplně, ale u některých jedinců laktázy aktivita zůstala po celý život. Když se objevilo mléčné hospodářství a objevily se mléčné výrobky, absorbující laktosy začaly převládat v některých zeměpisných oblastech, kde bylo krmení mléka a jeho produktů.Zvláštní výpočty ukazují, že od začátku používání mléka uplynula dostatečná doba pro uskutečnění vhodného výběru. Ve Finsku, kde se mléko konzumuje asi 3000 let, se nedostatek laktázy vyskytuje u 17% populace. Obyvatelé severních oblastí Finska konzumují laponské mléko pouze ve věku 150 - 300 let a jejich míra detekce je 34%.Samozřejmě lze sotva souhlasit s tím, že pouze aktivita laktázy ve střevě se může stát vedoucím faktorem při výběru. Předpokládá se, že odolnost vůči infekci a jiným genetickým vlastnostem přispěla k přežití.Schopnost štěpení laktázy je samozřejmě třeba považovat za jednu ze složek multifaktorového výběrového procesu.

Existují hypotézy o existenci jiných genetických mechanismů nedostatku laktázy. Vrozený nedostatek enzymu, který štěpí mléčný cukr, jak je vysvětleno mutací genu odpovědného za syntézu laktázy, přičemž enzym je buď není syntetizován nebo tvořené jeho neaktivní formě.Pokud je dospělá laktasa nedostatečná, předpokládá se mutace genů, což vede k normální struktuře enzymů, ale tento proces je velmi pomalý, možná kvůli hormonálním poruchám. Tento pohled považuje nedostatek laktázy za mutaci, jako defekt některých genů a schopnost štěpit laktázu - jako schopnost lidského druhu. Vedle genetické teorie deficitu laktázy, přijatých přes některé nedostatky, univerzální uznání, hypotézy, vzhledem k onemocnění v důsledku střevních onemocnění, jakož i za předpokladu, že vede nedostatek enzymu z inhibičního účinku některých potravin na aktivitu laktázy ve střevní sliznici. U lidí, kteří konzumují mléko, je hladina enzymu v střevní sliznici vysoká, a mezi lidmi, kteří ji používají v malém množství nebo vůbec nejí mléčné výrobky, je často nedostatek. Nicméně všechny pokusy vědců o zvýšení množství laktázy( enzymu) pomocí laktózy nebo výživy mléka byly neúspěšné.

selhání Saharazno-izomaltaznaya - disacharidy rejdový čep hereditární intolerance způsobenou sníženou aktivitou enzymů, jako maltázou a izomaltázovou, nedostatku ve střevní sliznici invertázy enzymu. Genetická povaha této patologie byla odhalena. Někteří autoři hovoří o autosomálně dominantní dědičnosti, jiní argumentují, že dědičnost sacharázy deficitu je autozomálně recesivní, a to zejména v případě krevních manželství.Homozygotní jedinci pro život zůstat intolerance sacharózy a heterozygotní nedostatek enzymu mohou být asymptomatické, nebo saharaznaya selhání dochází pouze v dětství.Chlapci a dívky trpí stejně.

Výskyt takových enzymů, jako je sacharóza, isomaltáza a maltáza, je poměrně vzácný.Existuje vrozená vada enzymu sacharosa, v důsledku čehož se sacharóza nerozkládá na glukózu a fruktózu. Nedostatek maltázy a isomaltázy se obvykle kombinuje s nedostatkem jiných disacharidáz. Při závažném nesnášenlivostí škrobu, ale maltázy a izomaltázovou deficitu, by měly mít na paměti, chronické pankreatické nedostatečnosti, stejně jako extrémně vzácné onemocnění vrozenou nepřítomnost pankreatické amylázy. S nedostatkem maltózy a isomaltaznym lze kombinovat nedostatek laktázy, zvláště získaný.Kombinace nedostatku sacharózy, isomaltázy a maltázy se vyskytuje mnohem častěji. Ztráta funkce více enzymů je důsledkem mutace nebo polyfunkčního chybějící enzym, což vysvětluje kombinaci metabolické vady a štěpení několika disacharidů.Má se za to, že se strukturní gen řídící syntézu několika enzymů poškozených vlivem expozice toxickým nebo infekční, nebo jeden a ve stejném poměru, toxické nebo infekční, poškození více enzymy.