Ärftlig mikrosferocytos
Ärftlig microspherocytosis , känd som Minkowski sjukdom - Chauffard överförs på ett autosomalt dominant nedärvning typ. Med denna typ av anemi är en förändring av form och förkorta varaktigheten av livet av röda blodkroppar. I detta fall förvärvar röda blodkroppar formen av mikrosfyocyter. Sjukdomen beskrivs mer än 100 år sedan. I slutet av XIX-talet.den typ av arv av sjukdomen är etablerad. Sjukdomen är utbredd i olika länder i Europa med en frekvens på 1 fall per 5000 befolkning. Betydligt är sjukdomen i Japan och Afrika. I de flesta fall kan en av föräldrarna detektera mikrosferocytos. Ibland barnet har svår sjukdom, medan fadern eller modern sjukdom avslöjas först efter en studie av blodutstryk. Men 20-25% av föräldrar till barn med microspherocytosis mest grundlig analys inte avslöja några tecken på sjukdom. I
microspherocytosis baserade störningar i membranstrukturen är defekta erytrocyter( röda blodkroppar).Det visade sig att möss med en genetisk microspherocytosis ingen speciell protein erytrocyt membran - spek. Förändringar i strukturen hos detta protein leder till ökad permeabilitet i membranet hos röda blodkroppar och röda blodkroppar i flödet av överskottsnatriumjoner. Natriumjoner, i sin tur, är osmotiskt aktiva, dvs. E. "Pull" för en vatten. Detta leder till överdriven ackumulering av det inom erytrocyterna. Den sfäriska formen av erytrocyt spektrin och särdrag hos proteinstrukturen bryter erytrocyt deformeras i de smala flödesytor, exempelvis i små kapillärer mjälte.
förmåga att förstöra röda blodkroppar i mjälten är förknippad med originaliteten i mjälten cirkulationen. Vid passage genom de smala kapillärer i mjälten sjuka röda blodkroppar inte kan deformeras. Detta leder till långsam framsteg och stagnation i mjältbanden. Så småningom passerar varje röd blodcell genom en smal kapillär, men kan förlora en del av dess yta. När microspherocytosis förlust av en del av skalet och cellytan leder till en gradvis minskning av erytrocyten. För att förstöra, är det nödvändigt att den röda blodkroppen återigen träder in i mjältens smala kapillär. Flera sådana svängningar leder till erytrocyten i dödsfallet.
Som med många andra former av ärftlig hemolytisk anemi uppstår när microspherocytosis sönderfall av röda blodkroppar. Detta orsakar uppträdandet av de karakteristiska tecknen på sjukdom: gulsot, en förstorad mjälte storlek, uttryckt i varierande grad av anemi, tendensen att bilda gallsten, morfologiska förändringar hos erytrocyter, retikulocytos( ökning i blod retikulocytantal, är unga, fortfarande omogna former av erytrocyter ökatbildandet av som uppträder i röd benmärg på grund av den snabba och rikliga destruktion av röda blodkroppar för att återställa deras antal i blodet - en mekanism för att kompensera för den överskottsförlustasnyh blodceller).
de allvarligaste formerna microspherocytosis visas i tonåren eller vuxna och barn det visar sig vid undersökning familj. Om ett barn har en uttalad sjukdomssymptom, kan det förekomma olika skelettmissbildningar, särskilt skallen. Hos personer med sjukdomen kan ses tornet square skalle, minska storleken på ögonen, hög himmel, ändra placeringen av tänderna. Vissa människor har förkortat små fingrar. Dessa tecken observeras i andra former av ärftlig hemolytisk anemi.
Ökad mjälte( från mindre till svår) är mycket typiskt för microspherocytosis. I de flesta fall leder inte okomplicerad mikrosferocytos till en ökning i levern. De allra flesta människor som lider av denna sjukdom, smärta i övre högra kvadranten, som är associerad med bildandet av stenar i gallblåsan och gallvägarna. Detta är en av de vanligaste komplikationerna av mikrosferocytos. Stenbildningen är förknippad med ett högt innehåll av bilirubin i gallan. Stenar är oftare bilirubin, men det finns också blandade som innehåller kolesterol. En relativt sällsynt komplikation microspherocytosis - bensår.
Svårighetsgraden av anemi med mikrosferocytos varierar, men i de flesta fall är den liten. Hemoglobinhalten är vanligen 90-100 g / l, under förvärringen minskar den till 40-50 g / l, särskilt hos små barn. Hemolytiska kriser med mikrosferocytos framkallas oftast av en infektionssjukdom. I blodutslag när man undersöker dem under ett elektronmikroskop bestäms karaktäristiska former av erytrocyter - sfärocyter. Halten av retikulocyter( unga former av erytrocyter) vid microspherocytosis kan variera, beroende på sjukdomens svårighetsgrad, tiden för undersökningen, och vanligen inte överstiger 10%.Det finns emellertid fall då mängden retikulocyter stiger till 50-60%( efter förvärring av sjukdomen).
Nivån av bilirubin i blodet med mikrosferocytos beror på sjukdomsgraden och undersökningsperioden. Utanför exacerbationer kan bilirubinhalten ligga inom normens gränser, under förvärvstiden ökar det mycket.
Många människor med lång microspherocytosis diagnosen kronisk hepatit eller levercirros, och anemi anses vara en följd av dessa sjukdomar. I alla fall kräver gulsot med ökad mjälte en grundlig undersökning av patienten, oavsett nivået av hemoglobin.
Behandling. Den huvudsakliga metoden för behandling av mikrosferocytos är borttagandet av mjälten. Med mikrosferocytos är livscykeln för erytrocyter kraftigt förkortad. Förstörelsen av dessa blodkroppar sker huvudsakligen i mjälten. Indikationen för avlägsnande av mjälten när microspherocytosis är konstant eller uppstå som exacerbationer av anemi, en betydande ökning av serumbilirubin, även utan anemi, utseende smärta i övre högra kvadranten, eftersläpningen i utvecklingen av barn. Efter borttagning av mjälten, i nästan alla personer som lider av mikrosferocytos, normaliseras det allmänna tillståndet och hemoglobinnivån i blodet. Nivån av bilirubin och innehållet i unga former av röda blodkroppar reduceras signifikant.
mest allvarliga, men sällsynta postoperativa komplikationer som saknar samband med operationen tekniken är trombos och lungtarm blodkärl.Ökning av antalet blodplättar( vita blodkroppar) i den postoperativa perioden ovan 700-800 X 109 / L kräver ta läkemedel med förmåga att reducera "fastnar" blodplättar, vilket leder till vaskulär ocklusion( t.ex. Curantylum).Det är också tillrådligt att använda ett läkemedel som heparin i form av injektioner i bukets hud. Detta läkemedel förhindrar också blodkoagulering och bildandet av blodproppar som stänger blodkärlens lumen. Vid identifiering
microspherocytosis gravid vid måttlig anemi och tyst under graviditeten sjukdomar kan sparas och inte ta till kejsarsnitt. Senare utförs sådana kvinnor vid borttagning av mjälten vid behov.
Prognos för livet är alltid bra med tidig borttagning av mjälten.