Glykogsjukdom( glykogenoser)
glykogen sjukdom innefattar en grupp av sjukdomar, i vilka stör klyvning och syntes av glykogen, som åtföljs av dess överdrivna ackumulering i leverceller, njure, muskel, eller utveckling av generaliserad glykogenos, t. E. Avsättningen av kolhydrat i olika organ och vävnader i kroppen samtidigt. Först beskrev sjukdomen 1901. Det antas autosomalt recessiv läge arv av sjukdomen. Totalt isoleras för närvarande 12 typer glykogenes, även om endast 6 av dem har studerats tillräckligt.
typ I - hepatisk renal glykogenos( Girkes sjukdom). huvudsakliga manifestationer av sjukdomen är förstorade lever, dvärgväxt, reducerade mängder av socker och ökning av lipid-innehållet i blodserum.kommer du att märka att det blir trög, flyttar lite under de första veckorna av ett barns liv, minskad aptit upp till dess fullständiga frånvaro, ibland kräkningar visas är barnet inte få tillräckligt i vikt, vilket leder till utveckling av undernäring.Ökad leveransstorlek är ett obligatoriskt tecken på sjukdomen. En signifikant ökning av bukens storlek leder till en ryggrad i ryggraden i ländryggen. Storleken på njurarna kan öka, mjälten stannar kvar inom normala gränser. Hos vissa barn kan konvulsioner och koma uppstå på grund av en kraftig minskning av blodglukos. Störningar från mag-tarmkanalen sker vanligtvis inte. Om barnet inte matar i tid blir han blek, trög, svettning utvecklas. Neuropsykisk utveckling av barnet är normalt. Kortväxthet, överdriven avsättning av fett i den subkutana vävnaden hos äldre barn ger ett barn en typisk "docka" utseende. När
biokemiska blod undersökning avslöjar glukossänkande, kolesterol, tvärtom ökat. I urinen finns tillräckligt med protein, ibland glukos, ofta aceton. Vid en belastning av glukos i blodsockernivån stiger och faller signifikant långsam kurva som liknar socker i sockersjuka. Undersökning av sockerkoncentrationen under dagen avslöjar betydande variationer: fasteglukos är extremt låga siffror, postprandial dess innehålls ökar. Speciella undersökningsmetoder avslöjar en stor mängd glykogen i leukocyter - vita blodkroppar. I bitar av lever som erhållits genom biopsi finns också en signifikant ackumulering av glykogen.
Typ II -( Pompe form) .Vid II-typ av glykogenos deponeras glykogen i de flesta vävnader i kroppen. Dess innehåll i muskler når 10-20%, i hjärtmuskeln - 6-12%.Signifikanta mängder glykogen finns i lever, njurar, nervsystemet. Huvudskyltarna för denna typ av sjukdom innefattar symptom på skador på kardiovaskulära eller neuromuskulära system. Strax efter födseln av ett barn utvecklar allmän cyanos( blåaktig färgning av huden), andningsbesvär, ångest, blir därefter barnet inaktiv. Dessutom kan du notera ovanligt stor storlek på tungan, dåsighet, minskad muskelton. Hjärtans storlek ökar, det förvärvar en sfärisk form, brus visas. Utseende hos vissa barn redan vid födseln är mycket lik manifestationerna av Downs sjukdom. Barn dör vanligtvis på det första året av livet från hjärtsvikt eller lunginflammation. Dominans av neuromuskulära sjukdomar som uttrycks i muskeldystrofi sedan födseln upptäcktes minskad muskeltonus, reflexer halta svårt åberopas. Muskelsvaghet fortskrider, kan barnet inte hålla huvudet upp och hålla position på grund av den totala avsaknaden av lem muskler. I studien av bitar av levervävnad och muskler detekteras ackumuleringen av glykogen i celler. Sockerhalten i blodet, sockerkurvorna och andra prover med en belastning förblir vanligtvis inom normala gränser.
Typ III .För närvarande finns det olika alternativ för den typ III-sjukdom, betecknade med bokstäverna A, B, C. Dessa utföringsformer skiljer sig från varandra genom olika förhållanden av glykogen i lever och muskler. Således, i den vanligaste formen - limitdekstrinoze A - innehöll de största mängderna av glykogen i levern, musklerna, erytrocyter. Manifestationer av denna typ glykogenos ganska varierad: kan utvecklas muskeldystrofi, markant ökning av magen storlek genom att öka levern, minskad muskeltonus, minskad reflexer. I vissa fall, en indikation på att nederlaget av hjärtmuskeln - ökning av hjärt storlek, typiska EKG-förändringar. Hos vuxna kan sjukdomen bara manifestera tecken på muskelskada. Blodsocker är vanligtvis reduceras, ofta i urin aceton.
Typ IV. De ledande tecknen på denna typ av glykogenes är en ökning av leverens och mjältenas storlek och utvecklingen av levercirros.
Typ V .År 1951 beskrevs för första gången en särskild sjukdom, där det fanns smärtor i musklerna och generell svaghet som utvecklades efter fysisk ansträngning. Senare bevisades förekomsten av en ackumulationssjukdom - neuromuskulär glykogenos, associerad med insufficiensen hos ett visst enzym. Förutom muskelsvaghet avslöjar denna typ av glykogensjukdomar muskelspasmer, hjärtklappningar. Muskelvävnaden innehåller överskott av glykogen.
Leverskadorna i form av en ökning av dess storlek( hepatomegali) noterades i glykogen-sjukdomen av VI, liksom i ett antal andra mindre välbestyrda typer.
VII-typ av glykogensjukdom manifesteras av tecken på muskelsvaghet, ökad trötthet efter träning, frånvaron av mjölksyra i musklerna som bildas i en frisk kropp efter fysisk ansträngning. I studien av muskelvävnad erhållen genom biopsi finns 2-9% glykogen i den.
Särskild behandling av glykogensjukdom finns ännu inte, även om de första försöken att introducera de saknade enzymerna gjordes till patienter. Rekommenderade frekventa måltider, rik på kolhydrater, låg fetthalt. I vissa fall observeras effekten av att använda hormonet glukagon. I andra fall syftar behandlingen till att eliminera alla symtom. När V-typ av sjukdom kräver fysisk aktivitet begränsningar. När ett hot om överdriven minskning av mängden glukos i blodet rekommenderas, är ofta måltider rik på kolhydrater.
-prognos. För typ I-sjukdom kan prognosen vara ogynnsam för barn under fyra år på grund av en minskning av kroppens resistens mot infektion, liksom den frekventa överdrivna minskningen av glukos i blodet. Men före och under puberteten utvecklas barn ganska tillfredsställande. Mycket dålig prognos i typ II: Barn dör tidigt från hjärtsvikt. Detsamma gäller för typ IV, där leverinsufficiens och lunginflammation är dödsorsaken. För typerna III och V är prognosen gynnsam. På grund av det otillräckliga antalet observationer är det ännu inte möjligt att bedöma prognosen för VI och andra typer av glykogensjukdom.