Ärftliga sjukdomar i nervsystemet
Ärftliga sjukdomar i nervsystemet - är varierande i deras manifestationer grupp av sjukdomar som orsakas av förändringar( mutationer) i genen nivån. Trots det stora utbudet av former delar alla dessa sjukdomar likheter. Dessa allmänna drag av ärftliga neuropatier inkluderar varierande ålder av uppkomsten av sjukdomen i den patologiska process som involverar många organsystem och den gradvisa utvecklingen av kronisk( i de flesta fall, progressiv och kontinuerlig utveckling) för att leda till handikapp och minska livslängden. Skillnader mellan olika
ärftliga sjukdomar i nervsystemet är i olika stadier av de första tecknen på en sjukdom, graden och varaktigheten av sjukdomsförloppet, vilket resulterar i en stor skillnad i symptom och deras svårighetsgrad. Dessutom, med olika sjukdomar, finns en annan grad av motstånd av kroppen till behandlingen. Mängd uttryck av ärftliga sjukdomar i nervsystemet är primärt på grund av genetisk polymorfism, t. E. Det faktum att samma sjukdom som orsakas av dussintals eller till och med hundratals olika mutationer i samma region av genen. I det här fallet har vissa patienter i sitt ärftliga material en kombination av två olika patologiska förändringar i samma region av genen. På patologiskt förändrad genexpression påverkas av den yttre miljön och andra gener av denna organism. Sådana gener kallas modifieringsgener.
Samtidigt, är samma syndrom en nervsjukdom kan orsakas av mutationer i olika gener eller delar av en enda gen. Detta fenomen kallas genetisk heterogenitet av ärftliga sjukdomar. Faktum är att i dessa fall vi talar om olika former av sjukdomen, men de förenas i en sjukdom på grund av den höga likheten av nya manifestationer. För första gången den genetiska heterogeniteten av ärftliga sjukdomar noterade och introducerade begreppet inhemska neurologen S. Davidenkov. Detta hände på 30-talet. XX-talet. Genetisk heterogenitet spåras med hjälp av kliniska och genealogiska analys när visade att i vissa familjer med samma form sjukdom identifierar olika typer av arv.