Леукодистрофија

леукодистрофију - наследне болести нервног система карактерише распадом мијетинске, што доводи до уништења белој маси мозга. леукодистрофије изузетно ретке болести које се преносе на аутозомно рецесивно и рецесивних, полом типа наследство.Колапс мембране покривања мозга и нервних влакана са леукодистрофију преовладава.У овом случају, церебрална хемисфера и церебелум обично су симетрично погођени.Сива материја мозга је мање погођена.Основа леукодистрофије разликује липид метаболичког поремећаја укључени у мијетинске, који је праћен својом акумулацијом у нервних влакана у нервним ћелијама.Леукодистрофија је узрокована генетским дефектом ензима укључених у метаболизам мијелина.липида метаболизам производи акумулирају не само у мозгу, али иу унутрашњим органима, због раширене метаболичке поремећаје.

тренутно разликују следеће основне облике леукодистрофије:

1) Сцхолз метахроматска леукодистрофија;

2) леукодистрофија рака;

3) леукодистрофија Галлеварден-Спатза;

4) леукодистрофија Пелитсеус-Мерзбацхер;

5) Цанаван-ван Богарт-Бертрандова болест;

6) Александрова болест.

Ретки и атипични облици леукодистрофије .Метахроматска леукодистрофија Сцхолз први пут описан 1925. Овај образац карактерише интензивно распадом мијелина из претеране акумулације токсичних производа у нервном систему.Болест је повезана са уопштеним ненормалног метаболизма масти, својим акумулацију у централном нервном систему, периферних нерава и унутрашњих органа.Први симптоми се обично појављују у узрасту од 2-3 година, понекад у првој години живота.Рани знаци болести су моторни поремећаји: смањење мишићног тонуса са смањењем тетивних рефлекса, валгус положај заустављања, несигурност у ходу, церебралних знакова, невољни покрети очних јабучица.Касније се придружују конвулзије, смањење тонуса мишића замењује се његовим прекомерним повећањем.Атрофија оптичког нерва долази прилично касно.Постепено повећавати поремећај виших коре функција, помаци смањена интелигенција, слабљење говора, смањен вид и слух.У завршној фази болести Пораст телесне температуре услед повреде мозга, поремећаја циркулације и респираторних, тетраплегије, децеребрате крутост.Смртоносни исход се јавља у доби од 3-7 година од везивања различитих инфекција.Акутна

деца Рак облик је облик леукодистрофије да тече примарне лезије белу материју мозга и кичмене мождине.Први знаци болести се развијају у детињству( 4-5 месеци) и очигледне раздражљивости, теарфулнесс.Периодично, постоје напади ујутрог јокова, током којих се могу појавити конвулзије.Често се повећава телесна температура.Водећи симптоми нервног система су повећани тонус мишића, атрофија оптичког нерва папиле, губитак слуха.Болест је прогресивна и трајно у природи, има слабу циркулацију и дисање, повећава напетост мишића, често нападе, деменције повећава.У завршној фази болести развију израженије поремећаја циркулације крви и дисања, децеребрате крутост, исцрпљености.

леукодистрофију Галлевордена-Спатз-ова је посебан облик дифузне склерозе мозга.Болест је први пут описана у 1922. Први симптоми се манифестују у школском узрасту( 7-12 година) појаве невољни покрети мишића лица, трупа и екстремитета.Касније се појављује, и повећава мишићну ригидност у први доњи, а затим у горњих екстремитета, чини се олиго и брадикинезија, често се придружио атацтиц поремећаја, деменције повећава.У неким случајевима појављују се конвулзије.У каснијим фазама постоје поремећаји циркулације и дисања.Болест се полако прогресивно и може трајати много година.

Пелизаеус-Мерзбацхер болест је први пут описан 1885. Може се пренети на аутозомно рецесивни или секс повезан типа наслеђивању.Болест почиње рано( 5-10 месеци) и карактерише га споро прогресијом.Карактерише тријадом симптома: невољни покрети очних јабучица, трести главом и некоординација.У будућности, дошло је до повећања у мишићног тонуса, гласовне промене( његова успорења), прогресивно смањење интелигенције, повећање атрофије оптичког нерва.У касној фази појављују невољне покрете, Паркинсон-попут синдрома, деменције повећава.Почевши од раног детињства, болест брзо напредује, нарочито у раним годинама живота детета.У будућности, дуго времена може се посматрати сјајни јаз.Повремени не-прогресивни облици болести се примећују.

Цанаван-ван Богарт-Бертранд болест такође припада леукодистрофији.Претпоставља се да је процес распада мијетинске почиње током феталног живота детета.Први симптоми болести у већини случајева откривени су већ од тренутка рођења.Постоји поспаност, дете се мало помера, апетит се смањује.У неким случајевима, болест може почети са појавом напада.Затим, у узрасту од 2-6 месеци долази до смањења тоне мишићи врата, повећан тонус мишића у удовима, понекад хорееформние хиперкинезија, атрофија оптичког нерва папили, страбизам, принудно кретање очију, повећање величине главе због накупљања велике количине течности( Хидроцепхалус).Додирујући дијете, јак бука узрокује стање опистхотонуса.Случај, вид и деменција брзо нестају.У завршној фази болести пацијенти буду у стању децеребратион, квару, изражен као циркулације и респираторних поремећаја.Смрт се јавља у доби од шест мјесеци до две године.

Александрова болест је изузетно ретка форма леукодистрофије.Типичне манифестације болести расту хидроцефалус( прогресивно повећање величине главе услед накупљања велике количине течности), деменција, поремећаја кретања напада.