Пхенилкетонуриа И
Класична фенилкетонурија је описана 1934. године. Болест се преносе аутозомним рецесивним типом.Основа фенилкетонурије је недостатак ензима, који обезбеђује претварање фенилаланина аминокиселине у аминокиселински тирозин.Као посљедица тога, велика количина фенилаланина и разних киселина који су његови деривати акумулирају се у ткивима и течностима оболелог организма.Главна улога у развоју фенилкетонурије има токсичан ефекат фенилаланина на централни нервни систем.Осим тога, код фенилкетонурије је поремећена размена протеина, масти и хормона.Такође, одређена вредност у формирању поремећаја централног нервног система има дисфункцију јетре, јер се у овом случају не бори са тако великом количином токсичних производа који се појављују у телу, који се нормално неутралишу у овом органу.
Класична фенилкетонурија је најчешћа болест из групе поремећаја метаболизма протеина.Због тешког тока и могућности превентивног лечења, ова болест се препоручује за преглед међу новорођенчадима.За ову сврху новорођенчад од 5-7 дана узима крв и прави посебну лабораторијску студију.Скрининг, тзв. Дата студија, је најранији метод дијагностиковања болести у детињству.Откривање болести пре 8 месеци старости осигурава пун развој детета.У нашој земљи, масовно истраживање није спроведено у свим регионима, што објашњава овако велики број касних дијагностикованих облика фенилкетонурије.Обично се развој првих знакова у раном детињству већ може посматрати за 2-6 месеци.Као по правилу, најранији симптоми болести су: тегоба детета, раздражљивост, анксиозност, регургитација, смањење мишићног тона.Урин код ових дјеце стиче "мирис" мириса.У будућности, док дете расте, ако није примио лечење, развија се ментална ретардација, ау неким случајевима достиже дубок степен.Појава деце са фенилкетонуријом такође има своје специфичности: боја коже, косе и ириса су много блаже у поређењу са здравом дјецом, што се објашњава малим садржајем меланинског пигмента у њима.
Дијагностика фенилкетонурије се заснива на комбинацији симптома болести, информација о педигрима болесног детета( могући блиски брак, слична болест у блиским рођацима), као и резултати лабораторијских студија.Карактеристични лабораторијски знаци фенилкетонурије су повећање садржаја крви аминокиселине фенилаланина, појављивања у урину његових деривата, првенствено фенилпирувинске киселине, која се може детектовати употребом посебних узорака.
Тренутно се развијају молекуларне генетичке методе за дијагнозу фенилкетонурије.Циљ истраживања за такве дијагностичке методе су лимфоцити, хорионске ћелије и амниотска течност.Дефинисање генетског дефекта са сондама ДНК је најпоузданија дијагностичка метода, чија тачност достиже 100%.
Главни начин лечења фенилкетонурије јесте да се поштује строга исхрана која искључује унос протеина и амино киселина фенилаланина у тело.Оброк хране пацијената обухвата поврће, воће, сокове, као и посебне производе који садрже минималну количину протеина( хљеб, тестенине, житарице, скуван на бази шкроба).За компензацију недостатка протеина, деци добијају протеинске препарате који немају фенилаланин.Пацијенти са фенилкетонуријом такође требају витамине( посебно групу Б).Паралелно са дијетом и узимањем витамина, неопходна је медицинска терапија.Третманом лијекова укључени су различити лекови из групе ноотропика( ноотропил, фесам, пирацетам, итд.), Антиконвулзанти, као и препарати из АТП групе.Не-фармаколошке методе лечења фенилкетонурије укључују методе физиотерапије, као што су вјежбе масаже и физиотерапије са поновљеним курсевима.
Тренутно питање о трајању лечења и могућем времену његовог завршетка остаје неријешено.Познато је да ширење исхране у млађем школском узрасту спречава размишљање способности деце, негативно утиче на њихово понашање, пажњу, памћење, односно, негативно утиче на функцију мозга.