Интрацелуларни липоиди.Ниман-врхова болест
Наследна болест липидног метаболизма, у којој постоји акумулација сфингомијелинске супстанце у мозгу, јетри и неким другим органима.Ова болест је први пут описао Ниман 1914. Године 1922. Пеак је детаљно описао све манифестације болести.До данас је описано око 100 случајева Ниман-Пицк болести.
Чињеница да је Ниеманн-Пицкова болест наследна потврђују двојна обољења која су описана у литератури и члановима исте породице, као и рођење болесне деце у случају крвних сродника родитеља.Тип наслеђивања ове болести још увек није утврђен, пошто деца са Ниман-Пицк бактеријом умиру у раном детињству.Претпоставља се да се болест преноси аутосомним рецесивним типом наслеђивања.
У случају Ниман-Пицк болести, липидни метаболизам је оштећен, што доводи до акумулације у органима и ткивима тијела супстанце као што је сфингомиелин.Болест се првенствено манифестује у раном детињству и карактерише малигни ток.На почетку болести, дете одбија храну, периодично
појави повраћање, величине јетре и слезине расте веома рано, развија се хипотрофија.Појава знакова који указују на пораз нервног система такође дозвољава сумњивању на болест Ниеманн-Пицк-а.Спастична пареса може се заменити општим смањењем мишићног тона, као и летаргичним рефлексима, који, када се испитају, постају тешко извести.Прогресивни пораз нервног система доводи до оштрог застоја у неуропсихолошком развоју дјетета, појави глувоће и слепило.У 1/3 деце, преглед фундуса открива карактеристичне промене у облику тамно црвене тачке.Кожа бебе постаје смеђе боје.Отпор тела различитим инфекцијама смањује се: деца су подложна плућним болестима( пнеумонија), ушима( отитис).Прогноза за такву болест, по правилу, је неповољна.Постоји мишљење да Ниман-Пицк болест има неколико варијанти курса.У неким облицима, нервни систем је претежно погођен, док у другим случајевима симптоми оштећења нервног система су минимално изражени.Приликом испитивања крви откривена је анемија, смањени број тромбоцита( таблица крви).Радиографски преглед открива омекшавање коштаног ткива.
Деца са овом болестом, упркос свим покушајима лечења, ријетко живе до 3 године живота.Мало повољнија прогноза за оне облике болести која се јављају без утицаја на централни нервни систем.